Lost City
عانقت جدران مدينتنا
عطر قدومك ... وتزيّنت
مساحاته بأعذب عبارات الود والترحيب
اذا كنت واحدا من سكانها فتفضل بالدخول اليها فهي بانتظارك
و ان كنت زائرا جديدا توجه نحو مكتب التسجيل و خذ مفاتيح بيتك
لتتعرف على جيرانك و اذا حصل و ضعت في مدينتنا الجا الى مكتب الاستعلامات
نرجو لك قضاء وقت ممتع
بمنتديات LOst ciTY

Lost City


 
الرئيسيةالرئيسية  س .و .جس .و .ج  بحـثبحـث  قائمة الاعضاءقائمة الاعضاء  المجموعاتالمجموعات  التسجيلالتسجيل  دخولدخول  
شاطر | 
 

 المتلازمات Syndromes

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل 
كاتب الموضوعرسالة
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:16

[center]


ماهي المتلاز مة؟
:كلمة متلازمة
تطلق عند ظهور عدة أعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الأطفال و سببها يرجع
إلى شيء محدد.و هي مأخوذة من كلمة "لزم"أي شيء يلزم شيء أي أن ظهور العرض
الأول يلزم أن يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.و هي رديفه لكلمة مرض أو
حالة كذا.أي أن متلازمة داون يمكن أن يطلق عليها "مرض داون" أو "حالة داون
"










متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب
الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي
للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي
من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل
أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.و هذه الأزواج مرقمة من 1 إلى
22،و الزوج الثالث و العشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد
جنس الجنين أما ذكر(
XY)
أو أنثى (XX).و الطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46
.و هذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. و لذلك
فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.و لذلك فالاسم الآخر
لمتلازمة ادوارد "متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي".
لمعرفة المزيد عن الكروموسومات راجع هذا الرابط.



نسبة
حدوث المرض و العمر الافتراضي

تعتبر متلازمة ادوارد من اشهر و أكثر
المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.و مع أن هناك
تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد
مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات
كل حا
لات الولادة
(الأحياء و و الأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لك
5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض
عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. و
إن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة و إلا أنها قد تؤيد أن
المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.و هذا يتضح أكثر
إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من

العمر هن إناث.




و من الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا
المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.و في بعض الإحصائيات
فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.و انه حو
الي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة
الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.



أنواع
ا لمرض

هناك
ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.

1-النوع الثلاثي.و هو النوع الأكثر حدوثا و يمثل تقريبا
90% من الحالات. و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.



2- النوعالناتج عن التصاق الكروموسومات. و يمثل تقريبا 2%. و فيه يكون هناك
نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. و
هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول

في أي شيء.




3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا). و يحدث في 3% من عدد
الحالات. و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون
فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).و خلايا أخرى فيها عدد
الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).و تختلف الأعراض و المشاكل
الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية
إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض و
المشاكل الصحية اقل حدوثا و العكس صحيح. و لكن عند الولادة وخلال الأشهر
الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في
اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى و أن كانت نسبة الخلايا
الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. و ذلك لان نسبة عدد الخلايا
الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو
في أي نسيج من أنسجة الجسم..و هذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين
عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.



الأعراض

عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن
أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن
النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.و لكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال
في متلازمة داون. كما ان هذا لا


يعني
إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات
الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعماره
ن اقل من 35 سنة.
خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة
الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي و قد تلاحظ و جود عيوب خلقية في
القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.و هذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم أو
لديه عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة و لكن عندما تكون أكثر هذه
الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو إضطرابات
الكروموسومات و من اشهرها هذا المرض و متلازمة داون(الناتج عن زيادة
كروموسوم رقم 21) و متلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).و
الكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل و قبل أن
تحين وقت الولادة.و قد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة
فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.

أما بعد الولادة فان الأعراض قد
تتفاوت بشكل كبير و قد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى
بعد أن يجري فحص للكروموسومات.
و لكن في العادة يشتبه طبيب
الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن



و الطول و محيط الرأس)اقل من الطبيعي مع و
جود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.





الأعراض
و العيوب الخلقية


  • صغر في الحجم و البنية

  • بروز مؤخرة الرأس

  • صغر فتحة العينين

  • صغر الفم و الفك السفلي

  • صغر الرأس

  • ثنية جلدية للركن الخارجي
    لجفن العين(
    Espiscanthal folds ) انخفاض مستوى الأذنين عن
    مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية

  • زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و
    الحلق المشقوق

  • قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )

  • تراكب أصابع اليدين بشكل
    مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)

  • غياب الثنية البعيدة في الإصبع
    الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل

  • صغر الأظافر

  • قصر أو تقوس إبهام القدم إلى
    الخلف(
    Dorsiflexed)

  • صغر إبهام اليد و
    الرجل مع احتمال غيابها .

  • الالتصاقات بين الأصابع

  • غياب احد عظمات الساعد في اليدين في
    حوالي 10% من المصابين

  • تقوس باطن القدمين إلى الخارج

  • تيبس في المفاصل(Joint contractures)

  • عيوب خلقيّة في القلب
    (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب
    الشرياني)

  • عيوب
    خلقية في الرئتين
    و الحجاب الحاجز و الكلي

  • الفتاق و / أو
    انفصال عضلات جدار البطن

  • ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة

  • عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن
    للذكور

  • ضعف
    السمع

  • الظهر
    المشقوق 6%

المشاكل الصحية



· صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى
المريء

· ضعف النمو و قصر القامة
· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب
· المشاكل المتعلقة بالتنفس و توقف التنفس
المتكرر(
Central
apnea
)
· المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط
الدم

· التشنجات و حالات الصرع 30%
· التأخر العقلي و في العادة من النوع
الشديد(تقريبا جميع الأطفال)

· انحناء
و تقوس الظهر


طريقة التشخيص


يتم
تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل)و يتم
التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة
خلايا الدم.و هذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.



العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. و نظراً
لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة
المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار
توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(
Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد
يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع
أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا
كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي
بشكل عام و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى
النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى
مستوى قريب من الطبيعي.

كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي
إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو
تنفسه.


احتمالات تكرار المرض


يعطي
الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و
هذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله
أطفالا أصحاء.و ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء
اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك
لا يقدم و لا يؤخر في علاج الجنين،و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا
علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.






جدول
احتمال إصابة الجنين حسب سن الأم
عمر الأم احتمالية الاصابة





احتمالية الإصابة


20




1/4576



21




1/4514



22




1/4435



23




1/4333



24




1/4204



25




1/4045



26




1/3850



27




1/3619



28




1/3351



29




1/3050



30




1/2724



31




1/2385



32




1/2046



33




1/1721



34




1/1420



35




1/1152



36




1/921



37




1/727



38




1/567



39




1/439



40




1/338



41




1/258



42




1/197



43




1/149



44




1/113



45




1/85

[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:16

[center]












وصف الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام
3333 عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض
باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود
تضخم في البنية والسان ولأحشاء الداخلية في البطن وفي العادة يصحبه فتق في
السرة وهبوط (نقص) في معدل السكر في الدم.وكلمة متلازمة يستعملها أطباء
الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة
متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي
العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.



وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض
الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني
حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه
الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.








الأعراض



1-زيادة
في الوزن عند الولادة(وفي بعض الحالات تكون الزيادة في محيط الرأس وطول
القامة).



2-تضخم
السان،مع برو في الفك السفلي.



3-جحوض في العينين.



4-تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن.



5-فتق في السرة وفي بعض
الحالات يبرز مع الفتق بعض أحشاء البطن.



6-تباعد في العضلات الطولية لأعلا البطن.







7-تأخر نزول الخصيتين.


8-هبوط معدل السكر في الدم.



9-تضخم في جميع أعضاء الجسم
ويشمل ذلك الأحشاء الداخلية في لبطن.



10- ضعف في الرضاعة.



11-تشنجات.


















كروموسوم من الأب عليه مورث معامل شبيه الأنسلين وينتج مادة
مساعدة للنمو




كروموسوم
من الأم عليه مورث معامل شبيه الأنسلين ولكنه لا ينتج اي شئ.


الأسباب




الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد أن
كروموسوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.ففي هذا
الكروموسوم مورثات لها علاقة بالنمو،عند وجود خلل بها تؤدي إلى تضخم في
الجسم والأحشاء و تزيد من احتمال حدوث أورام.و توجد هذه المورثات في طرف
الذراع القصيرة من كروموسوم 11 .وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة و وجد خلل
في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.وهناك مورث في تلك المنطقة يسمى
بمورث معامل شبيه الأنسولين يعتقد أن له وظيفة في انقسام الخلية وفي
الأشخاص الطبيعيين فإن النسخة التي تأتي من الأب هي التي تعمل بينما النسخة
الأخرى التي تأتي من الأم لا تعمل.وحيد مرض بكوث ودمانر عندما تبدأ مورثة
الأم في العمل فيحدث زيادة في ناتج هذا المورث فيحدث التضخم وبقية أعراض
المرض.






سليم
خلية في جسم طفل سليم بها كروموسومين سليمين.الأزرق من الأب
و الوردي من الأم.في كل كروموسوم دائرة ترمز لمورث معامل سبيه
الأنسلين.ادائرة المورث الأحمر يعني انه يعمل ،بينما الأسود مورث لا يعمل.
كل هذا طبيعي






مصاب
خلية في طفل مصاب بمتلازمة بكوث ودمان نتيجة لخلل في مورث
معامل شبية الأنسلين الأتي من الأم.فهو كما ترى يعمل(عليه مورث احمر اي
ينتج مادة للنمو )اضافه للمورث الذي اتى من الأب







المكافحة/العلاج



1-المحافظة على السكر في
الدم.ينصح بإعطاء راضعات متقاربة حتى لو احتاج الأمر للرضاعة عن طريق
الأنبوبة المعدية.



2-الفحص الدوري لمحاولة اكتشاف أي ورم في مراحله الأولية
وذلك عن طريق الكشف السريري،وعملا



أشعة صوتية للبطن وقياس مادة الألفا فيتو
بروتين في الدم .





توقعات المستقبل


التوقعات بشكل عام جيدة،ففي العادة لا يصاحب المرض ضعف أو
نقص في القدرات العقلية.لكن من المهم المحافظة على مستوى السكر في الدم
.لأن انخفاض السكر قد يؤثر على الجهاز العصبي.




تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع
تقدم العمر،خاصة في العقد الثاني من العمر(أي في سن العاشرة).كذلك الحال
بنسبه للتضخم في الجسم،فيقل تدريجيا.

[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:18







في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات
لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن
جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات
الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات
مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة
فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم
أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض
التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة .

ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي تحدث لكل النساء
لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة
بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان
كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي







الأعراض

أعراض عند الولادة
معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة
تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا
تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض
مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات.
هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد
المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي
للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من
الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض
وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان
الأورطي.





قصر القامة


قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة
لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل
أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي
على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.




القلب والجهاز
الدوري


يصاب
حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام
الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام
.ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من
إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان
الأورطي.

الكلي
والجهاز البولي


يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في
الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذ
اء
الحصان.فتكون




الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من
الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي
التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات
البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة
إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس
بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة
الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن
لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.



أعراض و مضاعفات أخرى




بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال
حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه
الأمور تشمل ما يلي:


v اضطرابات
الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع





v ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح
قياس ضغط الدم بشكل دوري

v مشاكل في النظر والماء
الأبيض والأزرق

v ضعف في السمع
v اضطرابات
القولون

v
مرض السكر

v السمنة
v حدوث
كيلويد (
Keloid )
انتفاخ في الجرح عند التئمة

v خلع لمفصل الورك عند
الولادة


v تقوس جانبي للعمود الفقري



بعض الأعراض ونسب حدوثها


90 %


فشل بالمبيض


100 %


قصر في القامة


80 %


الصّدر العريض


80 %


انتفاخ في اليدين و
القدمين



80 %


اختلاف في شّكل الخارجي للأذن


80 %


امتداد شعر الرأس إلى الرقبة من الخلف


70 %


ثنيات جلدية على جانبي
العين من الدّاخل



70 %


صغر في الفكّ السّفليّ


70 %


أظافر مقوسة


70 %


انحراف الذراع إلى الخارج عند
المرافق



50 %


قصر في السُلامية الرابعة لليد


60 %


عيوب في الكلى


50 %


شامات بنّيّة صغيرة


50 %


الرّقبة المُكففه
(زوائد جلدية على الجانبين)



50 %


ضعف في السمع







اجزاء الكروموسوم


الأسباب
لدىالإناثفيالعادةكروموسومينمن نوع اكس.أماالمصاباتبمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط،و بذلك يكون مجموع عددالكروموسومات
في كل خلية من خلاياهن 45
كروموسوم بدل العدد
الطبيعي 46 . و يحدث
النقص في العادة قبل أن
يخلق الجنين فقد يكون
الحيوان المنوي أو البويضة
بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة
الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة
،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم
فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت بعض الخلايا على 46 كروموسوم
والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد
التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء
بالموزيكأو الفسيفسائي ( Mosaic).






صورة لكروموسومات لطفلة سليمة (لاحظ وجود كروموسومين من نوع
X )


ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع
الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم
متلازمة تيرنر يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و
لذلك يمكن أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية (
Cytogenetic)إلى 6 أشكال:

مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس
واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).

مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على
الأقل(النوع الفسيفسائي).

الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و
الثانية بها كروموسوم اكس وحيد

او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و
واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.

الخلية الأولى بها 3
كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.

مصاباتبمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عنذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـايزوكروموسوم( Isochromosome )
كروموسوم اكس الحلقي (على شكل
حلقة
(.

نقص جزئي في كروموسوم اكس .
انتقال جزاء من كروموسوم اكس الى
كروموسوم اخر وبالعكس.



كروموسومات مصابة بمتلازمة تيرنر .لاحظ وجود نسخة واحدة من كروموسوم اكس

امرأة لديها
نوعان من الخلايا.الخلية الخضراء تحتوي على كروموسومين من نوع اكس.بينما
الخلية البرتقالية بها نسخة واحدة من كروموسوم اكس




كروموسوم اكس مقطوع من الطرفين ثم
التصق كل طرف بالأخر فأصبح كلحلقة.

كروموسوم اكس ملتصق في
طرف الذراع الطويلة قطعة من كروموسوم رقم 8



كروموسوم اكس مكون من اذرعه قصيرة فقط
كروموسوم اكس
مكون من اذرعه طويلة فقط



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:20

[center]










العلامات العامة
للمرض

في كثير من الأحيان
يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم
وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح
الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل
الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو
الأطباءإن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه
وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع
مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل
قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .

العلامات في الرأس والرقبة
يولد حوالي 95% من أطفال متلازمة يونان بتباعد بسيط بين
العينين . مع ميلان طرف العين الخارجي على اسفل .ويزيد من الإحساس بتباعد
العينين وجود ثنيه من الجلد تمتد من جانبي الأنف لتغطي جزء من العين. كما
تتشكل الحواجب على شكل رقم 8 باللغة العربية إلى حداُ ما. كما تميل العينان
إلى الجحوظ بعض الشي و يعطي انسدال الجفون عينان ناعستين جميلتين .ومع إن
بعض أطفال متلازمة نونان قد يكون لديهم قصر نظر أو حول بسيط ،إلا أن معظمهم
لا يصاب بمشاكل صحية في العينين.و في معظم الأحيان لا يحتاج لأجراء أي
تدخل طبي لانسدال الأجفان.ولكن من المهم فحص قوة النظر بشكل دوري.









الوزن والتغذية








إن ابرز المشاكل التي
يتعرض لها هؤلاء الأطفال هي مشاكل التغذية والنمو البطيء أثناء السنوات
الأولي من العمر.فحولي 75% من الأطفال لديهم مشاكل في الرضاعة والتغذية.و
مع أن تغذية الطفل تتحسنبوجه عام تتحسن مع مرور الوقت،إلا انه يجب على
الوالدين الحرص والمتابعة مع الطبيب المشرف على علاج الطفل لتقليل تأثير
مشاكل التغذية على بنية الطفل في المستقبل.كماينصح بالمتابعةأخصائية
التغذية لزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل واختيار الطرق الأنسب
لتغذيه خاصة خلال السنوات الأولى من العمر .






الجلد

هناك العديد من العلامات والأعراض التي في العادة ليس لها
تأثير على صحة الطفل ولكن قد يشاهدها الوالدان أو الطبيب.فمثلا تكثر لدى
أطفال متلازمة نونان الوحمات الجلدية(بقع بنية اللون) والشامات النية أو
السوداء.أما شعر الرأس فيكون مجعدا أو صوفي الملمس.


الأسنان

من المعلوم أن الأطفال السليمين تكثر لديهم مشاكل تسوس
الأسنان بشكل عام .ولكن يبدوا أن أطفال متلازمة نونان لديهماستعداد اكبر
للتسوس .لذلك من الضروري تعليم هؤلاء الأطباء على تفريش الأسنان في سن مبكر
و بشكل منتظم.وهذا قد يساعد على المحافظة على الأسنان البنية لفترة أطول و
بتالي تقل مشاكل تراكب وانتظام الأسنان وبتالي تقل احتمالات إجراء تقويم
لها.











الدم

وحد من خمسة (20%) من أطفال متلازمة نونان لديهم تأخر بسيط
في تخثر الدم .قد يلاحظ الوالدان وجود كدمات في الجلد أو تأخر في توقف
النزيف عندما تجرح أيديهم أو يتكرر لديهم الرعاف من الأنف.السب ناتج عن
انخفاض في مستوى بعض معاملات التخثر (clotting factors) في الدم.ولذلك ننصح
إجراء اختبار تخثر الدم ( PT & PTT) خاصة قبل إجراء العمليات الجراحية
فقد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى إعطائهم معامل 9 أو بلازما الدم إذا لم يتوقف
النزيف.ويتوفر هذا التحليل في الكثير من المراكز والمستشفيات وكذلك بلازما
الدم.


الجهاز
التناسلي


الإناث
من أطفال متلازمة نونان ليس لديهم في العادة مشاكل في الأعضاء
التناسلية.ولكن قد يتأخر عند بعضهن سن البلوغ.فبشكل عام معدل سن البلوغ هو
14 إلى 15 سنة ولا يكون لديهن مشاكل في الإنجاب.بينما العديد من الذكور
تكون الخصيتين خارج الصفن، لذلك ينصح بإنزالهما جراحيا خلال السنتين
الأوليين من العمر.حيث التأخر عن إجراء هذه العملية قد تأثر على قدرة
الإنجاب في المستقبل.














االقلب ومتلازمة نونان


يوجد في القلب الطبيعيأربع غرف ،اثنان
علويتان تسمى بالأذينين و أخريين سفليتان تسمى بالبطينين. ويعتبر البطينان
(الأيمن والأيسر) المضختان الرئيسيتان لضخ الدم عبر صمامين إلى الشريان
الأورطي (الخارج من البطين الأيسر ) والى الشريان الرئوي الخارج من البطين
الأيمن والمتجه إلى الرئتين . ويتحكم في خروج الدم من هذين البطنين صمامان
موجودين على فوهة الشريان الأورطي (يعرف بالصمام الأورطي) وعلى فوهة
الشريان الرئوي (ويعرف بالصمام الرئوي) .

يولد حوالي ثلثي أطفال متلازمة نونان بعيوب خلقيه في القلب
.و 50%من هذه العيوب نتيجة لضيق في صمامي رئوي .و هذا الضيق يصعبخروج الدم
من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي عبر هذا الصمام فيضطر القلب بمضاعفة
الجهد خاصة البطين الأيمن فتتضخم عضلته ومع مرور الوقت تتعب وتعتل هذه
العضلة إذا لم يزال أو يخفف هذا الضيق.كما يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة
نونا بفتحه (ثقب)في الجدار الفاصل بين الأذينين ،و10%أخري يصابون بفتحه
بين الجدار الفاصل بين البطينين .




ضيق الصمام الرئوي

يعتبر ضيق الصمام الرئوي اكثر عيوب القلب انتشاراً بين
أطفال متلازمة نونان .ويتم تشخيص شدة هذا الضيق بالأشعة الصوتية أو القسطرة
الطبية إن لزم الأمر.وعلى حسب شدة هذا التضييق يتم العلاج.فإذا كان الضيق
خفيفا فقد يكتفي فقط بمتابعة الطفل من دون إجراء أي علاج .أما إذا كان
التضييق متوسط فقط يستفيد الطفل من توسيع هذا التضييق بالقسطرة ،حيث توضع
بالونة داخل الصمام لتوسعته.ولكن قد يكون هناك صعوبة في توسيع الصمام
الرئوي عند أطفال متلازمة نونان نظرا لوجود تشوه في الصمام نفسه أضافتاُ
إلى التضييق.وفي هذه الحالة قد يستفيد من إجراء عملية لتوسعة الصمام لسماح
بمرور الدم خلال الصمام بشكل اسهل ولتخفيف الحمل على البطين الأيمن. وقد
تجرى العملية لتوسيع الصمام بالجراحة مباشرتا إذا وجدة عيوب أخري في القلب
تستدعي إجراء الجراحة ،كوجود فتحة (ثقب) بين الأذينين أو البطينين.لذلك من
المهم مرجعة طبيب القلب للاسترشاد بنصائحه.

تضخم واعتلال عضلة القلب
إن تضخم واعتلال(ضعف) عضلة القلب بشكل عام ليست من الأمور
النادرة .فقد يحدث هذا الاعتلال المصحوب بتضخم في العضلة في أفراد ليس
لديهم متلازمة نونان. لذلك لا يعني وجود اعتلال في العضلة أن الشخص مصاب
بمتلازمة نونان ،والعكس صحيح.ولكن قد يكون هذا الاعتلال هو المؤشر الذي
يجعل الطبيب يشك في أصابت الطفل بمتلازمة نونان ،فيبداء بالبحث وفحص الطفل
عن أعراض أخرى لتدعمأو لتنفي وجود هذا المرض.قد يحدث التضخم والاعتلال في
السنة الأولى من العمر أو عند البلوغ أو في أي مرحلة من العمر.قد يحدث تضخم
واعتلال في عضلة البطين الأيمن أو الأيسر أو كلاهما معاً.إن أحد أهم مشاكل
هذا التضخم هو مضايقة البطين لنفسه عندما ينقبض ليدفع الدم عبر الشريان
الرئيسي الخارج منه.عندما يكون الاعتلال في عضلة القلب بسيط يكتفي فقط
بمتابعة الطفل في عيادة القلب وعندما يكون اشد من ذلك فقد يعطى الطفل أدوية
لترخي العضلة (كدواء البروبرانولولوالمشهور بالأنديرال)أو مهبطة لضغط الدم
ليسهل خروجه من القلب.وفي بعض الحالات يجرى عملية جراحية لأستأصل جزاء من
العضلة المبطنة للبطين لسماح بمرور الدم بشكل اسهل.

يولد ما يزيد عن 90% من أطفال متلازمة نونان بأذنين
منخفضتين بعض الشي عن مستوى العينين ويكون الجزء العلوي للحلقه الخارجية
للأذن عريضة بعض الشيء.كمايكون الانخفاض الطبيعي على الشفة العلوية عميقة
بعض الشي.و يتميز الأنف بالصغر مع ارتفاع في فتحتي الأنف إلى أعلى .

إن هذه الملامح والأشباهتتغير مع مرور الوقت فالوجه
البيضاوي والجبين العريض عند الولادة يبداء تدريجيا يأخذ شكلا مثلثا مع
جمود في تقاسيم وتعابير الوجه عند سن البلوغ وبعد النضج و تبداء ملامح
الوجه بالوضوح.و تبداء العينان الناعستان تأخذان شكلهما الطبيعي ، كما أن
الرقبة التي تكون قصيرة عند الولادة تبداء في الاستطالة وتكون عريضة بعض
الشيء مع استمرار وجود الزوائد الجلدية على الجانبين.




الأسباب والوراثة

يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد
العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة
نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو
المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكررهذا المرض في هذه العائلة
مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من
ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه
العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف
بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(
PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في
اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد
يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في
البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن
يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال
الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل
هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق
العلاج أو تفادي مشكلات المرض.




النفسية و العقلية

إن الكثير من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان يعانون من
تأخر عقلي من الدرجة الخفيفة (البسيطة) إلا أن البيانات والتقارير الطبية
الحالية لا تساند هذا الادعاء بشكل قوي.وفي الحقيقة هناك عدة تقارير بدأت
تنتشر لأطفال لديهم معدل طبيعي إلى معدلات أعلى من الطبيعي .راجع الدكتور
مينديز و اوبيتز عام 1985م 63 مقاله طبيه منشوره لمائه وواحد وعشرون فرد
لديهم متلازمة نونان توجد وفي النقيض ذكر الدكتور كولينز و تيلانر أن 70%
من 27 فرد لديه متلازمة نونان لديهم قليل في التأخير العقلي أو معدلات
قريبه من التأخير العقلي البسيط.كما يزيد في هذه التناقضات المقال الذي
نشرة الدكتور موني و كالس عام 1997 لثمانية من الأفراد الذين يتابعون
بعيادة الغدد الصماء حيث وجد أن معدل ذكاء هؤلاء الأطفال يتراوح بين 64 إلى
127 درجة وبمعدل 102 درجة (المستوى الطبيعي 75 إلى 120 درجة.


اللغة

تطرقت القليل من الدراسات
الطبية للخواص والمشاكل التي قد يواجهها أطفال متلازمة نونان .من أهم ملامح
هذه الدراسات أنها توضح أن أعداد كثيرة من هؤلاء الأطفال قد يعانون من
مشاكل النطق الحركية( Articulation) والتي قد تؤدي إلى صعوبة في أن يفهمه
الغير فيظهر إلى من لا يعرفه أن قدراته العقلية اقل من الواقع . كما قد
يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونان بصعوبات في السمع نتيجة لالتهابات
الأذن الوسطى المتكررة .











التعليم والتدريب
وتأهيل النفسي


لاشك أن هناك تباين واضح في القدرات العقلية و طرق
التكيف والتأقلم لدى أطفال متلازمة نونان .لذلك فإن إعطاء الأهل توقعات
لقدرات الطفل العقلية في المستقيل من الأمور الصعبة وقد يشوبها عدم
الدقة.لذلك نركز دائما على الحرص على بدء برنامج التنشيط (التحفيز) المبكر
لدفع الطفل بالقيام بأقصى ما يستطيع بغض النظر عن ما قد يصير إليه الطفل في
المستقبل عندما تكون الرؤية أوضح. وعند ملاحظة تأخر في اكتساب المهارات
ينصح بالقيام بفحوص نفسية لتقييم هذه المهارات وتحديد الأمور التي تحتاج
المزيد من العناية لتقليل تأثيرها على قدرات الطفل في المستقبل.كما ينصح
وبشك خاص على أجراء فحوص الدورية لتأكد من سلامة حاسة السمع أو معالجة
مشاكل الأذن الوسطى بشكل يمنع أو يقلل من تأثيرها على سلامة النطق والغة.
كما قد يحتاج بعض الأطفال للمساعدة والتدريبات الخاصة لتجاوز صعوبات
التعليم والتي من الضروري تقديمها في وقت مبكر .ومع هذا كله فلا ننسى أن
قدرات الأطفال السليمين والمصابين بمتلازمة نونان متفاوتة بقدر تفاوت
قدراتهم العقلية.






العـلاج
للأسفلا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يمكن بإذن الله
تفادي أو علاج العديد من المشاكل والمضاعفات التي قد تحدث من هذا
المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخَلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول
الخصيتين )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك
الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي
يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائية التغذية تساعد إلا حد ما في تحسين البنية
وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي
قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب
أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفللتحفيز اكتساب
المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع
الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات
أخصائي النطق.

لقد كثر
النقاش في السنوات الأخيرة على المستوى الطبي مدى استفادة العديد من أطفال
متلازمة نونان من هرمون النمو لزيادة أطوالهم .لقد بينت الأبحاث قصيرة
المدى أن أطوال هؤلاء الأطفال يزيد مع إعطاء هذا الهرمون ولكن لم تتضح بعد
الفوائد طويلة المدى على الطول النهائي لهؤلاء لأطفال بعد سن البلوغ.ونرجوا
ان تتضح الصورة في المستقبل القريب.من المعلوم أن هرمون النمو يعطى عن
طريق الإبر اليوميةلمدة اشهر أو سنوات متصلة كما أن قيمته المالية لهذا
الدواء مازالت عالية .

[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:21

[center]







مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal
dominant trait، أول من قام بوصفها ونشرها الدكتور مارفان Dr. Antoine
Marfan عام 1896م، وهي حالة تحدث نتيجة خلل في تركيبة النسيج الضام -
Connective Tissue- والذي يدخل في تركيبة العديد من أعضاء الجسم، مما يؤدي
إلى ظهور العديد من العيوب في العظام، الجهاز الدوري، العين، وغيرها، كما
يؤدي إلى صعوبة في التعلم.

نسبة الانتشار والأسباب :
o
حالة نادرة تصيب فرد لكل 10.000
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث الفيبريلين رقم
واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم chromosome
15q21.1.
o تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في تركيبة العديد من
أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام، الجلد، والعين .
o مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal
dominant trait
o اذا كان أحد الوالدين مصاب - هناك أحتمالية أنتقال الحالة لأطفاله 50%
o اذا كان أحد الوالدين مصاب، ولديهم طفل مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة
50% من المواليد
o في حوالي 25 بالمائة من الحالات يحدث لدى عائلة ليس فيها مصاب وهو ما
يسمى بالطفرة الوراثية Mutation

الأعراض :
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة
المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى
الآخرين، ومن أهم الأعراض :
o طول القامة والأطراف
o الشكل المميز للرأس والوجه
o التغيرات في العمود الفقري والصدر
o مشاكل العين
o مشاكل في الجهاز الدوري والقلب
o كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية
o خلوعٍ المفصل المتكرر
o تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات
o صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي


الشكل العام والأطراف :
o طول القامة نتيجة لطول عظام الأطراف - أطول من المعدل الطبيعي نسبة
لعمرهم ولباقي أفراد أسرتهم
o الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة
o يكون قيـاس باعه - البعد بين الذراعين - أكبر من طول الجسم
o يزيد قياس القدم الى العانة عن البعد بين العانة وقمة الرأس
o طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين
o تكون الأصابع طويلة دقيقة مفرطة البسط - عنكبية الأصابع Arachnodactyly

o علامة المعصم
o تكون عضلات الهيكل ضعيفة النمو وناقصة التوتر
o يؤدي ضعف الأربطة إلى الحركة المضاعفة للمفصل أو رخاوته












الرأس والوجه:
o يبدو رأس طويل مع صغر حجم الوجه
o بروز عظام جبهة الرأس
o ارتفاع في سقف الحلق
o تكون الأسنان متزاحمة ومتراكبة
o يكون الحنك مرتفعاً ومتقوساً

العمود
الفقري والصدر
o الصدر الغاطس: عظمة القص - الصدر-
غائر - صدر مقعر بشكل واضح، يجعل الصدر يأخذ شكل صدر الحمامة

o الصدر الناطح: عظمة القص - الصدر- بارزة إلى الأمام بشكل واضح - قمعي

o الظهر والعمود الفقري قد يزيد تقوسه - الحدب الجنفي


الجهاز
الدوري- مشاكل القلب والشريان الأبهر :
المشاكل القلبية
وأصابات الشريان الأبهر - الأورطى - تؤثر في 80-90% من المصابين بمتلازمة
مارفان، وهي السبب الرئيسي في أغلب حالات الوفاة، ومن أهم المشاكل:
o ارتخاء الصمام الميترالي
o ترجيع الصمام الميترالي
o توسع جذر الأبهر (الأورطي)
o ترجيع الصمام الأبهر
o توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm




الرئتين
:

تكون الألياف الضامة جدران الأكياس الهوائية في الرئة، ووجود الضعف فيها
يجعلها غير قابلة للتمدد والانقباض، مما قد يؤدي إلى التمدد الزائد أو
تكرار الانفجار، مما يؤدي إلى وجود هواء خارج الأكياس الرئوية pneumothorax
العلامات السلوكية والعقلية:
o تخلف عقلي بسيط
o صعوبة بالتعليم في بعض الحالات غير المصابة بتخلف عقلي
o المشاكل السلوكية والنفسية والاجتماعية المصاحبة

مشاكل العين :
تظهر مشاكل
العين في نصف المصابين تقريباً، فقد يؤدي ضعف الأنسجة الداعمة لعدسة العين
إلى خلعها الجزئي، وغالباً للاتجاه نحو الأعلى ونحو الأمام، وهناك مشاكل في
العين والنظر منها:
o تسطح القرنية
o قصر النضر
o ازرقاق في بياض العين
o عيوب العدسات
o أنفصال الشبكية
o الماء الأبيض - الساد
o الماء الأزرق - الجلوكوما





التشخيص
:
- ليس كل فرد طويل أو أطرافه طويلة مصاب بهذه
المتلازمة، بل قد يكون الطول طبيعياً متوارثاً في العائلة
- ليس هناك تحليل في المختبرللتشخيص
- لذى فإن الطبيب المتخصص يمكنه الوصول للتشخيص من خلال ما أتفق عليه
المتخصصون من قواعد للتشخيص المسماة Ghent criteria، وذلك بعد القيام بما
يلي :
o تاريخ العائلة الطبي
o هل يوجد في العائلة أفراد طوال القامة
o هل يوجد في العائلة مصابون بالامراض القلبية
o الفحص الطبي السريري
o الكشف بالأشعة الصوتية

التشخيص
الفارق والحالات المشابهة:

ليس كل حالات طول القامة هي حالات متلازمة مارفان، فهناك الحالات العائلية
الطبيعية، كما أن هناك حالات أخرى منها:
o متلازمة أهلر - دانلوس Ehlers-Danlos Syndrome
o متلازمة الكروموسوم الجنسي الهش Fragile X Syndrome
o متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome
o مرض الضخامة Gigantism and Acromegaly
o ارتفاع هرمون الغدة النخامية Hyperpituitarism
o ارتفاع هرمون الغدة الدرقية Hyperthyroidism

العلاج والعناية العامة :
o عناية صحية مستمرة

o المتابعة الدورية مع طبيب مختص في أمراض القلب، وقد يحتاج الأمر إلى
إجراء الأشعة الصوتية للقلب كل ستة أشهر
o عناية تعليمية خاصة للمتخلفين عقليا ومن لديهم صعوبات تعلم
o عناية خاصة بالعين ومشاكل رؤية
o الجراحة : قد تحتاج بعض الحالات إلى التدخل الجراحي المبكر مثل حالات
توسع الشريان الأبهر وغيره
o تجنب الأنشطة الرياضية التي يصاحبها أحتكاك وتصادم ، مما يمكن أن تؤديه
من مشاكل قلبية أو أضرار بالعين

ما هو مآل الحالة ؟
متلازمة مارفان مستمرة طوال
العمر، تختلف الأعراض لكل مرحلة عمرية، كما تختلف من شخص لآخر حسب درجة
تأثيراتها، ومع المتابعة المستمرة، والتدخل العلاجي والجراحي فإن النتائج
جيدة.
[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:23














متلازمة ويليامز
William`s Syndrome



الدكتور : عبدالله محمد الصبي
- أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

تم أكتشاف هذه الحالات الطبيب الايرلندي ويليامز عام 1961، حيث لاحظ
التشابهة بين أربعة أطفال ليس بينهم قرابة، حيث ملامح الوجه مميزة، مع وجود
عوق فكري، ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم، تضيق في مجرى الشريان الأبهر
للقلب- الاورطي

ما هي نسبة حدوث
الحالة:
o حالة واحدة لكل 000 20 ولادة
o يصيب الذكور والإناث
o جميع مناطق ودول العالم بنفس النسبة تقريباً
o ليس هناك زيادة في تكرار الحالة مع وجود طفل مصاب لدى العائلة
o المصاب لديه أحتمالية 50% لينقل المورث لأبناءه وبناته

الأسباب:
o السبب غير
معروف، الحالات فردية ، غير وراثية
o طفرة جينية - ليس السبب شيئاً فعله الوالدين أو لم يفعلوه خلال الحمل أو
قبله
o حالات قليلة تكون وراثية ، أي تنتقل من الوالدين للطفل
o نقص أو حذف جزء من الكرموسوم - الصبغي - السابع q11 ، وهناك أكثر من 15
مورث في هذا الجزء
o في هذا الجزء مورث مادة elastin، لذلك يلاحظ ارتخاء العضلات، الفتق،
ارتخاء الشريان الأبهر
o في هذا الجزء مورث يدعى ليم LIM-kinase I، والذي ينشط في الدماغ، وهذا
يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه




التشخيص:
o علامات الحالة قد لا تكون واضحة، وقد تمر سنوات عديدة قبل
القيام بتشخيصها
o لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة
o يتم التشخيص من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأمراض الوراثية
o يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي (
Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير
طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز
o زيادة التكلس في العظام، العمود الفقري، قاعدة الدماغ

الأعراض المرضية
:
العلامات الرئيسة العامة لمتلازمة ويليامز هي :
o نقص الوزن عند الولادة، قلة النمو بعد الولادة
o ملامح الوجه مميزة
o التخلف الفكري البسيط الى المتوسط
o صعوبة النطق والكلام
o زيادة نسبة الكالسيوم في الدم
o مشاكل القلب والجهاز الدوري
o مشاكل التغذية
o المغص المتكرر في المواليد
o مشاكل الأسنان : قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل، الاسنان ناقصة التصنع
o عيوب الكلى: تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية، عدم تناظر في حجم الكليتين،
كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض، رتج مثاني وتضيق في الاحليل، جذر مثاني
حالبي
o الفتاق: فتق السرة وفتق اربي
o فرط حساسية للصوت
o مشاكل الجهاز الحركي - العظام والعضلات
o التكيف الاجتماعي والمشاكل النفسية
o ضعف النمو والتطور الحركي والفكري، صعوبات التعلم، ضعف التركيز
o سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام

ملامح الوجه مميزة :
يمكن
القول أن أغلب الأطفال المصابين يتشابهون في ملامح الوجه المميزة، ولكن في
الكثير من الحالات لا يمكن تمييزها ومعرفتها ، وتحتاج إلى متخصص، فالأطفال
عادة ما يشبهون والديهم في الكثير من السمات، وعادة ما تزداد هذه العلامات
مع التقدم في العمر، ومن هذه العلامات:
o صغر حجم الرأس عند الولادة microcephaly
o الشكل المميز للوجه elfin
o الأنف صغير، انخفاض قاعدة الانف
o الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون طويلا long philtrum
o الفم المفتوح والشفاه الغليضة
o الذقن صغير
o تورم حول العينين ، طية جانب العين من جهة الانف
o العينين زرقاء أو خضراء
o عدم التحكم في عضلات الوجه والفم

مشاكل القلب والجهاز الدوري :
التشوهات القلبية موجودة غالبا لدى المصابين بمتلازمة ويليامز ،
واهمها :
o عيوب في صمامات القلب ( ضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي- الأبهر)
supravalvular aortic stenos
o تضيق الشريان الرئوي pulmonary arteries
o عيوب خلقية في الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين
o بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر
الشرياني

زيادة نسبة الكالسيوم في الدم :
لوحظ أن نسبة من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم أرتفاع في نسبة
الكالسيوم في الدم، ولكن نسبة حدوثه غير معروفة، كما أن الاسباب لحدوث هذه
الزيادة غير معروفه، تلاحظ هذه الزيادة بعد السنة الثانية من العمر، هذه
الزيادة في نسبة الكالسيوم في الدم ممكن أن تؤدي إلى المغص المتكرر وآلام
البطن، وقد يحتاج الطفل إلى العلاج الغذائي والدوائي، وفي أغلب الحالات
يختفي هذا الارتفاع من تلقاء نفسه، ولكن يجب متابعة الحالة.

نقص النمو والتغذية :
يلاحظ أن الكثير من
المواليد يكونوا ناقصي النمو عند الولادة مقارنة بأخواتهم، كما يلاحظ نقص
الزيادة في الوزن في السنوات الأولى من العمر، مما قد يستدعي البحث عن
أسباب نقص الوزن والنمو، كما يلاحظ ضعف وصعوبة التغذية قد تعزى لضعف
العضلات ، ولكن عادة ما تتحسن مع مرور السنوات.

الجهاز الحركي:
o حركة المفاصل غير كاملة
o نقص في تصنع الأظافر
o تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف
o المنعكسات الوترية زائدة النشاط
o شلل الحنجرة
o نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند

التطور الفكري -
الاجتماعي - الحركي :

أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز لديهم درجة من درجات التخلف الفكري
والحركي، وأن كان هناك تشلبه بينهم فهناك اختلاف كذلك ، ومن أهم العلامات
لديهم:
o مستوى الذكاء متوسط
o مشاكل التحصيل الدراسي
o تتركز صعوبات التعلم لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب
o ضعف التركيز
o ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي
o الوظيفة الادراكية والحركية متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة
o تأخر المشي، الكلام، التدريب على الحمام
o مسالمين، شخصيتهم ودودة و مهذّبة، حسن المخالطة، وكثرة الحديث.
o ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات، في التحدث، التعرف على الوجوه
o وفرة من المفردات اللغوية - قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى
هؤلاء الأطفال مهارات فكرية
o موهبة موسيقية فذة، فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل
مدهش

العلاج:
o
حتى الآن لا يوجد علاج لتعديل النقص في الكروموسوم
o المتابعة الطبية للأعراض المصاحبة مثل أمراض القلب والكلى وغيرها
o قياس ضغط الدم بشكل دوري
o قياس مستوى الكالسيوم بشكل دوري
o يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه

المستقبل: -
العلم عند الله

o عادة ما يقوم البالغين بالإعتماد على أنفسهم في الكثير من أمور الحياة
o صعوبات التعلم - يحتاج إلى التعليم الخاص
o يمكنهم العمل تحت أشراف خاص



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:24

[center]





الأعراض الشّائعة



أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة
تشمل ما يلي:


  • إعاقات عقلية تتراوح
    بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ



    قصور في الانتباه و
    نشاط مفرط




    قلق و مزاج متقلبّ




    سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد




    استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن
    القدم ,



  • ليونة
    في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.


إصابة
الأولاد أكثر شدّة
منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ
, فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات
يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما
يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.




الأسباب

يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور
على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث في عام 1991و أطلق
عليه اسمإف إم أررقم واحد( FMR1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح
أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض
للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة
وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن
ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في
المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق
الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية
(Permutation)على الحاملين .للتعرف عن بعض
المصطلحات الوراثية ننصحك بالرجوع إلى صفحة الوراثة الطبية و قراءة
معني الخلية ،النواة ،الكروموسوم، والمورث.اضغط هنا.





تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً.وبما أن
المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو
الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل
إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل
المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و
أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتهالأنه
في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها
طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه
العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.


نظرة تفصيلية للمورث أف إم أر رقم واحد

يقعداخل المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (أف إم
أر رقم واحد ) قطعة قابله للتمدد و لانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من
القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه
السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى اكثر من 52 قطعة
ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد اكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي
لديهمورث عليه اكثر من 52 قطة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة
جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية
مورث عليه اكثر من200 قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض
بين الذكور والإناث. وبما أن المورثات تنتقل من الأباء إلى الأبناء فإن
المورث أف إم أر رقم واحد أيضًا ينتقل من جيل إلى أخر.و لكن المهم في الأمر
أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لدية اكثر من 52 و اقل
من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائهأو بناته فإن القطعة الثلاثية
قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة
الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس المنكسر.يزيد احتمال التمدد في المورث
المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم اكثر فيها من عندما تنتقل من الأب
.والأسباب غير معروفه لدى الأطباء.وبينما تظهر علامات المرض على الذكور
عندما يكون لديهم مورث فيه طفرة كاملة إلا أن الإناث التي يكون لديهن مورث
فيه طفرة كاملة قد تتأثر بشدة لأن لديهن مورث أخر على النسخة الأخرى من
كروموسوم أكس في العادة تكون سليمة و تخفف من شدة المرض.وهناك تفاصيل أخرى
في هذا الموضوع وهو ما يسمى بظاهرة ليون ولتي تجعل الأعراض تختلف من طفلة
إلى أخرى حسب نسبة عدد الخلايا التي يكون فيها المورث المصاب بطفرة كاملة
مقارنة بعدد الخلايا التي تكون فيها المورثة الأخرى الموجودة على كروموسوم
أكس الأخر .لتعرف تفاصيل اكثر عن ظاهرة ليون اضغط هنا.


نمط الوراثة

عدد الكروموسومات( الصبيغات الوراثية) في كل خلية من خلايا
جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46

كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن
كروموسومينمتشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحدمن هذه
الكروموسوماتأعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه
الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج
الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من
ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء
الزوجالجنسي،وفي المقابليطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير
الجنسية وذلك تميزا لها .ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي
الذكور والإناث)لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي
عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل
واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X(اكس).بينما الكروموسومين فيالزوج
الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو
يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصربكثير من كروموسوم
اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.



التشخيص

يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر
رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة
الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من
المختبرات التيتقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992
عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر
لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسوماتاكس مكسورة ام لا.



العلاج


ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا
المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء
الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و
الاجتماعيةويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية
وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال
محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية
هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم
إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال
متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد
يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي
ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها




هناكالعديد من الأخصائيين الذين
ربما يستفيد منهمالأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم:
طبيب الأطفال الإنمائي(Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي،
أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج
الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد
من المستشفيات ومراكز التأهيل.

[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:26

[center]




الأعراض


قصر القامة

بما أن المشكلة هي
خلل في النمو فإن قصر القامة هي السمة الملاحظ في المصابين بهذا
المرض.فالمصابين لديهم قصر واضح في الطول ولكن بشكل متناسق.وفي مرحلة
الطفولة يكون شكل الطفل الخارجي مثل جميع الأطفال لكنه فقط قصير .وتستمر
الملامح الطفولية لشخص المصاب حتى بعد البلوغ ويكون الرأس اكبر من حجم
الجسم إلى حدا ما.وهذه العلامات أو الملامح الطفولية أضافه لقصر القامة
تجعل من يراهم يعتقد انهم مازالوا أطفالا مما يسبب الحرج لهم.

تأخرالبلوغ والسن العظمي
نتيجة لفقدان تأثير هرمون النمو على العظم فأن العظام لا تكبر
و لا تصل لحجمها الطبيعي.ويظهر تأخر العم العظمي عن طريق إجراء أشعة سينية
لليد اليسرى.كما أن بعض المصابين والمصابات بالمرض قد يتأخر سن بلوغهم
.وقد تتأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات.كما أن الأعضاء التناسلية لدى
الرجل المصاب اصغر من حجمها الطبيعي وذلك نتيجة لصغر الجسم بشكل عام.




الصوت
تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء‍

السمنة
قد يزيد أوزان المصابون بالمرض لدرجة
السمنة،وهذه المعلومة لا بد من التنبه لها من البداية ومحاولة منع او تفادي
حدوثها عن طريق التعود على تناول الغذاء الصحي منذ الصغر مع تفادي الأطعمة
التي تعطي سعرات حرارية عالية ،كدهون والسكريات.

الشعر
قد يكون الشعر ليس غزيرا وقد يكون اقصر من المعدل الطبيعي

المفاصل
بعض المصابين لديهم محدودي في القدرة
على فرد مفصل الكوع بشكل كامل.كما ان المصابون بالمرض لديهم احتمالات اكبر
لتأكل أو احتكك في مفصل عظمة الفخذ مع الحوض.


جنس المصابين
لوحظ زيادة في
عدد الإناث المصابات بالمرض بالمقارنة بعدد الذكور المصابين ولوحظ ذلك
الأمر بشكل أوضح في المصابين من دولة الإكوادور(نسبة المصابين 19 أنثى
مصابة لكل ذكر مصاب).ليس معروف السبب وراء ذلك علماً انه من المفروض أن
يتساوى عدد المصابين و المصابات في معظم الأمراض الوراثية التي تنتقل
بالوراثة المتنحية.



الأسباب



الغدة
النخامية ُأم الغدد الصماء



تقع الغدة النخامية في الجزء السفلي الأمامي للدماغ ومتصلة
من الأعلىبمنطقة في المخ تسمى بمركز تحت سرير المخ(الهيبوثلمص
Hypothalamus).وهذا المركز يفرز هرمونات تسمى بالهرمونات
المفرزة حيث هي التي تجعل الغدة النخامية تفرز هرموناتها.وكل هرمون من
هرمونات الغدة النخامية له هرمون خاص به يأتي من تحت سرير المخ.وتسيطر
هرمونات الغدة النخامية على بقية الغدد في الجسم فلا تصنع ولا تفرز
الهرمونات من الغدد حتى تصل هرمونات الغدة النخامية لهذه الغدد.فمثلا هرمون
الغدة الدرقية لا يفرز من الغدة الدرقية حتى يصل هرمون الغدة النخامية
المسمى هرمون المحفز للغدة الدرقية ( TSH ).كما أن هرمون المحفز للغدة
الدرقية لا يفرز من الغدة النخامية حتى يصلها هرمون أخر يسمى هرمون المفرز
لدرقيةمن منطقة تسمى بالمركز تحت سرير المخ.هذا النظام المتكامل عبارة عن
نقاط تحكم دقيقة بعمليات الغدد الصماء في الجسم.





كل الكلام السابق
عبارة عن نظام التحكم في إفراز هذه الهرمونات،لذلك فالموضوع الأهم هو ماذا
تعمل الهرمونات وكيف تؤثر على الخلايا.كيف يقوم هرمون النمو بتنمية
الخلايا! ما هي الخطوات التي يقوم بها؟ ما المواد الذي يحتاجها؟.والعديد من
الأسئلة يحتاج العلماء جهود جبارة لمعرفة الإجابة عليها ومعرفته تفاصيلها
الدقيقة.دعونا نتحدث عن ما يعلمه العلماء،ولنركز على هرمون النمو فقط وهو
الذي يهمنا في هذا المقام.




هرمون النمو



يفرز هرمون النمو من الغدة
النخامية ،ودورة هو تحفيز الخلايا للنمو عن طريق إفراز مادة تسمى معامل
شبيه الأنسولين المحفز للنمو من خلايا الكبد. و لا يتم إفراز هذا المعامل
لا عن طريق التصاق هرمون النمو بمستقبلات على جدار الخلية تسمى مستقبلات
هرمون النمو.




مستقبلات هرمون
النمو




يوجد العديد من المستقبلات في جسم تأنسان ،بل هي موجودة حتى في
العديد من الكائنات الحية.و المستقبلة(مفرد مستقبلات) موجودة في العادة على
جدار الخلية،فهي عبارة عن رابط بين العالم الخارجي – إن صح التعبير- وبين
العالم الداخلي للخلية.المستقبلات مصنوعة في العادة من قطعة من البروتين أو
عدة قطع من البروتينيات .مستقبلات هرمون النمو عبارة عن قطعة طويلة من
البروتين على سطح الخلية وله طرف خارجي و طرف داخلي.ينتج هذا البروتين مورث
(جين) موجود على بين مقطع 12 ومقطع 13 من الذراع القصيرة من كروموسوم رقم
5.أي خلل في المورثات يسمى طفرة وهذا الخلل او الطفرة هي التي تؤدي لإنتاج
مستقبلات غير طبيعية ولا تؤدي وضيفتها بشكل طبيعي فينتج عنه متلازمة
لارون.لذلك نستطيع أن نقول أن الخلل في متلازمة لارون هو في الأساس بسب
خلل(طفرة) في المورث الذي ينتج مستقبلات هرمون النمو.(اذا لم تفهم المكتوب
أعلاه ننصحك بالاطلاع على صفحة
مقدمة للوراثة الطبية.



هرمون
النمو و معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو (lGF-1)




التشخيص:



يتم في العادة الاشتباه في المرض
حسب الأعراض الظاهرة على للطفل وهي التي ذكرناها في صفحة الأعراض.و يتأكد
التشخيص بأجراء بعض الفحوصات المخبرية.وفي العادة تجرى الفحوصات بشكل شبة
روتيني لكل الأطفال الذين يعانون من قصر في القامة.ولكن يبدأ الطبيب
الاشتباه بمتلازمة لارون عند ما يكون مستوى هرمون النمو عالي جدا في الدم.




الفحوصات
المخبرية للكشاف عن أسباب قصر القامة




عندما يثبت أن الطفل قصير القامة تجرى
فحوصات مبدئية تشمل تحليل وظائف الكبد والكلى وسرعة ترسب الدم ومستوى هرمون
الغدة الدرقية و أشعه لليد لتحديد العمر العظمي.ثم يعاين المريض إذا كانت
حالته مستقرة بعد4-6شهورفي العيادة نفسها ويقاس طوله ووزنه وكذلك نسبة
زيادة نموه في الأشهر الماضية،وهذه قد تكون أهم نقطه و و غالبا يختلف نمو
الأطفال حسب سنه:



من السنة الأولى إلى السنة الرابعه10-12سم/ السنة


من السنة الرابعة إلى السنة
الثانية عشرة4-6سم/السنة



ما بعد السنة الثانية عشرة حتى البلوغ8-10سم/السنة





هذا هو المتوسط و لا
يعني أن هذه الأرقام دقيقه ولكن تعطي الانطباع عن معدل الطول في هذه
الأعمار.و إذا كانت زيادة الطول اقل بكثير.فان المريض قد يحتاج أن يخضع
لتحاليل هرمونات إضافية لمعرفة نسبة هرمون النمو وهرمون الغدة الدرقية عن
طريق تحيز الغدة النخامية و يجرى هذا التحليل في المستشفى خلال عدة ساعات
تحت إشراف استشاري الغدد الصماء .



بعد استكمال التحاليل و الأشعة يمكن للطبيب
تصنيف حالة المريض إذا ما كان السبب راجعاً لنقص في الهرمونات أو مشكلة
وراثية في العظام أو قصور في إحدى أجهزة الجسم الأخرى،وبحسب هذا التصنيف
فإذا كان هناك النقص في الحد الهرمونات فيعالج بإعطاء ذلك الهرمون فإذا كان
النقص في الغدة الدرقية أعطى هرمون الغدة الدرقية(الثايروكسين)وإذ أكان في
الغدة الكظرية أعطى هرمون الكورتيزون،و إذا كان نقص في هرمون النمو أعطى
ذلك الهرمون .أما إذا وجد أن هرمون النمو عالي فهنا يبدأ الشك في حدوث
متلازمة لارون .وفي العادة يقوم طبيب الغدد بأجراء تحليل لمستوى هرمون شبيه
الأنسولين المحفز للنمو (IGF1) فإذا كان منخفض فهذا يؤكد التشخيص أن المرض
هو متلازمة لارون.وقياس مستوى هذا الهرمون متوفر فقط في المراكز الطبية
الكبيرة.كما أن مستوى البروتين الحامل لهرمون النمو (Growth hormone
binding proteins ) يكون منخفض(يتراوح مستواه بين 0--30% من المعدل
الطبيعي) ،ولكن هناك حالات نادرة وجد أن مستوى هذا البروتين طبيعي أو أعلى
من الطبيعي.



مستوى
هرمون النمو دائماً عالي من الطبيعي عند الأطفال المصابون بمتلازمة لارون
،بينما البالغين منهم قد يكون مستوى الهرمون مرتفع أو عالي.





أسباب قصر القامة



عوامل
وراثية:أي أن بعض افرد العائلة قصيري القامة بدون سبب مرضي.





قصر القامة الذاتي:و هو التأخر في النمو الطولي في السنوات
الأولى من العمر.ومع بداية البلوغ تبدأ عجلة النمو بالتسارع ويصل الطفل
إلى الطول الطبيعي.






و جود أمراض مزمنة لدى الطفل: كأمراض الروماتيزم
والالتهابات المزمنة والكساح وفقر الدم بأنواعه وأمراض الكبد والكلى.






اختلال في عملية الامتصاص في الجهاز الهضمي وأنواعها
كثيرة.






اختلال في وظائف الغدد الصماء:بسبب في الغدة النخامية
نفسها أو في المركز الذي يتحكم فيها و المعروف بتحت سرير المخ.






عدم استجابة
خلايا الجسم لهرمون النمو المفرز من قبل الغدة النخامية نضرا لعطل في
المستقبلات الخاصة باستقبال هرمون النمو في خلايا الكبد والتي تؤدي بدورها
لإفراز الهرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1).واشهر أمراض المستقلات
لهرمون النمو هو متلازمة لارون.






أمراض العظام
الوراثية: قد يكون كل ما تحدثنا عنه سابقا من إفرازات واستقبالات
الهرمونات سليمة ولكن هناك خلل في العظام ذاتها نتيجة لمرض وراثي.






العلاج الدوائي




علاج
قصر القامة هو الأصعب. المرض ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو وليس
بسبب نقص في الهرمون نفسه، فلذلك لا يفيد إعطاء هرمون النمو.وللأسف لم ينجح
الطب في علاج خلل المستقبلات مباشرة ،ولكن هناك حل يتمثل في تجاوز مشكلة
المستقبلات بدون القيام بإصلاحها.والعلاج يتم بإعطاء المعامل(معامل شبيه
الأنسولين المحفز للنمو) مباشرة من دون انتظار التحفيز المتوقع من
المستقبلات.يعطى هذا المعامل على شكل حُقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم
إلى سن البلوغ.منذ عام 1991 ميلادية استجاب العديد من الأطفال لهذا
المعامل بشكل جيد وزادت أطوالهم إلى معدلات طبيعية كما زاد محيط الجمجمة و
انخفضت كمية الشحوم التي تحت الجلد بشكل واضح. و لكن يجب أن يعطى المعامل
قبل أن يصل الطفل لسن البلوغ(أي قبل أن ينغلق العظم ويتوقف الطول).لا يوجد
أعراض جانبية لهذا المعامل عدى انخفاض مؤقت لنسبة السكر في الدم عند بداية
إعطاء الدواء، ومع ذلك فزال هذا الانخفاض من دون تدخل علاجي .





العلاج
الجراحي




قام البروفيسور الروسي جرافييل ابراموفيتش
ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف والتي سمية باسمه بعد
ذلك.وأبتكر و الجهاز يساعد في زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر
للعظم تحد التخدير.والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم
المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما.والجهاز عبارة عن حلقات معدنية
دائرية تحيط بالطرف العلوي و السفلي حسب المنطقة المراد علاجها ويتم تثبيت
العظم بهذه الحلقات المعدنية بواسطة أسلاك رفيعة ذات قطر1،5-1،8ملم بحيث
تكون هذه الأسلاك في وضع مشدود للغاية وفي اتجاهات مختلفة ومستويات متباينة
حسب الوضع التشريحي.وبعد ذلك توصل الحلقات الدائرية ببعضها خارجيا بواسطة
مجموعة كبيرة ومتنوعة من الشرائح المعدنية أو القضبان المسننة أو المفاصل
المتحركة بحيث تعطي الجراح القدرة على تصميم هيكل هندسي رائع من التثبيت
الخارجي له القدرة على توجيه وتعديل كثير من التشوهات العظمية التي يصعب في
الكثير من الأحيان معالجتها بالطرق الجراحية المعهودة المتداولة بين جراحي
العظام في مختلف المستشفيات . تطويل الأطراف بعملية ليزاروف قد تكون معقدة
إلى حد ما،ومكلفة ومطولة،ولكن قد يرغب البعض أجرائها حتى ولو كانت مكلفة
وطويلة، ولذي يمكن قولة في هذا المقام هو أن على المريض استشارت الطبيب
الذي يثق فيه ويختار الطبيب الحاذق والذي سبق أن أجرى مثل هذه العمليات.



الناحية
النفسية و المجتمع:


لاشك أن جميع الأمراض لها شق نفسي وقد يكون هو
الأهم في الكثير من المراحل التي يمر بها المصاب بالمرض أو والدية أو
أقاربه.فمن ناحية الأبوين فنحيلك أيها القارئ الكريم إلى صفحة
" هل أنت في مشكلة" و ارجوا أن تجد فيها الفائدة التي ترجوها.أما من ناحية الشخص
المصاب بالمرض فليس ابلغ من أن يكتب عن هذه الناحية من شخص مصاب من المرض
ولم يستجب للعلاج بالمعامل فإليك ما كتب:

في نظري أن الطفل يبدأ يلاحظ انه مختلف عن
غيره من أقرانه في السابعة من عمره وذلك عندما يذهب للمدرسة. فيشعرانه اقل
من أقرانه ويلاحظ الفرق بينه وبين أصدقائه و يبدأ ينظر لمن حوله مع انه
اجتماعي مرح والمستوى الدراسي ممتاز كغيره من الأصحاء.و يبدأ يتضايق الطفل
نفسيا في التاسعة من عمره، و يشعر بنظرات الناس الحارقة و التي قد يكون
فيها بعض السخرية من بعض الجهلة وقد تزيد الحساسية في هذا الشأن ويكبر حجم
المشكلة في ذهن الطفل.وتصل إلا قمتها عند سن البلوغ.و قد تكون من الشدة
لتؤثر على الدراسة ويبدأ ينخفض المستوى الدراسي ويكون عصبي المزاج تتلاطم
به الأفكار في كل اتجاه ويبدو حائر يحاول أن يبحث عن أي حل لقصر قامته.و
تتفاقم المشكلة بسبب تشتت الأفكار والتوترات و الحساسية الزائدة عند مواجهة
أي مشكلة، لان القلب ليس من الحجر بل قلب بشر.والمشاكل النفسية بالنسبة
للمجتمع ينقسم إلى قسمين: قسم ينظر للشخص المصاب بقصر القامة كأي شخص عادي
ويعامله بكل احترام وهذه هي الفئة المتعلمة وهي للأسف نادرة أما القسم
الثاني فهم الجاهلة-وهم للأسف كثر- فينظر إلى هذه الفئة نظرة سخريه بنظراته
وكلماته الجارحة أو بتعامله الفض الفقير إلى الاحترام والتقدير بغض النظر
عن شكل أو هيئة من يقابل أو يتحدث معه.أما بعد البلوغ يمر المصاب بهذا
المرض بأشد الصعاب فقد لا يستمر في دراسته بسبب اضطراب التفكير والقلق لعدم
التأقلم مع المجتمع و يجد الصعوبة وتكثر المصاعب ويزيد العناء لان المجتمع
ينظر للقصير بنظرة احتقار و لا ينظر لعقله و قدرته على التفكير ،و لا حتى
تقدير مشاعره و لكن الكثيرين من عامة الناس –وللأسف-ينظر للشكل "فقط". فكم
من مريض به عيوب خلقية أو تشوهه في وجهه وهو نابغة وعبقري في تفكيره وقد
يكون افضل من شخص سليم الخِلقة.فالناس العاديين ينظرون للجمال فقط ولا
ينظرون للأخلاق، ويزيد الموضوع تعقيدا أن المريض -و للأسف -كذلك ينظر لشكله
و لا ينظر لعقله و قدراته !(للأسف نظرة الكثير من الناس خاطئة و كل ذلك
بسبب الجهل!)فكم من قبيح في شكله، افضل من مائة جميل!!وكم جميل في شكله
أسوء من مائة قبيح!بالنسبة لطرق التعلم التي ممكن أن يستفيد منها المصاب
فمن الأفضل أن يتعلم الطفل في المدارس العادية .و ننصح زيارة الأخصائي
النفسي و الاجتماعي من البداية لتدريب الطفل و والدية على طرق التأقلم و
الاندماج مع المجتمع الذي لا يستطيع أن يعزل نفسه عنه و أن يتابع باستمرار
مع هؤلاء المتخصصين.

[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:28

[center]متلازمة الخيشوم
والأذن والكلية



Branchio-oto-renal syndrome






و صف الدكتور ملنيك هذه
المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان
الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser
Syndrome).و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى
40000 نسمة.و يمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا.و هذا المرض يصيب
أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch) و التي تظهر
على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن. ضعف السمع أو صمم، صغر في
حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي.علما أن ليس كل من لديه هذه
المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل المتعلقة بالجهاز البولي.

الصمم
يعاني تقريبا 93% ممن
لديهم هذه المتلازمة من ضعف سمع أو صمم.حيث أن 29% منهم لدية صمم حسي عصبي و
33% صمم تواصلي. و 50% صمم مشترك(تواصلي و حسي عصبي). وتتراوح الشدة بين
خفيف(27%) و متوسط(22%) و شديد(33%) و شديد جدا(16%). كما انه في 70% فان
ضعف السمع لا يسوء مع الوقت و لكن 30% يسوء تدرجيا خاصة للذين لديهم توسع
في قناة التيه(vestibular aqueduct) عن طريق الأشعة المقطعية.

الوراثة
يعتبر هذا المرض من الأمراض
التي تنتقل بالوراثة السائدة. و لكن يبدوا أن مسبباته الجينية مختلفة. فقد
و جد أن تقريبا 50% ممن لديهم هذا المرض لديهم طفرة في جين يسمى بجين غياب
العين رقم 1(EYES ABSENT 1; EYA1) على الذراع
الطويلة لكروموسوم 8.



الأعراض




الأذن:
تفاوت هذه الأعراض بين المصابين بهذه المتلازمة. و تتركز في صوان الإذن و
ما حولها.

نقرات حول الأذن Preauricular pits (82%)
أذن
مشذوبه من الأعلى Lop-ear deformity (36%)

زوائد جلدية حول
الأذن Preauricular tags (13%)

ضيق أو انطماس قناة الأذن
الخارجية(ِAtresia of external canal ) (29%)

عيوب مختلفة في
الأذن الوسطى خاصة العظيمات

عيوب مختلفة في القوقعة و قناة
التيه المتعلقة بالتوازن و القنوات الهلالية.

الخيشوم: تحدث شق أو ناسور في الخيشوم
على جانبي الرقبة في 50% إلى 60% ممن لديهم هذه المتلازمة.

المسالك البولية: يعتقد أن العيوب
الخلقية في الكلى تصيب حوالي 66% ممن لديهم هذه المتلازمة.و قد تتراوح شدة
الإصابة من صغر في الكلية Renal Hypoplasia 19% و مشكلة تخلق الكلية 14%
(Renal Dysplasia) أو غياب كامل للكلية Renal agenesis 29%.كما قد يحث ضيق
في منطقة التقاء الكلية بالحالب في 10%.و توسع في الحالب أو ترجيع من
المثانة للحالب في حوالي 5%. وقد تحدث الإصابة في كلية واحدة أو في كلا
الكليتين. و إذا كانت الإصابة في الكلية شديدة فانه قد تؤدي إلى وفاة
للجنين خلال الحمل أو فشل كلوي في المستقبل .

[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:34

[center]متلازمة اُوشر
[center]Usher Syndrome

[/center]




يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون
جريفي(. Albrecht Von Graefe) وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين
يقطنون عاصمة المانيا برلين.و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب العيون
الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من انجلترا باكتشاف المرض على انه
مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم.

و مع مضي الوقت تبين
للأطباء أن هذا المرض ينقسم على الأقل إلى 3 أنواع حسب شدة ضعف السمع و
التوازن و البصر.فالنوع الأول (USH1) يتميز بصمم شديد عند الولادة مع مشكلة
في حفظ التوازن و يبدأ بصرهم يضعف بعد بلوغهم السنة العاشرة من العمر.
بينما النوع الثاني (USH2) فيتميز بضعف سمع متوسط الشدة عند الولادة و يبدأ
بصرهم بالضعف بعد بلوغهم 20 سنة و لا يعانون من مشاكل في التوازن
أطلاقا.أما النوع الثالث (USH3) فيتميز بضعف سمع تدريجي(يضعف السمع مع
الوقت) بعد البدء بالكلام و يختلف وقت ظهور ضعف البصر فقد يظهر بعد السنة
العاشرة أو العشرين من العمر، كما أنهم في الغالب لا يعانون من مشاكل في
الاتزان.و يمثل النوع الأول و الثاني ما نسبة 90-95% من حالات متلازمة
اوشر.
و يبدأ ضعف البصر بصعوبة في الإبصار في الليل(العشى الليلي) و
خاصة مجال الرؤية الجانبي ثم يمتد إلى أن يشمل مركز البصر في الوسط و ذلك
نتيجة لضمور الخلايا البصرية في الشبكية.و نظرا لصعوبة معرفة الشخص الذي
سوف يصاب بمشكلة في البصر فانه يلزم فحص جميع من لديهم صمم أو ضعف سمع من
قبل طبيب العيون للاكتشاف تبرقش الشبكية(Retinitis Pigmentosa) مع إجراء
تخطيط للعصب البصري(VER) و تخطيط للشبكية(ERG ). و إعادتها في بعد عدة
سنوات بشكل دوري خاصة في الأسر التي لديها تاريخ مرضي يؤشر إلى إصابة البصر
مع الصمم.كما يجرى اختبار للتوازن Electronystagmography


ماهي المتلازمة


تعتبر كلمة متلازمة(Syndrome) من الكلمات
التي يستخدمها اطباء الوراثة بشكل كبير. و هي رديفه لكلمة مرض او حالة.
فمثلا يمكن ان يطلق على متلازمة اوشر مرض او شر او حالة اوشر.و في الاصل
فان كلمة متلازمة مأخوذة من كلمة "شيء يلزم شي" !. حيث إذا و جد مثلا
ارتخاء في العضلات و أشباه مميزة في الوجه فانه "يلزم" أن يوجد عيب خلقي في
القلب و "يلزم" أن يكون هناك تخلف عقلي.و المتلازمات كثيرة جدا و لا
يربطها سوى المسمى فقط . و تسمى المتلازمات في العادة على اسم الطبيب او
الأطباء الذين اكتشفوها أو نشروا عنها في المجلات الطبية و ذلك لان هذه
المتلازمات لم تعرف أسبابها و لا منشئها عندما اكتشفت.






و حيث أن مشكلة التوازن قد تكون
شديدة في النوع الأول فان المصابين بهذا المرض يتأخرون في الجلوس و المشي
حيث انه يندر أن يمشوا قبل إكمالهم 18 شهر من العمر.

كما يكون
الصمم من النوع الشديد في النوع الأول و في العادة لا يستفيدون من سماعة
الأذن و في النهاية يستخدمون لغة الإشارة للتخاطب و يحتاجوا أن يكونوا في
فصول دراسية معدة لمن لديهم صمم.

بينما النوع الثاني فان شدة
الصمم تتراوح بين المتوسط و الشديد فقد يستفيدوا من السماعة و في العادة
يدرسوا في فصول عادية.و في العادة لا يصاب من لديهم هذا النوع بضعف في
البصر و لكن قد يلاحظوا بقع سوداء(blind spots) بعد سن البلوغ .



و كما ذكرنا فالنوع الثالث فان السمع
يضعف تدريجيا مع العمر و تتفاوت مشكلات التوازن.و عند الولادة يكون السمع
طبيعي و لكن يبدأ ملاحظة ضعف السمع عند البلوغ تقريبا و يفقدوا سمعهم في
متوسط العمر تقريبا و كذلك الحال بنسبة لمشكلة الإبصار فتظهر تقريبا عن سن
البلوغ عن طريق بقع السوداء و تدرج إلى العمى عن منتصف العمر.و لكن هناك
تفاوت كبير بين وقت ظهور الصمم و مشاكل البصر و التوازن بين أفراد الأسرة
الواحدة..

و متلازمة اوشر بأنواعها الثلاثة مرض وراثي. حيث
ينتقل بالوراثة المتنحية،حيث يكون الأب و الأم ناقلين(حاملين) للمرض و يصيب
25% من أولادهم. و لمزيد من المعلومات راجع صفحة

الوراثة
المتنحية.



و هذا المرض ناتج عن خلل في الجينات. و
لقد اكتشف إلى الآن 7 جينات مسبب لهذا المرض. 5 جينات للنوع الأول من
متلازمة اوشر( MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15,SANS ) و واحد للنوع
الثاني(USH2A) و أخر للنوع الثالث(USH3A).و يتوقع أن هناك جينات
إضافية(تزيد عن 5جينات) لم يتم اكتشافها إلى الآن و لكن يتوقع أن تكتشف في
القريب العاجل.

و بينما عالميا تمثل متلازمة اوشر 5% إلى 10% من
مجموع من لديهم صمم منذ الولادة إلا أننا نتوقع أن هذه النسبة أعلى في
الشعوب العربية نتيجة لارتفاع زواج الأقارب.

و مع أن هذا المرض
ليس له علاج شافي في الوقت الحالي إلا انه من المهم اكتشافها في وقت

مبكر قبل الإصابة بالعمى . حيث يمكن


في ذلك الوقت تدريب من لديه قابلية
أن يصاب بالعمى لا قد الله على طرق التواصل و التخاطب بالمس و الاستدلال
الحركي(orientation and mobility training) لكي يتأقلم و يتعود على الحركة
مع ضعف البصر و الصمم . و التدريب على العيش من دون الاعتماد على
الغير(independent-living training).و توفير الأجهزة المساندة
للسمع(Assistive Listening Devices). كذلك مساعدته في أن يختار الدراسة
التي تناسبه و التي على ضوئها يستطيع أن يختار العمل المناسب(career
counseling) ولا يشترط أبصار و سمع قوي.كما قد ينصح بإجراء زراعة للقوقعة
لهذه الفئة للتقليل وجود إعاقتين بصرية و سمعية.

و مع أن معظم من لديهم هذه المتلازمة لا يعانون من مشاكل
عقلية إلا أن نسبة قليلة منهم لديه صعوبات تعلم أو تأخر عقلي بسيط أو توحد و
هؤلاء يحتاجون لرعاية دقيقة لكي يتجاوزوا هذه المشكلات و ذلك بإعداد
برنامج تدريبي لتأهيلهم و تعليمهم.
[/center]




يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان


عدل سابقا من قبل Anneliese في الأحد 6 يونيو - 11:37 عدل 1 مرات
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:36

[center]متلازمة ستكلر
[center]Stickler syndrome

[/center]





و صف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة
أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات
لديها مشكلات في المفاصل .و لذلك فان هذا المرض يؤدي الى ضعف في السمع و
يتبعه حدوث انفصال للشبكية و عند البلوغ و فقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات و
ألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

الصمم:
الكثير
ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع ناتج عن خلل في قناة استكين
خاصة اذا و جدة خلل في سقف الحلق.و هناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي
عصبي للمستويات التردد العليا(high frequency sensorineural hearing loss).

الوراثة:


هذا المرض ناتج عن طفرة في احد جينات
الكولجين 2 و المسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و الذي يقع على الذراع
الطويلة لكروموسوم 12. و هو ينتقل بالوراثة السائدة، و هذا يعني أن احتمال أن
يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان احد الأبوين لديه نفس
المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن
1%.

الأعراض
إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه
مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه و الأنف.و شق في سقف الحلق وانفصال
للشبكية و عتامة في عدسة العين و مشاكل في المفاصل.


الوجه:



تسطح في الوجه. ز انخفاض في مستوى
الأنف مع صغر الأنف و ارتفاع المنخرين إلى أعلى.. جحوظ في العينين.زوائد
جلدية على طرف العيني من الداخلEpicanthal Folds).ضعف السمع. عيوب خلقية في
الأسنان .صغر في الفك السفلي.شق في سقف الحلق. و قد يشخص المرض على انه
متلازمة بير روب في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي و شق الحلق.

العينين:قصر
في النظر(8 إلى 18 ديوبر)و تظهر في وقت مبكر و قبل إتمام السنة العاشرة من
العمر.تأكل في طبقة الشبكية(Chorioretinal Degeneration).انفصام
الشبكية(Retinal Detachment) و عتامة في العدسة(Cataract).

العظام
و المفاصل:
ارتخاء في العضلات.مرونة في المفاصل.انحراف و خنف في
القدمين(Club feet).بروز و ضخامة في المفاصل.مشكل
في المفاصل مع
تقدم العمر و بعد البلوغ مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. ألام ما
شبهة لألام الروماتيزم مع تأكل في الغضروف المبطن

للمفاصل



. مع تغيرات في العظام والفقرات.

أعراض أخرى:


ترجيع في الصمام الميترالي(Mitral
Valve Prolapse) في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض

في
العادة لا تأثر على العقل و لا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلى في الحالات
النادرة جدا.
[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:39

[center]متلازمة جولدنهار
[center]Goldenhar syndrome



[/center]




لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق
عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و
الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر
الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).

و يتوقع أن
طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب
الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة
جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة
صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر
سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في
الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك
كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة
إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه
مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.

ضعف السمع و الصمم:
50% ممن لديهم
هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن
من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع
ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة
استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب
المركزية.





الوراثة:
الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب
طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف
حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.

الأعراض الشائعة:




الوجه:
صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين
و الفك السفلي.وجود شق مستعرض
صغير في زاوية الفم.ضمور ف
ي عضلات نصف الوجه.
الأذن:صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور
بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.

الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز
الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.

الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية
في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها
أو عدم اكتمال خلقها.

عيوب أخرى:كالكيس
الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف
الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.




معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم
يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل
ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال
لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.
[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:41

[center]متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome






يرجع اسم هذه
المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr.
Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ
في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن
الدكتو فون هوف (Van der Hoeve)في عام 1913 وصف توأمين لديهم تباعد مع صغر
في العينين .كذلك وصف الدكتور كلين (Klein)عام 1947 طفل عمرة عشر سنوات و
به شيب في ناصية شعر رأسه و مع بقع بيضاء في الجلد و عين ضيقة زرقاء و لديه
صمم و عيب خلقي في اليد.وكذلك وصف الدكتور شاه (Shah)
طفل لديه أعراض مشابهه و لكن لديه ضيق خلقي في القولون يعرف بمرض
هيرشبرونج(Hirschsprung disease).و لكن هذه
المتلازمة اشتهرت باسم الدكتور وردينبيرج و إن كان أسماء هؤلاء الأطباء
أضيفت لاحقا لأنواع من هذا المرض.





و مع أن نسبة
انتشار هذا المرض خاصة في النوع الأول تصل إلى حالة واحدة لكل 20000-40000
طفل مولود إلا انه يصيب تقريبا 3% من مجموع من لديهم صمم منذ الولادة.وجميع
أنواع هذا المرض تنتقل بالوراثة السائدة و لكنه ليس بالضروري أن يكون احد
الأبوين لديه نفس المرض فمن الممكن أن تحدث المرض في الأسرة كطفرة حديثة
تصيب طفلا واحدا فقط. كما قد يحدث أن يصاب الشخص بالمرض من كلا أبويه
المصابين فتكون الإصابة اشد فتظهر أعراض أخرى كالمشاكل الخلقية في الأطراف
العليا كما في النوع الثالث.و إذا كان احد أبوين مصاب بالمرض فان احتمال
تكرار الإصابة 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة(راجع صفحة الوراثة السائدة
لمزيد من الإيضاح).

و المرض بشكله
الكاملة يصيب السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو
الأطراف العلوية خاصة اليدين.و قد قسم هذا المرض إلى أربع أنواع. و يعتبر
النوع الأول و الثاني اشهرهما، بينما النوع الثالث و الرابع يعتبران نادرين
جدا.

النوع الأول:
و يتميز بحدوث ضعف في السمع في احد أو كلا الأذنين في 25% ممن
لديهم هذه المتلازمة. و تكون العينان متباعدتان خاصة فتحته قناة الدمع
المتصلة بالأنف.و في العادة يختلف لون العينين و يظهر شيب في ناصية شعر
الرأس.وهو مرض ينتقل بالوراثة السائدة و تسبب أنواع مختلفة من الطفرات في
جين أسمة باكس 3 (PAX3)في 90% من الحالات ويقع على الذراع الطويلة
لكروموسوم 2.

و قد وضع اتحاد متلازمة
وردنبيرج في عام1992 بعض الإرشادات الطبية لتساعد في التشخيص الصحيح لهذا
النوع. حيث قسموا الأعراض إلى نوعين. الأعراض الأولى سمية بالأعراض الكبرى
أو الأولية و الثانية أعراض صغرى أو ثانوية. ويشخص المرض عند و جود عرضين
من الأعراض الكبرى أو عرض واحد من الأعراض الكبرى مع عرضين من الأعراض
الصغرى على الأقل.

الاعراض الكبرى
الاعراض الصغرى
صمم
أو ضعف سمع منذ الولادة

congenital
sensorineural hearing loss
بقع بيضاء في الجلد منذ الولادة
Congenital leucoderma
اختلاف في لون العينين أو عينان زرقاوان

Pigmentary disturbances of the irisاستعراض أو
التقاء الحاجبين في المنتصف

Medial
Eyebrow Flare & Synophrys
شيب في ناصية شعر الرأس Hair
hypopigmentation
ارتفاع و ضيق جسر الأنف High &Narrow Nasal
Root
إصابة احد الوالدين أو الأقارب بمتلازمة وردنجبيرج

Affected first-degree relativeصغر في غضروف
جانبي فتحة الأنف Hypoplasia of Alae Nasi
تباعد بين العينين خاصة
مخرج الدمع


Dystopia canthorumظهور
شيب مبكر(قبل 30 سنة من العمر) Graying Premature
و يقاس تباعد العيينين بما يعرف بمعامل
دبليو فاذا كان اكثر من 1,95 فاهذا يعني انه يوجد تباعد. و تستخدم هذه
المعادلة لحساب معامل دبليو:حيث ان :

[center]a=المسافة بين طرف العينين
الخارجي

b=المسافة
بين طرف العينين الداخلي


c=المسافة بين البؤبؤين للعينينX = (2a
- 0.2119
c - 3.909) / c



Y = (2a - 0.2479b – 3.909) /
b



W
= X + Y +
a/b



[/center]




النوع الثاني
و هذا النوع يختلف عن النوع الأول بشكل أساسي بعدم و
جود تباعد بين العينين (dystopia canthorum).و لكن هناك اختلافات بسيطة
خاصة بين نسب احتمال ظهور الأعراض كما في الجدول حيث أن شدة الصمم أعلى في
هذا النوع كذلك نسبة اختلاف لون العينين عن بعض.و بشكل عام هذا النوع اقل
شيوع عن النوع الأول و لكنه أكثر من النوع الثالث و الرابع.وهذا النوع
ينتقل بالوراثة السائدة و هو ناتج عن طفرة في احد الجينات على الذراع
القصيرة لكروموسوم 3 و يسمى بـ (microphthalmia-associated transcription
factor (MITF) gene) و لكن هذا الجين يتسبب فقد في 15% من الحالات و الباقي
فان الأسباب الجينية غير مكتشفة بعد.




[center]مقارنة
بين الأعراض في النوع الأول و الثاني من متلازمة وردنجبيرج



الأعراض


نسبة ظهور
الاعراض



النوع الأول
النوع الثاني

صمم حسي عصبي


57-58%


77-78%


اختلاف لون العينين عن بعض


15-31%


42-54%


عينان زرقاوان ضامرتان


15-18%


3-23%


شيب ناصية الرأس


43-48%


16-23%


شيب مبكر


23-38%


14-30%


ابيضاض بالجلد


30-36%


5-12%


ارتفاع جسر الأنف


52-100%


0-14%


اتساع طرفي الحاجبين الداخلية


63-70%


7%

[/center]




النوع الثالث
و أعراض هذا النوع هي أعراض النوع الأول و لكن يضاف
إليها عيوب خلقية في الأطراف و المفاصل خاصة الأطراف العلوية. ويعرف هذا
النوع أيضا بمتلازمة كلين وردينبيرج (Klein-Waardenburg
syndrome
). وهذا النوع ينتقل بالوراثة السائدة و يتسبب فيه نفس
الجين المسبب للنوع الأول(PAX3) و لذلك فان بعض الأطباء لا يؤمنون بوجود
النوع الثالث بل يعتقدون انه فقد تفاوت ظاهري في الأعراض بين النوعين و ليس
اختلاف حقيقي.

النوع الرابع
و أعراض هذا المرض أيضا هي أعراض النوع الأول و لكن
يضاف إليها ضيق في القولون يسمى بمرض هيرشبرنق(Hirschsprung
disease
) و الذي يؤدي للامساك الشديد و يستدعي تدخل جراحي لإزالة
التضيق. و يسمى هذا النوع أيضا بمتلازمة وردينبيرج شاه (Waardenburg-Shah syndrome). وهذا النوع أيضا ينتقل
بالوراثة السائدة و وجد إلى الآن 3 جينات مختلفة من الممكن أن تؤدي إلى
هذا المرض إذا أصيبت بطفرة و هذا الجينات هي : جين Endothelin-3 و جين
Endothelin Receptor B و أخيرا جين SOX10 .
[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:42

[center]متلازمة تشارج




CHARGE Syndrome




في عام 1979
نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية
تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية
للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق
القزحية في العين.و لكن ال
دكتور بيجون في عام 1981 هو الذي أطلق
على هذا المرض مسمى مترابطة تشارج،حيث اخذ الحرف الإنجليزي الأول من اسم
العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة فحصل على ستة حروف (للعين و القلب و
الأنف و الأذن و الأعضاء التناسلية و النمو)
و كلمة مترابطة تختلف
من الناحية التعريفية عن كلمة متلازمة. فالمترابطة تعني اجتماع عدة عيوب
خلقية بشكل غير عشوائي يربطها من الناحية التشريحية في الجنين موقع واحد أو
متجاورة و ليس شرطا أن يكون المسبب لها شيء واحد. بينم
ا المتلازمة و
إن كانت اجتماع عدة أعراض أو عيوب خلقية بشكل غير عشوائي إلا أن المسبب
لها شيء و احد محدد. فمثلا يطلق على متلازمة داون كلمة متلازمة لان جميع من
يصاب بها لديه خلل في كروموسوم 21. و لقد كثر الحديث في هذا السياق إذا ما
كانت مترابطة تشارج متلازمة أم مترابطة. و لكن يبدوا أنها في الحقيقة
متلازمة حيث اثبت بحث حديث نشر عام 2004 ان ما يزيد عن 10 أطفال من اصل 17
طفل مصاب بهذه المتلازمة لديه طفرة في جين يسمى بجين" كرومودومين 7"(CHD7)
على الذراع الطويلة لكروموسوم 8.





الأعراض:
تتفاوت الأعراض بشكل كبير. ولكن الطبيب المعالج في يفطر في تشخيص هذا
المرض عند وجود انسداد في الفتحة الخلفية للأنف مع نقص في تخلق العين خاصة
تخلق القزحية.و هذين العيبين الخلقيين من أكثرها شيوعا و في نفس الوقت
أكثرها تلازما و ارتباطا بمتلازمة تشارج بالتحديد.و لكن هناك الكثير من
الأعراض الأخرى التي يمكن أن تظهر ،كالعيوب الخلقية في القلب و في صوان
الأذن و الصمم و ضعف النمو و التغذية و التأخر الذهني و صغر الأعضاء
التناسلية و عدم نزول الخصيتين للذكور.كما قد يحدث عيوب خلقية في أعضاء
أخرى كالكلى و الغدد الصماء (الجنب درقية أو الغدة النخامية ).

و
لقد قام الأطباء بإعداد بعض الإرشادات التشخيصية لهذا المرض لكي تساعدهم
في التشخيص و تقلل من احتمال الخطاء في تشخيص الحالات التي قد لا تكون
واضحة. حيث قام الدكتور باجون و قبلة الدكتور أُولي في الثمانيات الميلادية
بالتأكيد على و جود على الأقل 4 عيوب خلقية من اصل 7 من العيوب التي يشتهر
بها هذا المرض. و لكن الدكتور بليك عام 1998 و الدكتور ديفنبورت عام 2001
هم اول من وضع أعراض كبرى و أعراض صغرى لكي تساعد في التشخيص. ثم قام
الدكتور فرلوس عام 2005 ببعض التعديلات في هذه الأعراض. و إليك هذا الجدول
المعدل بتصرف مني لكي يساعد في التشخيص الصحيح لهذه المتلازمة. علما أن
التشخيص يكون "مؤكد" إذا و جد ثلاث أعراض من الأعراض الكبرى أو عرضين من
الأعراض الكبرى مع 3 أعراض من الأعراض الصغرى.




و كما ذكرنا فان الأعراض متفاوتة و قد تكون أحيانا نادرة
أو غير معروف نسبة حدوثها و إليك جدول يحتوي على بعض المشكلات الصحية و
الأعراض التي يمكن أن تحدث لأي طفل لدية هذه المتلازمة:

الوراثة و متلازمة تشارج:
بعد أن عرف الجين المسبب لكثير ممن لديهم متلازمة تشارج
فقد تأكد أن هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة. أي أن ذريت من لديه متلازمة
تشارج قد تصل احتمال أن يصاب احد أولادة 50% في كل حمل. و لكن إذا كان
الأبوان ليس لديهم أي أعراض لهذا المرض و ولد لهم طفل واحد بهذا المرض فان
هذا يعني أن الخلل الجيني حدث كطفرة جديدة أو حديثة و هذا يعني أن احتمال
أن يتكرر مرة أخرى ضعيف و أطباء الوراثة يعطون احتمالية تكرار تقريبا 1-2%.

و من الأمراض التي تتشابه مع متلازمة تشارج مرض
مشهور بين أطباء الأطفال و يعرف "بترابط فاتر" أو"ترابط فاكترال" )VACTERL
association( حيث سمي هذا المرض أيضا بالأحرف الأولى للعيوب الخلقي
ة التي لدى هؤلاء الأطفال. و يتميز هذا المرض بنقص في
عظمة الساعد و عيوب خلقية في القلب و العمود الفقري و المريء و الكلية .

كما أن مرض متلازمة ديجورج( DiGeorge Syndrome)
من الأمراض التي قد تؤدي إلى لبس خاصة إذا علمنا أن بع
ض الأعراض في المرضين متشابه ،خاصة مرض القلب و
الانسداد في الأنف و تغير شكل الأذن. و هو ناتج عن نقص جزئي في الذراع
الطويلة لكروموسوم 22

و من
الأمراض الغير وراثية و التي قد تشبه متلازمة تشارج هو العيوب الخلقية الذي
يصاب بها الجنين عند تناول الأم لدواء الاكيوتين (Retinoic embryopathy )و
الذي يستعمل لعلاج حبوب الشباب.



العلاج
ليس هناك علاج شافي لهذا المرض. و لذلك فالعلاج يتم عن
طريق فحص الطفل المصاب عن "جميع" هذه العيوب الخلقية و محاولة معالجتها. و
لذل يحتاج الطفل ان يتم تقييمه من قبل طبيب العيون و الأنف و الأذن و
الحنجرة و طبيب الأعصاب و طبيب القلب و المختص بالتغذية و يتابع في مركز
متقد لتطوير المهارات و النمو .و من الأمور التي قد يتأخر تشخيصها هي ضعف
السمع و مشاكل الإبصار و تأخر المهارات العقلية و نقص الهرمونات.


[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:44

[center]متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير



الدكتور : عبدالله محمد الصبي
- أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني


تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ
تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963،
حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير
الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر
حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد
ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة
autosomal dominant

التشخيص:
o
عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في
الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus
callosum, large foramen magnum

الأعراض المرضية
:
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

الصفات الجسمية:
o
قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات






اليدين والقدمين:
o
من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة






مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

العلاج :
o
لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب


[/center]




يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:45

[center]متلازمة انجلمان
Angelmans Syndrome


الدكتور :
عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس
الوطني



قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث
حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ،
تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات
أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.


الأسباب:
o
الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي
Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:
o
الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية
:
o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من
العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات
الجسمية:
o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو


نوبات
أفراط في الضحك :
o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة


نوبات الصرع :
o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة
- وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي،
الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على
الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ


المشي والحركة
والإتزان :
o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن
ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة
والمشي


العلاج :
o
أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس
topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام
clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية
[/center]





يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:46

متلازمة كورنيلا دي لانج
Cornelia de Lange syndrome (CdLS)
متلازمة أقزام أمستردام
Amsterdam Dwarf Syndrome


الدكتور : عبدالله محمد الصبي
- أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني


وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز
للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه
الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه
المتلازمة بإسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.

الأسباب :
o السبب غير معروف
o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة - وهو ما يعني أن عطباً في أحد
الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم
بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم
chromosome 3 band q26-27
o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن
أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من
الولادات اللاحقة فقط.

العلامات
المميزة للحالة :

هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من
المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما
يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية






العلامات المميزة للرأس :

o صغر حجم ومحيط الرأس
o صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً
o زيادة طول الرموش
o كثافة شعر الرأس
o قصر الرقبة
o الأنف صغير
o الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى
o الأسنان صغيرة ومتباعدة
o الأذن صغيرة ومنخفضة
o شق الحنك

العلامات المميزة للأطراف :
o أختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص
o صغر حجم اليدين والقدمين
o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث
o الأصبع الخامس في اليدين معوج
o زيادة كمية الشعر في الجسم





تأخر النمو :
o نقص الوزن عند الولادة
o قصر القامة
o ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم
o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم
o عند البلوغ يكونون قصار القامة

التطور الحركي والفكري :
هناك أختلاف كبير بين المصابين بهذه الحالة في التطور الحركي والفكري،
فالبعض لديهم تأخر شديد في حين نرى البعض الآخر بنسبة ذكاء طبيعية،
والمصابين بتأخر شيديد نلاحظ لديهم تأخر في النطق والتخاطب، أما الحالات
المتوسطة فيمكنهم الكلام في حوالي الخامسة من العمر، وعادة ما يستطيعون
الحركة والمشي بعد سن الثانية.

المشاكل السلوكية :
هناك العديد من المشاكل، ومنها :
o أيذاء الذات
o عدم الاحساس بالارتياح والتضايق
o بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات
المتكررة
o عدم التفاعل مع الألم
o النشط الزائد
o صعوبة في النوم

التشخيص :
o لا يوجد أختبارات أو تحاليل للتشخيص
o التشخيص يعتمد على الأعراض والمميزات الجسمية

التحاليل
:

هي الفحوص التي يمكن عملها للطفل لمتابعة الحالة وليست لتشخيص المتلازمة،
ومنها:
o صورة الكروموسومات
o أشعة للعظام - تأخر نمو العظام
o صورة الدم - نقص عدد الصفائح الدموية
o الاشعة الصوتية للقلب
o قياس السمع
o كشف البصر والعيون
o قياس هرمون النمو growth hormone

العلاج :
o لا يوجد علاج شاف للحالة
o التدخل المبكر، العلاج الكلامي، العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي ، يمكنها
تقليل الأعراض المصاحبة
المستقبل للطفل :
المستقبل علمه عند الله ، ولكن مع التدخل العلاجي للأعراض المصاحبة فيمكن
للطفل العيش لمدة طويلة ، وتختلف الحالات، فالبعض يعيش معتمداً على نفسه،
والآخرين قد يعتمدون أعتمادا كليا في حياتهم على الآخرين.



مرفقات - جداول خاصة لمقاييس النمو لدى المصابين بالمتلازمة

يمكنك تقديمها لطبيب العائلة - أو طبيب الأطفال لمتابعة
نمو الطفل

أضغط الرابط للحصول على الرسم
الخاص لكلاً منها، ولكل مرحلة عمرية

o الطول - الذكور - من الولادة حتى 36
شهر Height for Males, birth to 36 months

o الطول - الإناث - من الولادة حتى 36
شهر Height for Females, birth to 36 months

o الوزن - الذكور - من الولادة حتى 36
شهر Weight for Males, birth to 36 months

o الوزن - الإناث - من الولادة حتى 36
شهر Weight for Females, birth to 36 months

o الطول - الذكور - من سنتين حتى 18
سنة Height for Males, 2 to 18 years

o الطول - الإناث - من سنتين حتى 18
سنة Height for Females, 2 to 18 years

o الوزن - الذكور - من سنتين حتى 18
سنة Weight for Males, 2 to 18 years

o الوزن - الإناث - من سنتين حتى 18
سنة Weight for Females, 2 to 18 years

o محيط الرأس - الذكور - من الولادة
حتى 18 سنة Head circumference for Males, birth to 18 years

o
محيط الرأس - الإناث - من الولادة
حتى 18 سنة Head circumference for Females, birth to 18 years



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:48

[center]متلازمة كلاينفلتر
Klinefelter syndrome

اعداد الدكتور
: عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز -
الحرس الوطني


في عام 1942 قام الدكتور هاري كلاينفلتر Dr Harry Klinefelter بنشر بحث وصف
فيه تسعة رجال كان لديهم بروز الثدي، قلة شعر الوجه، قلة شعر العانة
والابطين، صغر حجم الخصية، وعدم القدرة على الانجاب.
وفي عام 1959، وعند ظهورتحليل الكرموسومات، تبين أن السبب في حدوث هذه
الحالات هو زيادة عدد الكرموسومات الجنسية genotype XXY

o تحدث حالة لكل خمسمائة إلى ألف ذكر
o تحدث في الذكور فقط
o يولد الطفل طبيعياً - من حيث الشكل - وتظهر الأعراض مع البلوغ نتيجة غياب
العلامات الجنسية الثانوية، كما تؤدي إلى العقم - عدم القدرة على الانجاب
o بعض الحالات تظهر العلامات الجنسية طبيعية، ولكن تكون العلامة الوحيدة هي
العقم
o من أهم الاسباب المؤدية للعقم لدى الرجال

الأسباب :
o ليست حالة وراثية ولكن طفرة جينية

o هناك زيادة في عدد الكرومسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاث كروموسومات جنسية
بدلاً عن أثنين، بزيادة كروموسوم أنثوي 47 X-X-Y
o تحدث بسبب عيب غير معروف السبب عند أنقسام الحيوان المنوي أو البويضة
o في 50-60% من الحالات يكون السبب فشل انقسام البويضة 75% meiosis I
o في 50% من الحالات يكون السبب فشل انقسام الحيوان المنوي paternal
nondisjunction
o يعتقد أن زيادة العمر - في الزوج أو الزوجة - قد تؤدي لتلك الحالة

الأنواع :
o
النوع الفسيفسائي يمثل 6 % من الحالات، حيث يكون بعض الخلايا سليمة من حيث
العدد، ولكن الخلايا الأخرى لديها زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
o النوع الفسيفسائي هناك أحتمالية للقدرة على الانجاب، مع قابلية كبيرة أن
تحدث هذه المتلازمة لدى أطفالهم - ولكن لم تسجل حالات من هذا النوع
o النوع 48,XXYY، يكون لديهم تخلف فكري بسيط
o النوع 48,XXXY ، يكون لديهم تخلف فكري متوسط، تأخر حركي
o النوع 49,XXXYY، يكون لديهم تأخر فكري شديد، مشاكل سلوكية
o النوع 49,XXXXY، يكون لديهم تأخر فكري متوسط، علامات جسمية




الأعراض
المرضية :
o تحدث الحالة للذكور فقط
o الأعراض تختلف من حالة لأخرى
o صغر حجم الذكر
o صغر حجم الخصية، عدم نزول الخصية
o نقص كمية شعر العانة، الابطين، كما شعر الوجه
o نقص الرغبة الجنسية
o مع وجود القدرة الجنسية كاملة فهناك نقص في عدد الحيوانات المنوية التي
تؤدي للعقم
o زيادة وكبر حجم الثدي
o النمو الجسمي غالباً ما يكون أكبر من أقرانهم
o زيادة طول القامة
o عدم تناسق الطول - زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر
o الخط المنفرد في الكفين
o عادة ما يكون هؤلاء الأولاد أكثر هدوءاً من أقرانهم، يكون النمو اللغوي
والحركي متأخراً عن أقرانهم، كما يتأخرون في عن أقرانهم في العلامات
النفسية للبلوغ
o صعوبات التعلم
o معدل الذكاء غالباً ما يكون طبيعياً
o المشاكل النفسية والسلوكية




المشاكل
المصاحبة :
هناك أحتمالية زيادة بعض المشاكل لدى
المصابين بتلك الحالة مثل :
o سرطان الثدي
o الأمراض الصدرية
o دوالي الساقين في 40% من الحالات Varicose veins
o هشاشة العظام
o هبوط الصمام الميترالي في 55% من الحالات Mitral valve prolapse

التشخيص :
o تختلف
الأعراض من حالة لأخرى، وقد لا تكون الحالة واضحة حتى البلوغ وأكتشاف العقم
ثم البحث عن المسبب.
o يعتمد التشخيص على الصورة الكروموسومية وليس الأعراض الظاهرة، حيث يكون
هناك زيادة في عدد الكرموسومات الجنسية ، حيث تكون ثلاثة بدلاً عن أثنين
47XXY
o نقص في عدد الحيوانات المنوية sperm count
o يكون هناك تغيرات في الهرمونات الجنسية
o نفص في نسبة هرمون الذكورة - التستستيرون serum testosterone
o زيادة هرمون serum luteinizing hormone
o زيادة هرمون serum follicle stimulating hormone


العلاج :
o لا يوجد علاج شافي للحالة ، فالعيب خلقي مؤثر في جميع
الخلايا في الجسم
o لا يوجد علاج للعقم في هذه الحالة
o يمكن علاج الأعراض المرضية المصاحبة وخاصة أعراض تأخر العلامات الجنسية
الثانوية - الشعر - الصوت ، من خلال استخدام هرمون الذكورة Testosterone
therapy، وعادة ما يتم البدء به في عمر 12 سنة
o زيادة حجم الثديين يمكن علاجها من خلال الجراحة التجميلية
o علاج الحلة النفسية للمريض
هل يمكن تشخيص الحالة قبل الولادة ؟
يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل من خلال أخذ عينة من سائل الرحم أو الخلايا
الجنينية Chorionic Villus Sampling and Amniocentesis، ثم عمل الصورة
الكروموسومية للخلايا
[/center]




يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:50

[center]متلازمة برادر- ويلي
Prader-Willi syndrome


الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال –
مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني


عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر
تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن
حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية،
السمنة، عدم اكتمال الاجهزة الجنسية، القصر، تاخر النمو، وغيرها، وفي
الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت أضافة العديد من الاعراض،
كما تمت أضافة الاعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع
التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم
تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.


الانتشار :
o تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر
حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة
o تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث
o كل الأعراق
o أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير
معروفة
o في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة
تكرار الحالة لدى العائلة
o أحتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting
mutations, translocations, or inversions

الأسباب:
تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع
الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها 15q11-q13، وفي بعض الأحيان
تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا
بد من توضيح الأمر :
o السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف
o وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب
وراثية في 70% من الحالات
o في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم
بدون وجود كروموسوم الأب
o في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا
تعمل.


الخصائص
والأعراض المرضية :

o نقص الحركة وهو جنين .
o ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o صعوبة في الرضاعة
o خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o ملامح جسمية مميزة
o نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع
سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
o مشاكل سلوكية
o الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن





الأعراض
الجسمية :

o ملامح جسمية مميزة
o رأس صغير
o استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o أنخفاض الفم
o شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام




ليونة
العضلات :

من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً
مع التقدم في العمر، ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغذية وعدم
المقدرة على المص ، ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، كما يلاحظ
عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.


العوق الفكري:
من العلامات المميزة غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات
لديهم درجة من درجات التخلف الفكري، وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79
، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.
الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم، ضعف
التركيز والإنتباه، ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة،
وغيرها.


النطق والكلام :
ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم
ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق
والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما
تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.

ضعف النمو :
ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية
عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما
الزيادة الطبيعية للوزن.
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر
القامة، كما زيادة نسبة الدهون، ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في
مرحلة الطفولة كما البالغين.



البدانة
والشهية الشرهة:

الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع،
قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع،
ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة
عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذى يجب أن يتناول المصابين
كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الاسباب
الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على ايقاف الشراهة في الأكل،
وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات.

المشاكل السلوكية:
عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن
المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب-
الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات
الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي
استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.

القصور الجنسي:
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ :
o عدم أكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور، صغر حجم القضيب،
تأخر نزول الخصيتين، وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي
o عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة،
وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.
o تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث
o نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen
o التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة
من استخدامه
o عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من
الحالات التي حصل بها حمل وانجاب.


التشخيص:
o الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص من حيث عدد العلامات
الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، وأخصائي الأمراض
الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.
o DNA methylation analysis confirms diagnosis
o the specific genetic cause and associated recurrence risk FISH
and DNA techniques can identify








هل يساعد التشخيص المبكر
الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟

في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا
يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف
على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق
الدعم والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري
سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع
هذا التأخر، كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة
العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة
في الأكل.

ما هو مستقبل الأطفال المصابين
بمتلازمة برادر ويلي ؟

مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر
ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع
والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت
والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.
في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة
مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، ولكن مع التحكم في
السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء
الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة
لمساعدتهم

[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 11:55

[center]متلازمة وولف – هيرشيرون
Wolf-Hirschorn syndrome
متلازمة الكروموسوم الرابع الناقص
Chromosome 4p syndrome


الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز
– الحرس الوطني

تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn
وهيربيرت كوبر Herbert Cooper عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل
لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم
الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ، وفي
عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn الذي سلط الضوء على هذه
المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.


هذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية ( الخط
الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس، التخلف الفكري،
الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة.

o نسبة حدوثها في أمريكا هو حالة لكل 50,000 ولادة
o تصيب كل الأجناس وكل البلدان
o تصيب الإناث ضعف الذكور
o عادة ما يتم الشك فيها عند الولادة لوجود الأعراض الظاهرة
o نسبة عالية يحدث لها اجهاض
o نسبة الوفيات 34% في السنتين الأوليتين
o أسباب الوفاة : العيوب القلبية، الصرع، الالتهابات، الاصابات
الرئوية
o في عدم وجود عيوب خلقية كبيرة ، فليس هناك ما يؤدي للوفاة، ويستطيع
المولود العيش حياة طويلة

الأسباب
:

o السبب غير معروف – ليس للوراثة دور في حدوثه
o ليس هناك تأثير لعمر الوالدين على حدوث هذه المتلازمة
o العدد الكلي للكروموسومات طبيعي ، فليس هناك نقص في العدد الكلي
o تحدث نتيجة نقص - حذف deletion للذراع القصير short arm من
الكروموسوم في المجموعة 4
o الجزء المؤثر الرئيسي هو نقص الجزء 4p16.3
o السبب في 87% من الحالات هو نقص – ذكوري الأصل
o السبب في 13% من الحالات - من المنوع المتحول الأصل a reciprocal
translocation



الأعراض
خلال الحمل :

o ضعف نمو الجنين
o ضعف حركة الجنين
o صغر حجم المشيمة

الأعراض
المرضية :

o ضعف عام للنمو
o قصر القامة
o صغر حجم الرأس
o صعوبات في التغذية والتنفس


العلامات الجسمية :
o الأصابع طويلة ونحيفة، زيادة عدد الخطوط في الأصابع، وجود أصبع
زائد – خاصة الإبهام
o وجود الخط المنفرد في الكف 25%
o تباعد حلمتي الصدر
o عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري
o ضعف نمو العظام


الرأس :
o الرأس : صغر حجم الرأس، كبر حجم الجبهة، الوجه المميز Greek
warrior helmet،
o عيوب في فروة الرأس
o الأنف المفلطح
o العينيين : جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في
العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء
الأبيض – الساد
o صغر حجم الشفة العليا
o الشفة الارنبية وشق الحنك
o صغر حجم الفك السفلي
o الأذن كبيرة، مشوهة، وهابطة عن مكانها
o نقص السمع العصبي
o العيوب القلبية : فتحة بين البطينين، فتحة بين الأذينين، عيوب
مركبة في القلب
o عيوب خلقية في الرئتين
o عيوب خلقية في الجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي


الجهاز العصبي والحركي :
o صغر حجم الرأس
o عيوب خلقية في الدماغ
o الاستسقاء الدماغي
o تخلف فكري شديد
o الصرع والتشنج
o أرتخاء عام للعضلات

العلامات التطورية
والنفسية :

o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبة الحركة ، الحركات غير المتوازنة ataxic gait
o الصرع 50%
o تأخر النطق – عدم الكلام
o النغنغة أو الأصوات غير ذات معنى
o نقص في التواصل ، ويكون التواصل عن طريق الحركات والتعبيرات
o الحركات غير الطبيعية لليدين مثل وضع اليدين أمام الوجه، تحريك
اليدين بحركة الغسيل، الضرب على الصدر، تحريك الرأس المستمر
o يستطيع تناول الأكل بنفسه
o يساعد على ارتداء ملابسه

حالات مشابهة :
الصفات الظاهرة للحالة قد تتشابهة مع حالات أخرى، لذى فإن التشخيص يعتمد
على التحليل الكروموسومي، وهذه الحالات المشابهة هي :
o متلازمة باتو Patau Syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 13
o متلازمة ادوارد Edwards syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 18
o متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome
o متلازمة سميث – ليميلي – أوبيتز Smith-Lemli-Opitz Syndrome



التشخيص :
يعتمد التشخيص على أكتشاف العطب في الكروموسوم وليس الأعراض الظاهرة،
ويعتمد التشخيص على مجموعة من الاختبارات منها :
o الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ، ولا يتم
اكتشاف الحالة من خلالها
o Conventional cytogenetic studies : وهي الطريقة المثلى لإكتشاف
النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم 4p، ولكن يعيبه إحتمالية عدم اكتشاف النقص
في الذراع القصير 4p
o High-resolution cytogenetic studies : حيث يمكن اكتشاف النقص في
أجزاء الكروموسوم 4p16.3
o Fluorescence in situ hybridization – FISH -





أختبارات أخرى :
هناك العديد من الاختبارات والتحاليل يمكن أجرائها ليس بغرض تشخيص الحالة
ولكن تشخيص الأعراض المصاحبة ، مثل :
o أختبارات المناعة
o أشعة صوتية للقلب Echo-Cardiography
o أشعة صوتية للجهاز الهضمي والبولي Ultrasound
o أشعة مقطعية ، الرنين المغناطيسي للدماغ CT-scan, MRI
o تخطيط الدماغ EEG في حالات الصرع
o أشعة ملونة للجهاز الهضمي – مثل الأشعة الخاصة بالبلع
o قياس السمع والنضر

العلاج :
لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا
الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة
للحالة من خلال الفريق الطبي ، مثل :
o علاج الصرع بالأدوية
o العيوب الخلقية في القلب
o العيوب الخلقية للعين
o النطق والتخاطب والسمع
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي

الأستشارة
الوراثية :

o نسبة تكرار الحالة ضعيف جداً
o تزيد نسبة تكرار الحالة اذا كان أحد الوالدين يحمل عيباً جينيا –
وراثياً – مثل النوع المتحول المتوازن translocation carrier.

هل يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة ؟
نعم، يمكن التشخيص خلال الحمل وقبل الولادة، ولكن يجب الشك في وجود الحالة
من خلال حمل سابق مثلاً، مع العلم أن نسبة التكرار ضعيفة، ومن طرق التشخيص
قبل الولادة :
o الأشعة الصوتية للجنين Ultrasound : قد يظهر الأعراض المرضية
الظاهرية للحالة، مثل ضعف النمو للجنين، صغر حجم الرأس، شق الحنك، فتق
الحجاب الحاجز، ولكن تلك العلامات غير تشخيصية وتحتاج للتحليل الكرموسومي
الخاص.
o تحليل السائل الأمنيوسي – ماء الجنين- Amniocentesis: خلال الأسبوع
14-16 من الحمل.
o تحليل عينة المشيمة Chorionic villus sampling: خلال الأسبوع
10-13 من الحمل
o تحليل عينة من دم الجنين Percutaneous umbilical blood sampling


[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 12:00

متلازمة اهلرز –
دانلوس

EHLERS DANLOS SYNDROME


الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال -
مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني


هي اضطراب وراثي في النسيج الضام connective tissue disorders ، خيث قام
بوصفه والكتابة عنه طبيب الجلدية الهولندى أدوارد أهلر Edward Ehlers عام
1901، ثم قام العالم الفرنسي هنري دانلوس Henri-Alexandre Danlos بشرح
العيوب الكيمائية للمرض عام 1908 ، لذلك سميت الحالة بأسم هذين العالمين.

تتميز هذه الحالة بما يلي :
o فرط حركة المفاصل
o فرط مرونة الجلد
o هشاشة منتشرة بأنسجة الجسم

الوراثة :
o تورث عادة كسمة صبغية جسمية سائدة
o غالباً ما تنتج عن طفرات جينية مختلفة – أي لا يوجد حالات مماثلة
في العائلة
o وصفت لهذه المتلازمة 10 أنواع مختلفة
o يوجد عوز في أنزيم ليزيل هيدروكسيلاز
o تؤثر على مجموعة مختلفة من الكولاجينات
o يؤثر على كل الأعراق
o نسبة الأصابة حالة لكل 10.000 فرد

الأعراض
:

على الرغم من أنه قد تحدث مضاعفات متعددة ومختلفة فإن معدل العمر يكون
طبيعياً، ومعدل الذكاء طبيعي، انتشار المضاعفات يكون عالياً في عدد قليل
من الأسر فقط، وتختلف الأعراض بشكل واسع حسب الطفرة الجينية الخاصة والنمط
الناتج من متلازمة اهلرز-دانلوس، وعادة ما تكون متشابهة في العائلة
الواحدة، لذى يلاحظ أنماط ودرجات متنوعة من الحالات:
o تمطط الجلد لعدة سنتمترات ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعي بعد تركه






o فرط الحركة في المفاصل
أصبحنا نلاحظ وجود الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة في استعراضات السيرك -
النساء المرنات - رجل الهند المطاطي














o ندبات رقيقة - ورقية - فوق النتؤات
العظمية وخصوصا : المرفقين ، الركبتين ، ومقدم الساقين .






o ميل للنزف نتيجة للجروح والكدمات - ولكن النزف عادة م ا يكون
بسيطاً ، ويكون شديداً في حالات قليلة
o قد يسبب الرض الطفيف جروح فاغرة واسعة الفرجة لكنها قليلة النزف،
وقد يكون اغلاق الجرح صعباً، نظراً لأن القطب الجراحية تميل لتمزيق النسيج
الهش
o تنشأ مضاعفات جراحية بسبب هشاشة النسيج العميق
o كثيراً ما تتشكل ناميات لحمية ( الأورام الرخوانية الكاذبة ) على
رؤوس الندبات أو في نقاط الضغط .
o قد نجد كريات متكلسة تحت الجلد أو يثبت وجودها شعاعيا

مضاعفات محتملة :
o القدم المسطحة في 90%



o القفد الفحجي 5%
o الورك الولادي في 1%
o الحدب الجنفي الشوكي 25%
o تشوه صدري في 20%
o الفتق المعدي المعوي




مضاعفات محتملة للأم –
الحمل والولادة

هذه المضاعفات تحدث نتيجة هشاشة أنسجة الأم المصابة بالمرض، لذى ينصح
بالمتابعة للحامل في المراكز المتخصصة للولادة.
o ولادة الخدج
o العملية القيصرية
o أخطار خزع الفرج
o النزف قبل وحول وبعد الولادة
o التمزق الباكر لجيب المياه
o قد تسبب قابلية تمدد النسج عند الأم إلى إلى.

حالات مشابهة :
o متلازمة مارفان Marfan Syndrome
مرض وراثي ينتقل من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة autosomal
dominant trait ، تحدث الأعراض نتيجة لخلل في مورث- جين- يسمى بمورث
الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم
chromosome 15q21.1.، و تدخل هذه المادة في تركيب النسيج الضام ، ومن ثم في
تركيبة العديد من أعضاء الجسم كالأوعية الدموية، صمامات القلب،العظام،
الجلد، والعين .
تختلف الأعراض المرضية بين شخص وآخر، كما تختلف بين أفراد العائلة الواحدة
المصابين بالحالة، فقد نجد لدى البعض عرض أو أثنين، وقد تكون شديدة لدى
الآخرين، ومن أهم الأعراض : طول القامة والأطراف، الشكل المميز للرأس
والوجه، التغيرات في العمود الفقري والصدر، مشاكل العين، مشاكل في الجهاز
الدوري والقلب، كثرة حدوث الفتوق الاربية والفخذية، خلوعٍ المفصل المتكرر،
تخلف عقلي بسيط في بعض الحالات، صعوبة بالتعلم في بعض الحالات غير المصابة
بتخلف عقلي

o متلازمة وليامز Williams
Syndrome

طفرة جينية - حالات قليلة تكون وراثية ، نقص أو حذف جزء من الكرموسوم -
الصبغي - السابع q11، من أعراضه : ملامح الوجه مميزة، التخلف الفكري البسيط
الى المتوسط، صعوبة النطق والكلام، زيادة نسبة الكالسيوم في الدم، مشاكل
القلب والجهاز الدوري، مشاكل التغذية، فتق السرة وفتق اربي، مشاكل الجهاز
الحركي - العظام والعضلات

التشخيص :
يتم التشخيص من خلال :
o الأعراض
o أستبعاد الحالات المشابهة مثل متلازمة مارفان
o عينة الجلد – histopathologic analysis عادة ما تكون غير تشخيصية
o بعض الأنواع يتم تشخيصها بالتحليل الكيميائي للنسيج الضام

العلاج :
o لا يوجد معالجة خاصة للمرض
o يجب الإقلال من الرض - الأصابات
o قد يكون من المفيد لبس اللباس الواقي والحشوات في الملابس
o يجب إجراء ارقاء دقيق جداً عند إجراء العمليات الجراحية، ويجب
خياطة الجروح بحذر كما يجب أن نتجنب توتير النسج.
o الإشراف الطبي خلال الحمل والولادة يكون إجبارياً
o يجب إعطاء الاستشارة الوراثية



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 12:12

[center]Aase syndrome
Aase-Smith syndrome

أدهم أحمد

التعريف :
هو
مرض وراثي نادر و من اهم خصائصه انه يكون مصحوب بالانيميا (فقر الدم) مع
عدم انتظام في شكل العظام و المفاصل.

" الاسباب و عوامل الخطر:
يرجع الكثير من العلماء السبب في خلل في احد الكرموسومات الجسدية و لا تزال
القاعده الاساسية للاصابة بهذا المرض مجهولة (توجد في بعض العائلات
النادرة) و بالنسبة لفقر الدم الدم يرجع لعدم نضوج نخاع العظام حيث مكان
تصنع خلايا الدم بأنواعها المختلفة

" الأعراض:
1.النمو البطيء للجسم
2.شحوب لون الوجه و الجلد بشكل عام و ذلك بسسب فقر الدم
3.تأخيرو بطء في اغلاق الفجوات في الرأس عند الولادة fontanel's
4.قصر و ضيق الكتفين
5.وجود 3 مفاصل في اصبع الابهام
6.عدم قدرة فرد الاصابع بسبب عدم انتظام المفاصل
7.عدم انسداد سقف الفم بحيب يكون مفتوح التجويف الانفي على الفم
8.عدم انتظام غضاريف الاذنين
9.سقوط جفوف العينين

" الفحوصات التي يتم اجرائها في هذه الحالة هي :
1.فحص دم شامل : نجد فقر دم و انخفاض في مستوى خلايا الدم البيضاء الدفاعية
2.الايكو : و تكون النتيجة وجود عيوب خلقية في القلب و خصوصا في الحاجز
الواقع بين الاذيننين
3.الاشعة السينية : و تظهر الخلل الواقع في العظام و المفاصل و عدم انتظام
جزيئات العظام
4.سحب عينة من نخاع العظم : يظهر بطء نمو النخاع

" العلاج:
1.نقل الدم للطفل لعلاج فقر الدم و ذلك في العام الاول
2.اعطاء بريدنزون و هو من أحد أنواع الكوتيزون .. العلاج السحري
3.ولكن ممنوع اعطائه في مرحلة الطفولة و ذلك لتأثيره المباشر على طبيعة
النمو الجسم و خصوصا الدماغ
4.والعلاج النهائي في حالة فشل العلاجات السابقة هو زراعة نخاع العظم
" توقعات مستقبلية بالنسبة لهذا المرض:
1.هو التخلص من فقر الدم و علاجه
" المشكلات التي ممكن أن تصيب المريض :
1.استمرار فقر الدم و ظهور الاعراض العامة لها مثل التعب و الارهاق السريع
عند بدل اي مجهود و الضعف العام و مشاكل الجهاز التنفسي
2.انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء و زيادة احتمال الاصابة بامراض مختلفة
3.فشل في عمل عضلة القلب و حدوث الكثير من المضعفات اثر ذلك
4غالبا ما يموت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة زمنية قصيرة.

" منع حدوث هذا المرض:
1.لا يمكن منع هذا المرض الا بواسطة:
2.عدم الزواج الاقارب
3.عدم الزواج من العائلات التي لها تاريخ بحدوث مثل هذا المرض مما يلزم
الشاب أو الفتاه المقبل على الزواج تقصى حدوث هذا المرض في تلك العائلات
سابقا
4.التوكل على الله في كل شي و عند الاقبال على الخطوبة و الدعاء أن يرزقك
الله أطفال أصحاء و ذرية صالحة تنفع الاسلام و المسلمين لا أن تكون عاله
عليهم.
[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
mew minto
نائب العمدة
نائب العمدة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 4105
نقاط نقاط: 14553

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 12:49

الله يسترنا جميعا
شكرا ع الطرح




الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:09

[center]متلازمة باتو Patau Syndrome



الدكتور عبدالله محمد الصبي -
أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني تثلث الصبغي 13


حالة متلازمة باتو قديمه من حيث التشخيص الإكلينيكي، ولكن لم يتم التعرف
على المسبب وهو وجود الكرسوم الزائد في رقم 13 سوى عام 1960، وتعتبر من أقل
حالات التثلث الصبغي حدوثاً وذلك لارتفاع نسبة الإجهاض لهذه الحالة، كما
أن نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً، ويعتبر التخلف الفكري الشديد سمه
ثابتة لتلك الحالات.



o ثلاثي الكروموسوم رقم 13
o لديه ثلاث نسخ من كروموسوم 13
o نسبة حدوثها 1 من كل 12000 مولود حي
o تحدث لكلا الجنسين
o السبب غير معروف
o يؤثر عمر الأم في حدوث الحالة
o نسبة حدوثها عالية جداً، ولكن اغلبها تنتهي بحدوث الإجهاض
o نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر




الأعراض:
الرأس والرقبة:
o شفة مشقوقة مع حنك مشقوق
o صوان الأذن منخفض وأذان مشوهه
o صغر الفك السفلي
o صغر حجم الرأس، مع عيوب في فروة الرأس
o صغر حجم العين
o تخلف عقلي شديد
o نقص في السمع أو صمم

اليدين والقدمين:
o أصابع الأقدام والأيدي الإضافية
o القدم المهزة Rocker-bottom feet








أجهزة الجسم الأخرى:
o عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في القلب
o الفتق
o عادة يحدث الموت في الطفولة المبكرة

التشخيص:
o عن طريق اختبار الكروموسومات بعد الولادة مباشرة
o زيادة في عدد الكروموسومات رقم 13 - nondisjunction during maternal
meiosis
o ممكن الكشف أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من ماء الرحم



FISH

الحالات المشابهة - التشخيص الفارق:
o متلازمة ادوارد - ثلاثي الكروموسوم رقم 18 Edwards syndrome
o الزيادة الجزئية في الكروموسوم رقم 13 - Partial duplication of 13q

مدى الحياة :
o 82 % من الأطفال الرضع يموتون في شهورهم الأولى
o 5-10 % يبقون على قيد الحياة إلى سنة واحدة
o نادراً ما يعيش لسن الرشد

العلاج:
o لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات
o التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة
o العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، علاج النطق


[/center]




يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:12

الأســباب الجينية
لبعض الإضطرابات النمائية

د.السيد
سعد الخميسي - أستاذ مساعد الاضطرابات السلوكي والنمائية والتوحد- قسم
التربية الخاصة - كلية المعلين - جدة


تطور
مفهوم الإعاقات النمائية:

ظهر مفهوم الإعاقات النمائية كنتيجة لمروره بمراحل كثيرة ومسميات عديدة كان
لها تأثير كبير في رسم ملامح الصورة الحالية للمفهوم . ففي المجتمعات
القديمة كانت تتعرض تلك الفئة للمهانة والازدراء والاضطهاد الذي يصل إلى حد
الهلاك، حيث كانت تقدر قيمة الفرد بما يعمل وبقدر صلاحيته لأداء هذا العمل
، فكان وجودهم خسارة للمجتمع لأنه يضعف من قوته ، لذا كان أفلاطون يرى أن
نفي هؤلاء الأشخاص خارج البلاد هو الحل الأصلح معهم ، بل كان يرى أن السماح
لهم بالتناسل يؤدي لإضعاف الدولة في جمهوريته الفاضلة .
وفي أسبرطة وفي الدولة الرومانية فكان القانون ينص على التخلص من هؤلاء
الأفراد وطردهم خارج البلاد أو إلقائهم في النهر . وكانت مصر القديمة من
أولى الدول التي اهتمت بالفئات الخاصة ، حيث يؤرخ أول مصدر مكتوب عن التخلف
العقلي لعام 1552 قبل الميلاد وهو بردية طيبة العلاجية في مصر القديمة . (
عبد المجيد عبد الرحيم ولطفي بركات ، 1979، 90-95 ) .
ثم تأثرت العصور الوسطى بظهور المسيحية وعدد من المصلحين الاجتماعيين، فزاد
الاهتمام بتلك الفئة وخصصت أماكن لإقامتهم . وجاء الإسلام فدعا إلى الرفق
بهم وعدم إرهاقهم والتمس لهم العذر فيما يفعلونه وأُنشىء في عهد عمر بن
الخطاب ديواناً يقدم المساعدات للمستحقين منهم .
( كمال مرسي ، د.ت ، 149 )
وفي العصور الحديثة تزايد الاهتمام بهم وكرس بعض الباحثين جهودهم لدراسة
هذه الاضطرابات والكشف عن ماهيتها ، بدءاً من كرابلين الذي وصف وصنف اضطراب
الفصام ، ومروراً بالعالم الألماني دي سانيكس الذي ناقش مختلف مظاهر فصام
الطفولة والفرق بينها وبين الاضطرابات النفسية الشديدة في مرحلة الطفولة ،
ثم العالم الألماني هيللر الذي وصف متلازمة من الأعراض أطلق عليها "متلازمة
هيللر ".
وفي عام 1943 قدم ليو كانر ورقة بحث وصف فيها اضطراباً يتميز بعدة سمات
تختلف عما كان معروفاً من متلازمات في ذلك الوقت ، وأطلق عليها " اضطراب
التوحد "
( عبد العزيز الشخص ، زيدان أحمد السرطاوي ، 1999، ص ص 378-384)

ولم يتم الاعتراف به كفئة تشخيصية إلا بعد أربعة وثلاثين عاماً عندما ظهر
في الطبعة التاسعة من الدليل العالمي لتصنيف الأمراض (ICD-9) الذي تصدره
منظمة الصحة العالمية (WHO) ، وفي عام 1980 ظهر مصطلح " التوحـد " في
الطبعة الثالثة من الدليل التشخيصي والإحصائي للأمراض النفسية والعقلية
(DSM III ) ، كما استخدم مصطلح " الاضطرابات النمائية الشاملة " منذ ذلك
الحين ليكون مظلة لوصف مجموعة من الحالات تجمعها عوامل مشتركة ، وليس وصفاً
تشخيصاً - وإن كان بينها اختلافات - وعادة ما تظهر في حوالي السنة الثالثة
من العمر ، ويجمع بينها العوامل المشتركة التالية :
o نقص في التفاعل والتواصل الاجتماعي
o نقص القدرات الإبداعية
o نقص في التواصل اللغوي وغير اللغوي
o وجود نسبة ضئيلة من النشاطات والاهتمامات التي عادة ما تكون نشاطات نمطية
مكررة.( Autism Society of America , 1997 )

وبدأ في الظهور في الطبعة الرابعة من الدليل التشخيصي والإحصائي للأمراض
النفسية والعقلية (DSM IV ) وأصبحت هذه الفئة تضم كلا من الاضطرابات
النمائية التالية :
o اضطراب التوحد .
o اضطراب اسبرجر .
o اضطراب ريت .
o اضطراب الطفولة التحللي أوالتفككي .
o اضطرابات الطفولة غير المحددة .
(National Dissemination Center for Children with Disabilities, 2003 )

تعريف الإعاقات النمائية :
يشير مصطلح الإعاقات النمائية إلى ظهور التأخر النمائي لدى الطفل خلال أول
عامين من عمره في مجالين أو أكثر من مجالات النمو ، ويستخدم في ذلك القياس
النفسي والمحك الاكلينيكي ، ويعتبر حصول الطفل على درجات تتراوح ما بين
انحراف معياري واحد إلى انحرافين معياريين دون المتوسط دليلاً على وجود
تأخر نمائي لدى الطفل .
( محمد عبد الرازق هويدي ، 1997 ، 197 )

مدخل
لمفهوم الكروموسومات و الجينات :

الخـلية :
اكتشفها روبرت هوك منذ ما يزيد على ثلاثمائة عام ، والخلية هي الوحدة
الأساسية التي يتكون منها الجسد ، وتتكون من البروتين الذي نحصل عليه من
الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض أمينيه.ونظراً لأن
جميع خلايا الجسم تتجدد باستمرار - ماعدا الخلايا العصبية - فإن الجسم يقوم
بإنتاج خلايا جديدة لتعويض النقص . وهناك أنواع متعددة من الخلايا منها
الخلايا الجلدية ، والخلايا العصبية ، والخلايا العضلية ، والخلايا الجنسية
( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا
تخصص
الخلية :

إن كل خلية من خلايا الجسم تتشابه في التركيب وفي نفس عدد الكروموسومات و
نفس المعلومات الوراثية. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع
البروتينات من غير استثناء، وعلى الرغم من لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع
البروتينات ، ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،
فتبعاً لتخصص الخلية ومكانها في الجسم فإنها تنتج المواد التي تحتاجها ،
أما بقية المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط
المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها
خلايا المخ فقط ، حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل
عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك
لبقية الأعضاء.
النواة :
عبارة عن تكوين مرن سهل التشكل يتوسط الخلية، داخل النواة سائل مليء
بحبيبات تنتظم في شكل ذراعين وساقين مرتبطان من الوسط ، تسمى هذه الأجسام
كروموسومات
الكروموسومات
وهي أجسام صغيرة جداً تشبه الخيط توجد داخل الخلية ، وعن طريقها تتحدد بعض
السمات مثل لون العينين والشعر ولون الجلد ، وتعد مسئولة عن النظام
الكيميائي بالجسم ، فهي تحمل التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.
وعدد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم (46)كروموسوم .وهذه
الكروموسومات عبارة عن (23) زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين
بشكل كبير، واحد من هذه الكروموسومات انتقل إلينا من الأب ، والآخر من الأم
. وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر
ابتداء برقم واحد للزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية .
هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض
والأسود . كل خط ( أبيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)
(VirginiaP.,&Carol,C.,2000)
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة
والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي، وفي المقابل يطلق على بقية
الأزواج من الزوج الأول إلى اثنان وعشرين الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا
لها .
ويختلف الزوج الجنسي الذكور والإناث . فالكروموسومين الجنسين-في الزوج
الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(أي متشابهين بدرجة عالية في الشكل
والطول) وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X .بينما الكروموسومين
في الزوج الجنسي لدى الذكور مختلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي X
(وهو يشبه كروموسوم X لدى الإناث) بينما الآخر مختلف فهو أقصر بكثير من
كروموسوم X ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y).

DNA
و الجينات والبروتينات

عند فحص الكروموسوم الواحد ِوجد أنه يحتوي على تجمعات من جزيئات كيماوية
بروتينية ، كل جزيء يشبه السلم الحلزوني ، وحيث أن مادته هي
Deoxyribonucleic Acid ، وهو الحمض النووي المؤكسد ، فقد سُميَ بـ DNA
اختصاراً من الأحرف الأولى لإسمه .
والـ DNA يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى جينات (مفرد جين ) يوجد مائة
ألف جين موزع على الـستة وأربعين كروموسوم
وتحتوي هذه الجينات على التعليمات الكاملة لتحضير جميع البروتينات
بأنواعها. والتي هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في
كل خلية من خلايا الجسم نسختين من كل جين، واحدة منها موجودة على
الكروموسوم الذي المنقول من الأم ، والجين الآخر موجود على الكروموسوم
المنقول من الأب ،ولكل جين مكانه الخاص والمحدد على طول الكروموسوم
Institute of Human Genetics,2004 )

الأسباب
الجينية للاضطرابات النمائية

تحدث الاضطرابات النمائية الناتجة عن عوامل جينية إما بسبب وجود خلل في
الكروموسوم الموجود عليه الجين ، وإما بسبب حدوث خلل في الجين نفسه ، وينتج
ذلك من أخطاء تحدث عند نمو البويضة أو الحيوان المنوي ، فقد يحدث هذا
الخطأ قبل بدء الحمل ،وقد يحدث أثناء عملية انقسام الخلية حيث تنفصل
البويضة أو الحيوان المنوي ومعه كروموسومات قليلة أو كثيرة ، وعندما تلتحم
الخلية التي تحمل عدد خاطيء من الكروموسومات مع بويضة أو حيوان منوي طبيعي،
ينتج عنه جنين لديه خلل في الكروموسومات ، ويطلق على الاضطراب الكروموسومي
بشكل عام تريزومي Trisomy .
وفي بعض الحالات التي يحمل فيها الطفل الجنين عدد خاطيء من الكروموسومات لا
يستمر الطفل على قيد الحياة ، وقد يحدث إجهاض للطفل - تبلغ حالات الإجهاض
التي تحدث بسبب الاضطراب الكروموسومي حوالي من 70% حالات الإجهاض .
وتسمى الاضطرابات التي تحدث للجينات بإسم " طفرة " Mutation وتحدث عند وجود
أي خلل في ترتيب الأحماض النووية على ذراع الكروموسوم ، ويتم هذا الخلل
على النحو التالي :
كل جين يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه الجين الآخر ،لذلك على
الخلية قراءة ما بداخل الجين لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير
البروتين من الجين تتم عن طريق لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية ،والتي
هي عبارة عن الأحماض النووية التي تُرص جنباً إلى جنب على ذراع الكروموسوم.

وتختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية
، لذلك فإن أي خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين ، ويسمى
هذا الخلل بالطفرة . وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون
في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي أنها قد حدثت
في وقت مبكر من العمر-عندما كان عدد الخلايا في الجسم قليلة- أو قد تكون
الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي ، لذلك فمن الممكن أن يرث
الطفل الطفرة من والديه ، ومن الممكن أن تحدث طفرات جديدة في الخلايا ولم
تكن موجودة عند الوالدين لأنها قد تحدث بعد تكوين الجنين . لذا فالطفرات قد
تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
وعلى الرغم من ذلك فإن بعض من هذه الطفرات لا يسبب مشكلات أو اضطرابات
للفرد ، وتكون الطفرة غير ضارة إذا حدثت الطفرة خارج حدود الجين .أي لم
تحدث في الجين نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين الجينات، أو إذا
حدثت الطفرة داخل حدود الجين ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من الجين ولم
يصب الجين الآخر بأي عطب.

هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثناءات للحالة الثانية وفيها تكون الطفرة
مؤذيه حتى وإن كانت موجودة في نسخة واحدة من الجين ،ومن هذه الاستثناءات:
1- عندما ينتج الجين المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب )
فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه الجين
السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها الجين السليم لا تكفي في سد النقص
الحادث من عطب في الجين الثاني ، فتكون الكمية في داخل الخلية ناقصة،وهنا
يحدث الاضطراب.
3 - قد تؤثر الطفرة على الجين بشكل عكسي ،فبدلاً من أن تقل الكمية التي
ينتجها الجين المصاب بالطفرة يحدث العكس ووتزيد الكمية المنتجة و المسموح
به داخل الخلية وهذه الزيادة تؤذي الخلية و تسبب الاضطراب.

أشكال الاضطرابات الجينية :
يمكن أن يحدث الاضطراب في الجين بأشكال كثيرة ، من بين هذه الأشكال نذكر
منها ما يلي:
o الحذف: deletion
وهو عبارة عن حذف جزء من كروموسوم أو عدة كروموسومات ، ويحدث في أي
كروموسوم وفي أي مقطع ، كما يحدث في أي جزء من الكروموسوم .ويسبب هذا الحذف
صدع للكروموسوم ، أو ينتهي عنده الكروموسوم ،أي ينتهي الكروموسوم عند
الجزء الذي تم فيه الحذف .
ويتوقف تأثير الحذف على حجم الجزء المفقود من الكروموسوم وأي الجينات فقدت
وفي أي قطاع .وعلى أية حال يكون الحذف من أكثر الاضطرابات الجينية تأثيراً
على الفرد .
أن الجزء المرسوم بين المستطيل في الكروموسوم على اليسار قد فُقد من
الكروموسوم نظيره على اليمين

o التغيير : Translocation
يحدث أثناء الانقسام الميوزي ، وفيه يتم كسر في أحد الكروموسومات وينضم جزء
منه إلى كروموسوم آخر ، وهو في بعض الأحيان قد لا يسبب للفرد أية مشكلات
لكنه قد يسبب مشكلات لأولاده وهو ما يعرف بـ Translocation balanced .

o الإضافة أو النسخ: Duplication
وفيه يتم نسخ أو إضافة جزء من الكروموسوم ، حيث يحمل الفرد ثلاث نسخ بدلا
من نسختين ، وعليه يكون لدى الجين نسخة زائدة من التعليمات ، مما يسبب
الاضطرابات لدى الطفل

o الانقلاب أو الشقلبه:
يتكون الانقلاب من منطقتين معطوبتين في كروموسوم واحد ، والمساحة الواقعة
بين هذين الممساحتين يتم قلبها أو عكسها ( أي تدور حول نفسها ) ليعيد
الانضمام لجسم الكروموسوم من بداية خروجه منه ، وإذا كان الانقلاب هذا في
وسط الكروموسوم سُمي ( الانقلاب المركزي )، أما إذا كان غير ذلك سُمي
انقلاب غير مركزي .
Genetic Information and Patient Service, 2002)) (Genetic Science
Learning Center ,2003)



نماذج لبعض الاضطرابات النمائية الناتجة عن
الاضطراب الجيني

أولاً---- الاضطرابات الناتجة عن شذوذ في الكروموسومات العامة :



التوحـــــــد: Autism
تعد إعاقة التوحـد أو الأوتيزم من أكثر الإعاقات صعوبة وشدة ، وذلك من حيث
تأثيرها على سلوك الفرد الذي يعانى منها وقابليته للتعلم أو التطبيع أو
التدريب أو الإعداد المهني أو تحقيق قدر مناسب من التعلم ، أو درجة مناسبة
من الاستقلال الاجتماعي و الاقتصادي ، أو القدرة على حماية الذات إلا بدرجة
محدودة ولعدد محدود من الأطفال . كما أنه يعوق قدرات الفرد بصفة حادة ،
وخاصة فى مجالات اللغة والعلاقات الاجتماعية والاتصال.
ويرجع الفضل فى اكتشاف هذه الإعاقة إلى العالم ليوكانر Leo kanner ، الذي
كان أحد أساتذة الطب النفسي بجامعة هارفارد ، حيث كان يقوم بفحص مجموعات من
الأطفال المتخلفين عقليا بالولايات المتحدة الأمريكية ولفت انتباهه أنماط
سلوكية غير عاديه لأحد عشر طفلا كانوا مصنفين على أنهم متخلفون عقلياً ،
فقد كان سلوكهم يتميز بما أطلق عليه مصطلح التوحد الطفولي المبكر Early
infantile autism ، حيث لاحظ أن تفكيرهم يتميز بالاجترار الذي تحكمه الذات
وحاجات النفس ، وأنهم بعيدون عن الواقعية وعن كل ما حولهم من ظواهر أو
أحداث أو أفراد حتى ولو كانوا أبويه او إخوته ، فهم دائمو الانطواء والعزلة
ولا يتجاوبون مع أي مثير بيئي في المحيط الذي يعيشون فيه ، كما لو كانت
حواسهم الخمس قد توقفت عن توصيل أي من المثيرات الخارجية إلى داخلهم التي
أصبحت في حالة انغلاق تام ، وبحيث يصبح هناك استحالة لتكوين علاقة مع أي
ممن حولهم كما يفعل غيرهم من الأطفال وحتى المتخلفون عقليا منهم ، كما
وصفهم كانر أيضا بأنهم لم يرتقوا بصورة سويه في علاقاتهم بالآخرين ، حيث
كانت قدرتهم اللغوية محدودة للغاية ولديهم رغبات قهرية في ممارسة نفس
السلوك مرات عديدة.(عمر بن الخطاب ، 1997 ، 25) ، (عثمان لبيب فراج ، 1994 ،
3) وأنهم مستغرقون في ذواتهم ولديهم مشكلات حادة في المهارات الاجتماعية
والسلوكية وفى الاتصال .
( Department of developmental services , 1999,)
وعلى الرغم من أن هذا العالم قد قام برصد دقيق لخصائص هذه الفئة من الأطفال
وتصنيفهم على أنهم فئة خاصة من حيث نوعية الإعاقة وأعراضها التي تميزها عن
غيرها من الإعاقات فى عقد الأربعينيات ، إلا أن الاعتراف بها كفئة يطلق
عليها مصطلح Autism أو التوحد أو الاجترار في اللغة العربية لم يتم إلا
مؤخرا ، حيث كانت تشخص حالات هذه الفئة على أنها نوع من الفصام الطفولى
Infantile schizophrenia وذلك وفق ما ورد فى الدليل التشخيصي الإحصائي
للأمراض العقلية الطبعة الثانية (DSM.2) ، ولم يتم الاعتراف بخطأ هذا
التصنيف إلا عام 1980 ، حينما نشرت الطبعة الثالثة المعدلة ( DSM.3R) ،
والتي فرقت بوضوح بين الفصام وبين التوحد ، وأصبح الاتفاق مؤكدا على أن
التوحد أحد اضطرابات نمو المخ مثل عسر القراءة ، والتخلف العقلي وإضطرابات
الانتباه ، وهو لا يعد أحد أشكال التخلف العقلي ( Autism network
international ,1997,) ، كما أنه ليس مرضاً معدياً .
(Derendu,.S.,1998,)
خصائص الأطفال المصابين
بالتوحد:-

1- ينحني بظهره في الطفولة ليتجنب الاتصال بالآخرين .
2- غالبا ما يوصف بأنه سلبي أو متهيج.
3- صعوبات في الاتصال اللفظي وغير اللفظي مع بطء أو انعدام اللغة ، مع
استعمال غير ملائم للكلمات.
4- صعوبات في الأنشطة الاجتماعية وفى أنشطة اللعب.
5- استهلاك كبير للوقت بمفرده بعيدا عن الآخرين .
6- أدنى اتصال بالعين مع الآخرين .
7- اضطراب حسي ، حيث يبدو أكثر حساسية للمس أو أقل حساسية للألم .
8- أنشطة شاذة للعب حيث ينقصه اللعب التخيلي وتقليد حركات الآخرين .
9- أنماط من السلوك الشاذ مثل حركات متكررة للجسم (مثل هز اليد أو التصفيق)
والإصرار على تكرار العادات .
10- نوبات غضب وعدوان .
11- ارتفاع هرمون السيروتونين في الدم والسائل الشوكي .
12- اختلال وظيفي في جهاز المناعة .
13- الضعف في إدراك أفكار الآخرين ووجهة نظرهم .
14- إمكانية وجود مهارات أو قدرات عالية .
15- ضيق مجال الانتباه والتركيز .
16- شذوذ في شكل الدماغ أو المخ .
17- انخفاض قلق الاتصال لديه .
18- لا يستطيع أن يتحدث عندما يريد ذلك .
19- لا يستطيع أن يقوم بالمعالجة والتعامل الدقيق للأشياء باليد .
( السيد الخميسي ، 2002 ) (Autism society of America , 2000)
(Goodgive, J.,2000, 4)
دور العوامل الجينية في
الإصابة بالتوحد :

رغم العقود الستة الماضية منذ اكتشاف التوحد ، ورغم العديد من البحوث التي
أُجريت منذ الخمسينيات - ولا زالت تجرى حتى الآن - والتي تشعبت لمجالات
العلوم المختلفة ، لم تستطع كل هذه الجهود البحثية الكشف عن العامل أو
العوامل الرئيسية المسببة للتوحد . حتى إن كل ما نستطيع قوله الآن فيما
يتعلق بأسباب التوحد هو ضرب من محاولات واجتهادات من قِبل بعض الباحثين أو
الجهات البحثية العاملة بالمجال .
وما ينطبق على أسباب التوحد ينطبق بالطبع على الأسباب الجينية للتوحد ، إذ
أن البحوث والدراسات التي أُجريت عن التوحد مازالت إلى الآن لما تتوصل إلى
السبب المباشر المؤدي للتوحد ، وأن النتائج التي تمت لم تتعرف الجين المسبب
للتوحد، وهل هو جين واحد أم عدة جينات ؟ وهل هذه الجينات توجد في كروموسوم
واحد أم تتجمع في عدة كروموسومات ؟
كل هذه التساؤلات ما زالت البحوث لم تستطع الإجابة عليها حتى الآن ، وعلى
الرغم من ذلك فقد استطاعت تلك الجهود التوصل لنتائج ذات أهمية بالغة،ويمكن
تلخيص هذه النتائج على النحو التالي :
o أنَّ للوراثة والجينات دوراً كعامل مسبب للتوحد ، ولكن لم يتم التعرف عن
طبيعة هذا الدور ، هل هو مباشر نتيجة دور معين ؟ أم أنه نتيجة تأثير غير
مباشر ؟
( عثمان لبيب فراج ، 2003 ،2) (Rimland,B.,1999) ( Rimland,B.,1998)
o يعتمد الباحثون في دراساتهم عن العوامل الجينية على دراسة التوائم والأسر
التي تنتشر فيها الإصابة بالتوحد وعلى الفحوص والتحاليل الوراثية ،وقد
أظهرت الدراسات التي أجريت على أسر الأطفال المصابين بالتوحد أن من 2 : 9 %
من الأطفال المصابين بالتوحد لهم إخوة مصابون بالتوحد .
وفى دراسة للتعرف على تأثير الجينات الوراثية في حدوث التوحد ، تم فحص
مجموعة من التوائم ، بعضهم متشابه والآخر غير متشابه (متشابه أي الأخوين
مصابان بالتوحد ، وغير متشابه (بمعنى وجود أخ واحد فقط مصاب بالتوحد) ، وتم
تحديد ما إذا كانا متماثلين عن طريق تحليلات الدم .
كما تم التشخيص دون أن يعرف القائم بتشخيص التوحد أن هؤلاء الأطفال إخوة أو
أنهم متماثلان أو غير متماثلان ، وقد بلغت نسبة الاتفاق في حوالي 21 زوج
من التوائم وكانت النسبة 36 % من العينة الكلية .(Sue,D.,et al,1997,474) .
o هناك عدد محدود من حالات التوحد كان السبب فيها جين مفرد وهي حالات
التصلب الدرني ، وحالات PKU التي لم تعالج ، وحالات كروموسوم X الهش ، وهي
جميعاً حالات مسببة لكل من التخلف العقلي والتوحد . ( Katharine, E., 2004)



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:16

متلازمة توريت
Tourette syndrome

د. محمد السعيد أبو حلاوة


جورج جيليس دو لا توريت
(1859-1904)




متلازمة توريت (وتعرف أيضًا باضطراب توريت أو متلازمة جيليس دو لا توريت)
اضطرابًا نيورولوجيًا (عصبيًا) وراثيًا تبدأ أعراضه في الظهور على الحالات
المصابة به خلال مرحلة الطفولة. ومن خصائصه أن تُظْهِرَ الحالة المصابة به
لزمات حركية بدنية متعددة وعلى الأقل لزمة صوتية واحدة، وتأتي هذه اللزمات
على هيئة نوبات متتابعة يعقبها فترات هدوء ثم سرعان ما تباغت الحالة مرة
أخرى وهكذا. وعادة ما يتم تعريف متلازمة توريت كجزء من طيف العرات أو
اللزمات أو طيف اضطرابات اللزمات الحركية والصوتية، والتي تتضمن لزمات
حركية وصوتية متناوبة ومزمنة.
ويعتبر اضطراب توريت متلازمة نادرة وشديدة الشذوذ والغرابة، وغالبًا ما
تقترن بإصدار كلمات فاحشة أو بذيئة وغير مقبولة اجتماعيًا مصحوبة بعبارات
وعلامات الاستهزاء والسخرية فيما يطلق عليه اصطلاحًا ظاهرة الفحش من القول
coprolalia أو البذاءة (والْبَذَاءَةُ لُغَةً: السَّفَاهَةُ وَالْفُحْشُ
فِي الْمَنْطِقِ وَإِنْ كَانَ الْكَلَامُ صِدْقًا) [1]. وبالرغم من ذلك،
فإن هذا العرض الأخير لا يظهر إلا لدى عددٍ قليلٍ من ذوي متلازمة توريت.
والجدير بالتنويه، أن اضطراب توريت لم يعد حالة نادرة الشيوع كما كان
يُعْتَقَدُ من قبل، إذ أن الاعتقاد بندرة شيوع هذا الاضطراب كان راجعًا إلى
عدم تقدم أدوات التعرف والتشخيص وذلك لأن الأعراض غالبًا ما تكون بسيطة.

وإذا اعتبرنا أن معدل شيوع هذا الاضطراب بين سكان أي مجتمع يتمثل في 1 أي
حالة من بين كل 100 شخص، لأمكن القول بوجود أكثر من 530.000 طفلاً من أطفال
مرحلة المدرسة بالولايات المتحدة الأمريكية مصابًا بهذه المتلازمة[2] إذ
يمكن أن يلاحظ عليهم بعض أعراض اللزمات الشائعة مثل رفرفة حاجبي العين،
نوبات الكحة أو السعال غير المرتبطة بأمراض مشخصة، تسليك الزور بصورة
متكررة وغير اعتيادية، الشتم والسب، وحركات الوجه غير الاعتيادية.
ومن خصائص الأشخاص ذوي متلازمة توريت متوسط أعمار عادية أو طبيعية كما أن
معاملات ذكائهم عادية. إضافة إلى أن شدة اللزمات الحركية والصوتية غالبًا
ما تتناقص لدى معظم الأطفال المصابين بمتلازمة توريت مع دخولهم مرحلة
المراهقة، إضافة إلى أن تزايد شدة أعراض متلازمة توريت في مرحلة الرشد
أمرًا نادرًا. ومن الجدير بالملاحظة أن الأفراد ذوي متلازمة توريت ينحدرون
من خلفيات اجتماعية واقتصادية مختلفة بمعنى أنه لا يوجد ارتباط بين متلازمة
توريت والطبقات أو المستويات الاجتماعية الاقتصادية[3].
وتلعب كل من العوامل الجينية والعوامل البيئية دورًا في تسبيب متلازمة
توريت، ولكن لا يعرف على وجه الدقة الأسباب الفعلية التي تؤدي إلى إصابة
الأطفال بهذه المتلازمة. وفيما يتعلق بعلاج الحالات المصابة بمتلازمة توريت
قد لا تكون الأدوية ضرورية لمعظم الحالات, إذ لا يعرف إلى الآن عقارًا أو
دواءً لعلاج كل حالة لزمات، ومع ذلك يوجد أدوية وعلاجات يمكن أن تساعد بعض
الحالات فيما يتعلق بتخفيف شدة اللزمات الحركية والصوتية ومعالجة المصاحبات
النفسية المؤلمة التي تقترن بهذه النوبات على أن يقترن ذلك بالوصف
والتفسير وطمأنة الحالات المصابة ومساندتها اجتماعيًا[4]، كما يعد التعليم
جزءًا أساسيًا في أي خطة علاج[5].
وجاءت تسمية هذه المتلازمة بمتلازمة توريت من قبل جين مارتين شاركو
(1825-1893) الذي سماها باسم الطبيب وعالم الأعصاب جورجس ألبرت إدوارد
برتوتس جيليس دو لا توريت الذي قدم أول وصفًا في سنة 1885 لتسع مرضى
مصابين بهذه الأعراض.

عناصر الفصل
o
التصنيف.
o الخصائص.
o الأسباب.
o التشخيص.
o الفرز.
o إدارة الحالة (العلاج).
o المآل أو التطور.
o معدلات الشيوع أو الوبائيات.
o التاريخ واتجاهات البحوث في المجال.
o الاعتبارات الثقافية.
o الهوامش والملاحظات.
o المراجع.
o قراءات إضافية.
o روابط إضافية على شبكة المعلومات العالمية.

1.
التصنيف.
اللزمات عبارة عن حركات مفاجئة متكررة نمطية غير
منتظمة وغير إرادية (اللزمات الحركية) وكما تتضمن اللزمات صيغ تلفظ كثيرة
(لزمات صوتية) تنتج بفعل تحركات مجموعات منفصلة من العضلات الصوتية[6].
واللزمات أو العرات الحركية عبارة عن عرات مرتكزة على الحركة، بينما
اللزمات الصوتية عبارة عن أصوات لا إرادية تنتج بسبب تحرك الهواء عبر
الأنف، الفم، أو الزور أو الحنجرة.
ومتلازمة توريت واحد من بين اضطرابات لزمات متعددة، والتي تصنف في الدليل
التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية Diagnostic and Statistical Manual
of Mental Disorders (DSM) وفقًا للنمط (لزمات حركية أو لزمات صوتية)،
والمدة أو الدوام (عابرة أو مزمنة). إذ يتكون اضطراب اللزمة أو العرة
العابرة من إما مجموعة متعددة من اللزمات أو العرات الحركية أو اللزمات
والعرات الصوتية أو كليهما، مع مدة دوام قد تتراوح بين أربعة أسابيع إلى
اثنا عشر شهرًا. في حين يوجد ما يعرف باضطراب اللزمة أو العرة المزمن سواء
كانت حركية فقط أو صوتية فقط تصاحب الحالة لأكثر من سنة[6].
ويتم تشخيص متلازمة توريت عندما تظهر الحالة لزمات حركية متعددة، مع لزمة
صوتية واحدة على الأقل تصاحب الحالة لأكثر من سنة[7]. وتم تعريف اضطرابات
اللزمة أو العرة من قبل منظمة الصحة العالمية في النشرة العاشرة لتصنيف
الأمراض بطريقة مشتبهة لتعريفها في الدليل التشخيصي والإحصائي المشار
إليه[8].
وعلى الرغم من أن متلازمة توريت التعبير أو الصيغة الأكثر شدة لطيف
اضطرابات اللزمة أو العرة [9]،فإن معظم الحالات تكون في المستوى
الخفيف[10]. كما أن شدة الأعراض بين ذوي متلازمة توريت تختلف بصورة واضحة،
وربما لا يتم اكتشاف أو تشخيص ذوي المستويات البسيطة من أعراض هذه
المتلازمة[6].

2. الخصائص:
اللزمات
أو العرات عبارة عن حركات أو أصوات تحدث بصورة مباغتة مفاجئة متقطعة خلال
مسار النشاط الحركي الطبيعي أو العادي للحالة[11] تجعل مظهر السلوكيات
العادية تسير في مسار ومحتوى خاطئ[12].
ويجدر الإشارة إلى أن العرات أو اللزمات التي تقترن بمتلازمة توريت تتغير
بصورة مستمرة في العدد، التكرار، الشدة، ومكان التموضع في البدن (التموضع
التشريحي).
كما أن هذه اللزمات تمر بمراحل متتالية من التزايد والتضاؤل Waxing and
waning أي تزايد وتناقص مستمر في الشدة ومعدل التواتر أو التكرار وتختلف
بصورة عامة باختلاف الحالات المصابة، إضافة إلى أن هذه النوبات تحدث في
نوبات متتالية مع وجود فاصل زمني بين كل نوبة والنوبة التي تليها، ويختلف
عدد وشدة هذه النوبات والفاصل الزمني بينها من شخص إلى آخر[6].
ومن الخصائص المميزة لذوي متلازمة توريت اندفاعهم إلى التلفظ هكذا تلقائيًا
وبصورة مباغتة بجمل وعبارات فاحشة بذيئة وغير مقبولة اجتماعيًا، وتعرف هذه
الخاصية بخاصية الفحش أو البذاءة اللفظية Coprolalia وتمثل التلفظات
الفاحشة هذه أكثر أعراض متلازمة توريت وضوحًا لعامة الناس، إلا أنها غير
أساسية في عملية تشخيص هذه المتلازمة، إذ أنه ووفقًا لجمعية متلازمة توريت،
يصدر 15% فقط من مرضى متلازمة توريت هذه الأصوات أو التلفظات
البذيئة.[13].
ويشيع بين بعض الأشخاص ذوي متلازمة توريت ظاهرة الترديد الصوتي أو المصاداة
ورجع الصدى (تكرار كلمات الآخرين)، وتكرار كلمات الذات على نحو شاذ فيما
يعرف بظاهرة رجع الصدى الذاتي أو المصاداة الذاتية[6]، بينما العرات أو
اللزمات الحركية والصوتية الأولية الأكثر شيوعًا هي بالترتيب، رفرفة
العينين بصورة شاذة ومتتابعة وتسليك الزور أو النحنحة بصورة غريبة ومتتابعة
ولمدة زمنية طويلة[14].

وعلى عكس الحركات النمطية الشاذة لاضطرابات الحركة movement disorders
الأخرى مثل choreas, dystonias, myoclonus, and dyskinesias، فإن اللزمات
أو العرات الحركية الخاصة بمتلازمة توريت تقمع مؤقتًا ويسبقها عادة
اندفاعات حركية منذرة[15]، ويلاحظ أنه قبل ظهور أو مباغته نوبة اللزمات أو
العرات الحركية أو الصوتية للحالة، غالبًا ما يكون يدرك المصابين بمتلازمة
توريت بقرب مباغتة النوبة لهم بناء على بعض المؤشرات أو الاندفاعات
والحفزات الأولية التي تسبقها مباشرة[16] مثل الحاجة إلى العطس والرغبة في
سماع صوت خربشة أو صفير حك الجلد بلهفة وبتوتر عصبي لذلك يسمى الأفراد
المصابين بمتلازمة توريت الحاجة إلى اللزمة أو العرة مرحلة بناء
التوتر[17]، الذي يفترض أن يلطف أو يخفف من خلال أداء هذه اللزمة الحركية
أو الصوتية وبالتالي يختارون شعوريًا أداء هذه اللزمات أو العرات[18].

ومن أمثلة الحفزات أو الاندفاعات الأولية الصغرى إحساس المرء بأنه يوجد
شيئًا ما في زوره، أو إحساسه بتوترات مؤلمة في موضع ما بكتفيه، مما يفضي
إلى الحاجة إلى تسليك زروه أو هز كتفيه. وبالتالي فإصدار المصابون للزمات
أو العرات الحركية والصوتية ربما يكون ميكانيزمًا تكيفيًا لتخفيف حدة هذا
التوتر أو ذاك الإحساس المؤلم، ويتشابه ذلك مع ما يقوم به الشخص العادي في
بعض الأحيان من حك أو خربشة جلده في منطقة معينة تخفيفًا للإحساس بالألم.
ومن الأمثلة الأخرى لهذه الحاجة رفرفة العينين بصورة شاذة لتخفيف الإحساس
بالألم الذي يشعر به المصاب بهذه المتلازمة. وعادة ما تسبق عملية التعبير
عن الحركات والإصدارات الصوتية التي تمثل العرة أو اللزمة باندفاعات أو
حفزات وإحساسات من قبيل المشار إليها والتي يطلق عليها " الظواهر الحسية
الأولية المنذرة السابقة للزمة أو العرة sensory phenomena premonitory ".
وتعد الأوصاف المنشورة لعرات أو لزمات متلازمة توريت التي تعرف الظواهر
الحسية المشار إليها العرض المركزي لهذه المتلازمة، حتى وإن كانت غير
متضمنة في المحكات التشخيصية لهذه المتلازمة[19][20].
وتوصف العرات أو اللزمات بأنها حركات شبه إرادية وقد تكون غير إرادية,[11]
بسبب صعوبة الادعاء بأنها غير إرادية بشكل مطلق كما أن هذه الحركات ليست
قاصرة على الحركات اللإرادية، فقد يُخبرُ بعضها كاستجابة إرادية للحفزات
غير المرغوبة المنذرة أو السابقة على الحدوث الفعلي للزمة أو العرة.
ومن الأبعاد الفردية المميزة للزمات أو العرات، في علاقتها باضطرابات
الحركة الأخرى، إمكانية قمعها أو إيقافها بعد فترة من حدوثها على الرغم من
عدم إمكانية تجنبها أو مقاومتها[12]. وذلك لأنه عادة ما يخبرها المصاب
كاندفاعة أو حفزة يتعذر مقاومتها أو مجابهتها وبالتالي لا مناص من التعبير
عنها[11].
وقد يتمكن بعض المصابون بمتلازمة توريت من قمع اللزمات الحركية والصوتية
إلى حد ما ولفترة قصيرة من الوقت، ولكن مع تتالي ممارسة هذا القمع النسبي
غالبًا مع يحدث تعبيرًا انفجاريًا عن هذه العرات أو اللزمات فيما بعد[4].
وربما يسعى المصابون بمتلازمة توريت إلى بقعة منعزلة للمكوث فيها للتخفف من
الأعراض بعد ممارسة عملية القمع النسبي، تجنبًا للتزايد المحتمل للعرات أو
اللزمات بعد فترة من قمعها في المدرسة أو العمل[12].

وقد لا يكون بعض المصابين بمتلازمة توريت مدركون أو واعون بالاندفاعات أو
الحفزات المبكرة المنذرة بقرب مباغته نوبات اللزمات أو العرات لهم. كما قد
يكون الأطفال أقل إدراكًا لهذه الحفزات أو الاندفاعات المبكرة المنذرة
مقارنة بالراشدين، ولكن يميل إدراكهم أو وعيهم للتزايد مع النضج[11]، فقد
تنتابهم لزمات أو عرات عديدة ولعدة سنوات قبل أن يصبحون مدركون للحفزات أو
الاندفاعات المبكرة المنذرة.
وربما يميل الأطفال إلى قمع اللزمات أو العرات أثناء التواجد في عيادات
الأطباء، لذلك ربما من الأفضل إخضاعهم للملاحظة بدون أن يكونوا على علم
بأنهم موضع مراقبة أو ملاحظة[21]. وتختلف القدرة على قمع اللزمات أو العرات
باختلاف الأفراد، وربما تكون أكثر تطورًا لدى الراشدين مقارنة بالأطفال.
وعلى الرغم من عدم وجود ما يمكن تسميته بالحالة المعيارية أو النموذجية
لمتلازمة توريت[4] ، إلا أن هذه الحالة عادة ما تتبع مسارًا ثابتًا نسبيًا
فيما يتعلق بالعمر عند بداية ظهور الأعراض وتاريخ شدة الأعراض وتطورها.
وربما تبدأ أعراض متلازمة توريت في الظهور على بعض المصابين بها بدءًا من
الشهر الثامن عشر من عمرهم، إلى أن العمر المعياري لنشأة وظهور أعراض هذه
المتلازمة عادة ما يكون بين السنة الخامسة إلى السنة السابعة من العمر[6].
والعمر الزمني الذي يشهد أعلى مستوى لشدة أعراض متلازمة توريت ما بين السنة
الثامنة إلى السنة الثانية عشر من العمر (المتوسط السنة العاشرة)، وبعد
ذلك تتراجع أو تتضاءل شدة هذه الأعراض لدى معظم الحالات مع دخولهم مرحلة
المراهقة[22].
واللزمات أو العرات الأولى في الظهور والأكثر شيوعًا في نفس الوقت هي:
رفرفة العينين؛ حركات الوجه، التنشق وتسليك الزور. وغالبًا ما تتموضع
اللزمات أو العرات الأولية في مناطق معينة من البدن خاصة المناطق التي يوجد
بها العديد من العضلات مثل منطقة: الرأس، الرقبة، والوجه[4]، ويمكن أن
تتعارض هذه العرات أو اللزمات مع الحركات النمطية الشاذة المرتبطة
بالاضطرابات الأخرى (مثل الحركات النمطية الشاذة الخاصة باضطرابات طيف
الأوتيزم)، والتي تبدأ في الظهور على الحالة في عمر مبكر، وربما تكون أكثر
تماثلاً وانتظامًا وتتضمن الأطراف (مثل رفرفة الأيدي بصورة متكررة وشاذة)
[23].

ويبدو أن اللزمات أو العرات الحركية والصوتية التي تظهر في فترة عمرية
مبكرة لدى الحالات المصابة بمتلازمة توريت غالبًا ما يساء فهمها والتعرف
عليها وذلك نتيجة خلطها بالمشكلات المتعلقة بالحساسية أو الأزمات الربوية
أو مشكلات الرؤية، ويعد أطباء الأطفال وأطباء أمراض الحساسية وأطباء العيون
أول من يرى أو يكشف على الأطفال ذوي اللزمات أو العرات الحركية والصوتية
[6].
ومن بين المرضى الذي يبلغ شدة أعراض متلازمة توريت لديهم حدًا كافيًا
لإحالتهم إلى العيادات النفسية، غالبًا ما تقترن متلازمة توريت لديهم
باضطراب الوساوس والأفعال القهرية obsessive-compulsive disorder
(OCD)واضطراب قصور أو نقص الانتباه - النشاط الحركي الزائد
attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD).
ومع ذلك يجدر التنويه إلى أن اضطراب الوساوس والأفعال القهرية أو اضطراب
قصور أو نقص الانتباه - النشاط الحركي الزائد أو غير ذلك من الحالات
المرضية لا توجد لدى كل الأشخاص ذوي متلازمة توريت (التشخيص المتلازم)، على
الرغم من أن نسبة عالية من المرضي ذوي الحالات الكلينيكية المرضية يعانون
في نفس الوقت من اضطراب نقص أو قصور الانتباه- النشاط الحركي الزائد[24].
ويفيد تقرير نتائج دراسة لأحد المؤلفين أنه بعد مراجعة لمدة عشر سنوات
لسجلات مرضى بمتلازمة توريت أن 40% منهم لديهم متلازمة توريت فقط أو
متلازمة توريت نقية، وأشار ذلك المؤلف إلى هذه الحالات تحت مسمى ذوي
متلازمة توريت النقية غير المصحوبة باضطراب نقص أو قصور الانتباه - النشاط
الحركي الزائد وغير المصحوبة بُعصاب الوساوس والأفعال القهرية أو غير ذلك
من الاضطرابات الأخرى[25].
في حين يفيد تقرير نتائج دراسة لمؤلف آخر أن 57% من عينة من مرضى متلازمة
توريت قوامها 656 يظهرون اضطرابات اللزمة أو العرة النقية أو غير المصحوبة
بحالات مرضية أخرى، بينما وجد أن 43% من أفراد هذه العينة يصدرون لزمات أو
عرات مقترنة أو مصحوبة بحالات مرضية أخرى [12]. ويستخدم في أدبيات المجال
مصطلح "متلازمة توريت المتضخمة Full-blown Tourette's" لوصف مرضى متلازمة
توريت الذين تترافق أو تتلازم العرات أو اللزمات الصوتية لديهم مع حالات
اضطرابات أو أمراض أخرى[12].

3. الأسباب.
لا يعرف على وجه التحديد سبب متلازمة توريت، ولكن يُسلم بأن هذه
المتلازمة تتضمن عوامل جينية تكوينية وراثية وعوامل بيئية [26].
وتثبت الدراسات الجينية أن الغالبية العظمى من حالات متلازمة توريت وراثية،
على الرغم من أن النمط الفعلي لهذه الوراثة غير معروف إلى الآن[27]، كما
لا يعرف أيضًا الجين الذين يحدث هذه المتلازمة [4].
وربما تكون العرات أو اللزمات في بعض الحالات المصابة بمتلازمة ترويت غير
وراثية؛ وتعرف هذه الحالات اصطلاحيًا بمتلازمة توريت المتقطعة أو المشتتة
"sporadic" Tourette syndrome لتعذر تحديد رابطًا جينيًا لها [28].







شكل رقم (2)
المناطق الدماغية المتضمنة في متلازمة توريت


وفيما يتعلق باحتمالات توارث متلازمة توريت بين الأشخاص المصابين بها حال
زواجهم وإنجابهم لأطفال، نجد أن فرض نقل الشخص المصاب بهذه المتلازمة إلى
نسله حوالي 50%، ومع ذلك يجدر التنويه، إلى أن متلازمة توريت حالة تتباين
بصورة واضحة التعبيرات الدالة عليها[29]، وعليه لا يظهر كل شخص يرث قابلية
جينية الأعراض الدالة عليها؛ فقد يظهر حتى أفراد العائلة القريبين جدًا
مستويات أعراض متباينة من حيث الشدة، وقد لا يظهرون أي أعراض على الإطلاق.
وقد يعبر الجين المختل عن نفسه بمتلازمة توريت أو باضطراب لزمة أو عرة
بسيطة (لزمات عابرة أو مزمنة)، أو قد يعبر عن ذاته عبر أعراض عُصاب الوساوس
والأفعال القهرية بدون لزمات أو عرات حركية أو صوتية.
يظهر عدد قليل فقط من الأطفال الذين يرثون الجين المختل أعراض تبلغ من
الشدة درجة تستدعي الانتباه الرعاية الطبية[13]،ويبدو أن الجنس (النوع
ذكر/أنثى) يلعب دورًا في التعبير عن القابلية الجينية؛ فالذكور أكثر
احتمالاً مقارنة بالإناث للتعبير عن اللزمات الحركية والصوتية[21].
واستطاع الباحثون تحديد عوامل غير جينية، بيئية، أو عدوى أو عوامل اجتماعية
نفسية يمكن أن تسهم في زيادة شدة أعراض متلازمة توريت على الرغم من أنها
لا تلعب دورًا سببيًا في نشأة أو ظهور هذه الأعراض[4].
وربما تؤثر عمليات المناعة الذاتية على نشأة وظهور العرة أو اللزمة وقد
تكون مسئولة عن تفاقمها لدى بعض الحالات. ويوجد في مجال أدبيات طب الأطفال
فرضًا لم ثبت صحته بعد ويثار حوله الكثير من اللغط مفاده أن اضطرابات
المناعة الذاتية العصبية النفسية الناتجة عن الإصابة بالعدوى البكتيرية أو
الفيروسية للجهاز التنفسي العلوي خاصة الحنجرة Streptococcal infections
تلعب دورًا في نشأة وظهور اضطرابات العرة أو اللزمة واضطراب الوساوس
والأفعال القهرية، وتجرى في الوقت الراهن بحوثًا كثيرًة للتحقق من هذا
الفرض[30-31].

على أية حال لا يعرف إلى الآن الميكانيزم الذي يؤثر بالضبط على القابلية
الوراثية لمتلازمة توريت، كما أن التشخيص السببي الدقيق لهذه المتلازمة ما
زال لم يحدد بعد. ومع ذلك، يُعْتَقَدُ أن اللزمات أو العرات بنوعيها
الحركية والصوتية تنتج بسبب خلل وظيفي في مناطق معينة من القشرة المخية
وجارات القشرة المخية، وفي الثالاموس thalamus، والعقد العصبية القاعدية
basal ganglia ، والقشرة المخية الجبهية أو الأمامية frontal cortex [26].
وتظهر نتائج دراسات نماذج التشريح العصبي وجود فشل في دوائر الاتصال بين
القشرة المخية الخارجية للدماغ والقشرة المخية التحتية[4]، كما تكشف فنيات
تصوير الدماغ عن وجود مؤشرات للخلل الوظيفي في كل من منطقة العقد العصبية
القاعدية والقشرة المخية الأمامية أو الجبهية [32].
وقد ترتبط بعض صيغ اضطراب الوساوس والأفعال القهرية جينيًا بمتلازمة توريت
[33]. ويعتقد أن نمطًا فرعيًا من اضطراب الوساوس والأفعال القهرية له علاقة
سببية بمتلازمة توريت وربما يعد مسئولاً عن الصيغة أو الشكل الذي يعبر به
بعض المصابين بمتلازمة توريت عن اللزمات أو العرات [34]. ويجدر الإشارة إلى
أن العلاقات الجينية بين اضطراب نقص أو قصور الانتباه- النشاط الحركي
الزائد ومتلازمة توريت لم يتم تحديدها أو الكشف عنها إلى الآن[25].

4. التشخيص.
يتم تشخيص متلازمة توريت حسب ما ورد في النسخة الرابعة المعدلة من الدليل
التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية الصادر عن الرابطة الأمريكية للطب
النفسي (DSM-IV-TR) عندما يظهر الشخص لزمات أو عرات حركية متعددة وواحدة أو
أكثر من اللزمات أو العرات الصوتية (على الرغم من عدم ضرورة الاقتران
بينهما) خلال مدة زمنية لا تقل عن سنة، وبما لا يقل عن ثلاث نوبات متعاقبة
كل شهر.
ويلاحظ أن النسخة الرابعة من الدليل المشار إليه تتطلب لتشخيص متلازمة
توريت بالإضافة إلى المحكات السابقة معاناة الحالة من ضيق أو خلل وظيفي دال
في مجالات الأداء الوظيفي المهمة مثل المجال الاجتماعي والمجال المهني،
ولكن حذف هذا المحك في النسخة المعدلة من ذلك الدليل نتيجة التأثر بإفادات
الكثير من الكلينيكين الذين أقروا بأنهم يرون مرضى تنطبق عليهم محكات تشخيص
متلازمة توريت، لكنهم لا يعانون من ضيق أو كدر أو إعاقة [35].
ويؤكد على أن من دواعي التشخيص أن تظهر الأعراض المشار إليها على الحالة
قبل سن الثامنة عشر من العمر، مع تعذر عزوها إلى التأثيرات الفسيولوجية
لمواد كيميائية أو إلى حالة طبية مرضية أخرى[7]. لهذا السبب، يجب أن تدرس
وتفحص بدقة الأسباب الفعلية للعرات أو اللزمات، وذلك لوجود حالات طبية أخرى
تتضمن عرات أو لزمات أو حركات شبيهة باللزمات مثل اضطراب الأوتيزم أو غير
ذلك من الأسباب المؤدية إلى الحركات النمطية الشاذة.
ولا يوجد اختبارات طبية أو أدوات فرز معينة يمكن أن تستخدم في تشخيص
متلازمة توريت[6]. وبالتالي يؤسس التشخيص عادة على ملاحظة الأعراض لدى
الحالات وعلى مراجعة التاريخ الأسري، بعد استبعاد الأسباب الثانوية
لاضطرابات اللزمة أو العرة [13].

وقد يكون الفحص البدني والعصبي في المرضى الذين تبدو عليهم الأعراض في
توقيت النشأة المعياري وذوي التاريخ الأسري السابقة للعرات أو اللزمات أو
اضطراب عُصاب الوساوس والأفعال القهرية كافيًا في تشخيص وإثبات وجود هذه
المتلازمة لهدى مثل هذه النوعية من المرضى [9].
وإذا اعتقد الطبيب بإمكانية وجود حالة أخرى تفسر العرات أو اللزمات، ربما
يكون من المفيد إجراء اختبارات معينة لاستبعاد هذه الحالة. ومن أمثلة ذلك
عندما يتم يصعب التمييز بين العرات أو اللزمات ونشاط نوبة الصرع مثلاً، هنا
يمكن استخدام جهاز تخطيط كهربائية الدماغ، أو في حالة الحالات الأعراض
التي تستدعي إجراء أشعة رنين مغناطيسي للكشف عن أي خلل أو شذوذ دماغي (36)،
أو إجراء تحاليل طبية لقياس مستوى هرومون الثيروكسين الذي تفرزه الغدة
الدرقية إذ أن الزيادة في نشاط هذه الغدة يمكن أن يسبب اللزمات أو العرات
[36].

ويلزم إجراء أشعات تصوير الدماغ في حالة وجود مراهقين أو راشدين ظهرت لديهم
بصورة مفاجئة العرات أو اللزمات أو الأعراض السلوكية الأخرى الخاصة بهذه
المتلازمة، إضافة إلى تحليل عينات من البول للكشف عن وجود أو عدم وجود
مؤشرات لعقاقير أو مخدرات مثل الكوكايين أو غير ذلك من العقاقير المنبهة.
وإذ كشفت دراسات تاريخ الأسرة عن وجود أمراض كبد، هنا يجب إخضاع الحالة
لتحليلات طبية لقياس مستوى النحاس وغيره من العناصر ذات العلاقة بمرض
ويلسون [9]. ومع ذلك يتم التشخيص في معظم الحالات من خلال مجرد ملاحظة
العرات أو اللزمات الحركية ومراجعة التاريخ المرضى للحال [4-31].
ويوجد أسباب ثانوية للعرات أو اللزمات الحركية والصوتية (لا ترتبط متلازمة
توريت ذات الأصل الوراثي) والتي تفضي إلى متلازمة توريت ذات الأصل غير
الوراثي،وبناء عليه يجب القيام بما يعرف بالتشخيص الفارق لتمييز متلازمة
توريت ذات الأصل الوراثي عن متلازمة توريت ذات الأصل غير الوراثي حيث أن
الأخيرة هذه كثيرًا ما تتداخل مع حالات مرضية وراثية وأسبابًا ثانوية أخرى
تفضي أيضًا إلى إظهار الحالة لعرات أو لزمات حركية وصوتية تتشابه مع العرات
واللزمات الحركية المعيارية لمتلازمة توريت [9].
والحالات المرضية الأخرى التي قد يُظْهِرُ المصابون بها لزمات أو عرات أو
حركات نمطية شاذة: الاضطرابات النمائية، اضطرابات طيف الأوتيزم[37]،
واضطراب الحركة النمطي الشاذ [38-39]. كما توجد حالات مرضية جينية أخرى
تقترن بحركات نمطية شاذة من هذه الحالات مرض هنتنجتون، متلازمة
هاليرفوردين-شباتز، الوهن العضلي دوتشن، مرض ويسلون، وتدرن الأنسجة. ومن
الاحتمالات الأخرى الاضطرابات الكروموزومية مثل متلازمة داون، متلازمة
كلاينفينتر، متلازم الكروموزوم إكس واى واى، ومتلازمة الكروموزوم إكس الهش
أو المنكسر. كما قد تنشأ بعض اللزمات أو العرات من أسباب مكتسبة مثل
اللزمات الناتجة عن إصابات الدماغ، جلطات الدماغ، الإصابة بالميكروب السبحي
أو إلتهاب السحايا، التسمم بأول أكسيد الكربون[9-28]. وربما يتم الخلط
أيضًا بين أعراض متلازمة ليش ـ نيهان Lesch-Nyhan syndrome ومتلازمة
توريت[23]. ومعظم هذه الحالات نادرة الشيوع مقارنة باضطرابات العرة أو
اللزمة، ومن خلال دراسة تاريخ الأسرة والفحص يمكن استبعادها، بدون اختبارات
طبية أو بدون أدوات فرز[4].

5. الفرز
Screening.
على الرغم من أن متلازمة توريت لا تقترن بحالات
أخرى لدى الكثير من الأشخاص المصابين بها، عادة ما يتم إحالة مرضى متلازمة
توريت إلى الرعاية الكلينيكية في مراكز أو عيادات متخصصة بسبب إظهارهم
لأعراض ذات علاقة بحالات مرضية أخرى بالإضافة إلى اللزمات أو العرات
الحركية والصوتية[25]. وتشمل الحالات المقترنة بمتلازمة توريت كما سبق
الإشارة اضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد، اضطراب
الوساوس والأفعال القهرية، صعوبات العلم، واضطرابات النوم[40].
وربما تكون السلوكيات المختلة وإعاقة الأداء الوظيفي أو الإعاقة المعرفية
لدى المرضى الذين يتلازم لديهم اضطراب قصور أو نقص الانتباه ـ النشاط
الحركي الزائد تعقد عمليات التشخيص الفارق في هذا المجال، وترتبط عملية
التشخيص الفارق هذه بصورة كبيرة بتعرف وعلاج الحالات المتداخلة أو المقترنة
بمثل هذه النوعية من المتلازمات[24-41].
والاختلال السلوكي الناتج عن اللزمات أو العرات الحركية والصوتية غالبًا ما
لا يتم تبينه بصورة واضحة في حالة اقتران متلازمة توريت بغيرها من الحالات
الطبية الأخرى مما يرتد من التأثير السلبي بالغ الخطورة على المصابين
بها[4]، ويبدو أن اضطرابات العرة أو اللزمة في غياب اضطراب قصور أو نقص
الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد لا يرتبط بالسلوك المختل أو التعوق
الوظيفي[2]. ، بينما التعوق الوظيفي في المدرسة، الأسرة، والعلاقات مع
الأقران يزداد لدى مرضى العرات أو اللزمات المقترنة بحالات مرضية أخرى
وغالبًا ما يحدد هذا الاقتران درجة الحاجة إلى الرعاية والعلاج الطبي
والنفسي[12].
وبسبب أن الحالات المرضية المرافقة لمتلازمة توريت مثل عُصاب الوساوس
والأفعال القهرية واضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد
يمكن أن تكون أكثر تعويقًا للحالة من العرات أو اللزمات، غالبًا ما تتضمن
عملية تقييم هذه الحالات لدى مرضى العرات أو اللزمات. ومن الجدير بالذكر أن
الحالات المرافقة لمتلازمة توريت ربما تقرر إلى حد بعيد الحالة أو الوضع
الوظيفي العام للمصابين بهذه المتلازمة أكثر من تحديد أو تقرير اضطراب
اللزمة أو العرة لهذا الوضع أو تلك الحالة الوظيفية[4].
ويجب أن يتضمن التقييم الأولى للمريض الذي يحال إلى العيادة بسبب اضطراب
العرة أو اللزمة تقييمًا بدنيًا شخصيًا شاملاً مع ضرورة مراجعة التاريخ
الأسري للعرات أو اللزمات وتقييم أعراض اضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ
النشاط الحركي الزائد وأعراض عُصاب الوساوس والأفعال القهرية وغير ذلك من
الحالات الطبية والنفسية والعصبية المزمنة.
ويجب أن يخضع الأطفال المراهقين ذوي متلازمة توريت الذين يعانون في نفس
الوقت من صعوبات تعلم إلى تقييمًا نفسيًا وتربويًا، خاصة إذا كان لدى الطفل
أيضًا اضطراب نقص أو قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد[36]. وتجدر
الإشارة إلى أن عدم تشخيص الحالات المرضية التي قد تلازم أو ترافق متلازمة
توريت يؤدي إلى درجة عالية من التعوق الوظيفي، ويتطلب الأمر عندئذٍ تعرف
وتحديد وعلاج مثل هذه الحالات إذا ما أريد علاج هذا التعوق الوظيفي. وربما
ينتج عن عدم تعرف وتشخيص وعلاج هذا التعوق الوظيفي اكتئاب، مشكلات النوم،
عدم الارتياح الاجتماعي، والميل إلى إيذاء الذات[9].

6. إدارة (علاج) متلازمة توريت Management.
تركز عملية علاج متلازمة توريت على تعرف أو اكتشاف ومساعدة الأفراد
المصابين بها ومساعدتهم في إدارة معظم الأعراض المزعجة الموهنة المرتبطة
بها[4]. ومعظم حالات متلازمة توريت بسيطة، وقد لا تتطلب بناء على علاجًا
فارماكولوجيًا أو دوائيًا[11]، وبدلاً من ذلك قد يكتفى بالعلاج النفسي
السلوكي والتعليم وأساليب مساندة وطمأنة ذوي هذه الحالات[42].






شكل رقم (3)
كلونيدين (أو لزقة الكلونيدين) واحد من الأدوية الطبية التي يتم استخدامها
عند الحاجة إلى علاج متلازمة توريت.

ويقسم العلاج، إذا تم
تقرير الحاجة إليه إلى علاجات تستهدف العرات أو اللزمات وأخرى تستهدف
الحالات المرضية الأخرى المترافقة معها، التي قد تزيد من نطاق التأثيرات
الموهنة أو المزعجة للعرات أو لللزمات في ذاتها[36]. وكما قلنا سابقًا لا
تقترن اللزمات أو العرات في كل الأحوال بحالات مرضية أخرى[25]، ولكن عندما
توجد مثل هذه الحالات المرضية، غالبًا ما توضع في أولويات خطة العلاج.
وفي الواقع، لا يوجد علاجًا معينًا يبرأ أو يشفي من متلازمة توريت ولا يوجد
عقارًا دوائيًا واحدًا يفيد هكذا بالضرورة كل الحالات المصابة بهذه
المتلازمة، ناهيك عن أنه لا يوجد عقارًا دوائيًا بدون تأثيرات جانبية
سلبية.
وما يجب التأكيد عليه أن المعلومات والتعليم والفهم من بين أهم محددات خطة
العلاج الفعالة لاضطرابات العرة أو اللزمة[4]. وربما تتضمن عمليات إدارة
وعلاج أعراض متلازمة توريت العلاجات الفارماكولوجية والنفسية والسلوكية.
وإذا كان من المفضل استخدام التدخل الفارماكولوجي للتعامل مع الأعراض
الشديدة، ربما تفيد علاجات أخرى مثل العلاج النفسي المساند أو العلاج
المعرفي السلوكي في تجنب أو على الأقل تخفيف الاكتئاب والعزلة الاجتماعية
وتحسين المساندة الأسرية.
كما أن تعليم المريض والأسرة والمجتمع المحيط مثل الأصدقاء والمعلمين
مكونًا أساسيًا في استراتيجية علاج ذوي متلازمة توريت[4].






شكل رقم (4) ملء
الفجوات المجسدة لجزيء الهالوبيريدول. والهالوبيريدول عقارًا مضادًا للذهان
ويستخدم في بعض الأحيان لعلاج ذوي الحالات الشديدة من متلازمة توريت.

ويوجد
بعض الأدوية التي تساعد ذوي متلازمة توريت عندما تؤثر أعراض هذه المتلازمة
بصورة شديدة على أدائهم الوظيفي[13].
وفئات الأدوية الطبية التي ثبت فعاليتها في علاج العرات أو اللزمات
الأدوية النفسية من فصيلة الكوابح أو الموانع مثل الريسبيردون (الاسم
التجاري ريسبيردل)، زيبراسدون (الاسم التجاري جيودون)، هالوبيردول (الاسم
التجاري هالدول) بيموزيد (الاسم التجاري أوراب)، والفلوبفينازين (الاسم
التجاري برولكسين)، إلا أن لهذه الأدوية على المدى القصير وعلى المدى
البعيد تأثيرات جانبية سلبية[36].
كما توجد أدوية أخرى من فصيلة مضادات عوامل فرط ضغط الدم الشرياني مثل
الكلونيدين (الاسم التجاري كاتابريس) وجوانفاسين (الاسم التجاري تينيكس)
تستخدم أيضًا في علاج العرات أو اللزمات؛ وتظهر نتائج الدراسات التي أجريت
على هذه الأدوية وجود فعالية أقل مقارنة بفصيلة الأدوية الأولى ولكن مع
تأثيرات جانبية سلبية أقل[1].
وربما تكون الأدوية المنبهة وغيرها من الأدوية مفيدة في علاج اضطراب نقص أو
قصور الانتباه ـ النشاط الحركي الزائد عندما يحدث مصاحبًا لاضطرابات العرة
أو اللزمة. ويمكن أن تستخدم أدوية أخرى في حالة فشل الأدوية المنبهة،
وتشمل هذه الأدوية الجوانفاسين (الاسم التجاري تينيكس) آتوموكستين (الاسم
التجاري ستراتيرا)، والأدوية ثلاثية الحلقة.

وربما توصف أدوية معينة مثل الكلوميبرامين (الاسم التجاري أنافرانيل)، وهو
من فصيلة مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، وغيره من مضادات الاكتئاب الأخرى
مثل الفلوكستين (الاسم التجاري البروزاك)، وسيرترالين (الاسم التجاري
زولوفت)، والفلوفوكسامين (الاسم التجاري لوفوكس)، عندما يُظهر مرضى متلازمة
توريت أعراض اضطراب الوساوس والأفعال القهرية[36].
وبسبب أن الأطفال ذوي اللزمات أو العرات غالبًا ما يحولون إلى الطبيب عندما
تكون هذه اللزمات أو العرات شديد، وبسبب طبيعة اللزمات أو العرات ذات
والتي تتمثل في نوبات التزايد والتضاؤل، يوصى بأن تبدأ عملية العلاج بصورة
فورية وأن تراقب الحالة عن كثب وتعدل خطة العلاج حسب معطيات هذه
المراقبة[4]، على أن يقترن ذلك العلاج بوصف الحالة بصورة دقيقة واتخاذ كافة
أساليب تهدئة الحالة وتطمينها في إطار توفير بيئة متفهمة ومساندة[4].
وعند استخدام الأدوية، يكون الهدف التخلص من الأعراض، ولابد أن يكون هذه
الاستخدام بأقل جرعة ممكنة في إطار هذا الهدف لتقليل قدر الإمكان من
التأثيرات الجانبية المحتملة، والتي قد تكون في بعض الأحيان أكثر إزعاجًا
من الأعراض ذاتها[4].
ويمكن اللجوء إلى العلاج المعرفي السلوكي في الكثير من الحالات لكونه
علاجًا فعالاً في علاج اضطراب عُصاب الوساوس والأفعال القهرية [44] وما
يتضمنه من أعراض قد تترافق مع متلازمة توريت ، ويوجد شواهد متزايدة في واقع
الأمر تثبت فعالية استخدام ما يعرف بفنية قلب أو عكس العادة habit
reversal في علاج العرات أو اللزمات[45].
وربما تفيد فنيات الاسترخاء، مثل التدريبات الرياضية واليوجا في تخفيف
التوتر والضيق والضغوط التي تنشأ بسبب اللزمات أو العرات، ولكن غالبية
فنيات التدخل السلوكي مثل (التدريب على الاسترخاء والتغذية المرتدة
الحيوية، باستثناء فنية قلب العادة) لم يتم تقييم فعاليتها بصورة علمية
وبالتالي لا يوجد شواهد أو أدلة إمبيريقية تثبت فعاليتها في علاج ذوي
متلازمة توريت[46].



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:21

[center]متلازمة كوهين
Cohen
syndrome


ترجمة : د/ فوزان الكريع - د/ زبيدة الصم

تعتبر متلازمة كوهين من المتلازمات النادرة ويعاني المصاب بهذه المتلازمة
بشكل رئيسي من إعاقة عقلية وحركية تتراوح درجتها بين المتوسطة والشديدة,
صغر في حجم الرأس, نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى ارتخاء في العضلات
يصاحبه مرونة في المفاصل, اعتلال صبغي في شبكية العين مع قصر في النظر,
انخفاض في عدد خلايا الدم البيضاء المحببة (neutropenia) بالإضافة إلى سمنة
متركزة في جذع الجسم.

" عجبت للمؤمن إن الله تعالى لم يقض له قضاء إلا كان خيرا له "




أعراض
المرض:

في ما يلي أعراض المرض بالتفصيل والتي تتراوح في نسبة ظهورها بين المرضى:
فترة ما حول الولادة:
o قلة حركة الجنين.
o صعوبات في التنفس و الرضاعة.
o نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى ارتخاء في العضلات.
o بكاء شبيه بمواء صغار القطط.
o قلة الوزن عند الولادة


ملامح الوجه:
o
صغر في حجم الرأس يظهر خلال السنة الأولى من العمر.
o شعر غليظ, حواجب كثيفة مع طول في الأهداب.
o الشق الجفني للعين يشبه الموجة.
o بروز شوكة الأنف.
o قصر في الثرملة (الانخفاض الموجود في الشفة العليا).
o بروز في القواطع الأمامية العلوية في الفم
o ابتسامة مميزة تبدو أقرب للتكشير.

تطور
المهارات:
كما ذكر سابقا فإن المصابين بمتلازمة كوهين يعانون من
إعاقات عقلية وبدنية حيث يلاحظ الأبوان تأخر طفلهما في اكتساب المهارات
مقارنة بأقرانه.



العيون:
o نقص في
حدة النظر.
o قصر في النظر.
o عشى ليلي.
o اعتلال صبغي في الشبكية.
o ضمور في العصب البصري.
o سوء تغذية طبقة العين الشبكية والشبه مشيمية.
o انزلاق في عدسة العين.
o ارتجاف القزحية وعدسة العين.
o كسل في الجفون.



جهاز الغدد الصماء و
الأيض:

o قصر القامة.
o تأخر في سن البلوغ.
ضعف النمو في مرحلة الطفولة المبكرة يتحول إلى سمنة متركزة في جذع الجسم في
مراحل الطفولة المتأخرة ومرحلة المراهقة والتي لا يصاحبها زيادة في شهية
الطفل.



الجهاز الدموي والمناعي :
o نقص في خلايا الدم البيضاء المحببة قد يصاحبه التهابات متكررة وتقرحات في
الفم. والنقص عادة ما يكون من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة.
o ذكر في المجلات العلمية إصابة حالة واحدة بتجلطات دموية وحالة أخرى بنقص
في الصفائح الدموية, كما تم تشخيص مرض روماتيزم المفاصل في إحدى الحالات
ولكن لم يتم حتى الآن الجزم بمدى علاقة ذلك بمتلازمة كوهين.
o التهابات متكررة في الطبقة الوعائية البصلية في العين.

الجهاز العصبي:
o نقص في التوتر العضلي يؤدي إلى رخاوة في العضلات والذي عادة ما يتحسن مع
مضي الوقت.
o لوحظ إصابة البعض بالتشنجات.
o الجهاز العظمي والعضلي:
o زيادة في مرونة المفاصل.
o جنف (انحناء العمود الفقري إلى الجنب).
o حدب في العمود الفقري.
o قدم مسحاء
o أصابع نحيلة و قصيرة نوعا ما.



السلوكيات:
o شخصيات المرضى عادة ودودة ومهاراتهم الاجتماعية أقل تأثرا من غيرها من
المهارات.
o وجد عند بعض المصابين سلوكيات توحدية.

التشخيص:
تمكن العلماء بتوفيق من الله عام 2003 من إيجاد المورث ((gene locus
8q22-q23 المتسبب تلفه في حدوث متلازمة كوهين وقد أطلق عليه COH1. والجدير
بالذكر أن التحاليل الجينية المتاحة حاليا مازالت قاصرة عن إيجاد الجزء
المصاب بالطفرة من المورث المسؤول بنسبة 100%. بناء على ذلك فإن إيجاد
الطفرة يثبت وجود المرض لكن فشل التحليل في إيجاد الطفرة لا ينفي وجود
المرض الذي نعتمد حينها على الأعراض والعلامات الإكلينيكية الآنفة الذكر في
التشخيص.


الأساليب العلاجية:

يعتمد ذلك بشكل رئيسي على علاج الأعراض وتفادي المضاعفات المتوقعة عن طريق
المتابعة المستمرة ويشمل ذلك ما يلي:
1. عند التشخيص يجب عرض الشخص المصاب على طبيب العيون للتأكد من سلامة
العينين وعدم وجود نقص في حدة النظر, مشاكل انحراف أو اعتلال صبغي في
الشبكية. ومن ثم يعطى المريض مواعيد سنوية للمتابعة حتى يتم اكتشاف هذه
الأمراض في وقت مبكر و التدخل لعلاجها.
2. يجب أيضا التأكد من عدم وجود نقص في خلايا الدم البيضاء المحببة عند
تشخيص المرض ومتابعة ذلك بشكل دوري خاصة عند وجود علامات التهابات كارتفاع
درجة حرارة الجسم وما شابه ذلك. وإذا وجد أن المريض مصاب بذلك فإن إحدى
الأساليب العلاجية التي تؤخذ بعين الاعتبار إعطاء المريض محفزات لإنتاج
الخلايا المحببة G-CSF)).
3. إدراج المريض في برامج التأهيل البدني والمهني وبرامج علاج التخاطب بما
يتناسب مع مستوى الإعاقة البدنية والعقلية ولا يخفى أهمية المبادرة بذلك في
وقت مبكر والمتابعة المستمرة لضمان نتائج أفضل.

النمط الوراثي واحتمالات الإصابة مستقبلا:
o
يتم توارث متلازمة كوهين بالنمط المتنحي . Autosomal recessive
o إن لكل مورث عادة نسختين يتم وراثة إحداهما من الأب والأخرى من الأم,
o الأمراض الوراثية التي يتم انتقالها بالنمط المتنحي تتطلب وجود عطب أو
تلف (طفرة) في كلا نسختي المورث أما وجود التلف في نسخة واحدة فقط فلا يؤدي
إلى المرض وإنما يطلق عليه حامل للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض.
بناء على ما ذكر فإن والدي المصاب بمتلازمة كوهين هما بالضرورة حاملين
للمرض وقام كل منهما بنقل نسخة المورث التالفة لديه إلى الطفل فأصبح لديه
نسختان تالفتان للمورث وبالتالي يولد مصابا بالمرض.




والسؤال الذي يتبادر إلى الذهن, ما هي
احتمالية إصابة الطفل القادم؟

لكل طفل يولد لهذين الأبوين الحاملين للمرض أربعة احتمالات:
o أن تنتقل نسخة سليمة من الأب ونسخة سليمة من الأم وبالتالي يولد الطفل
سليما واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة تالفة من الأب ونسخة تالفة من الأم وبالتالي يولد الطفل
مصابا واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة سليمة من الأب ونسخة تالفة من الأم وبالتالي يولد طفل سليم
لكنه حامل للمرض واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.
o أن تنتقل نسخة تالفة من الأب ونسخة سليمة من الأم وبالتالي يولد طفل سليم
لكنه حامل للمرض واحتمال حدوث ذلك 25% لكل حمل.

مما سبق يتبين لنا أن هناك احتمال 25% لكل حمل أن يكون الجنين سليما و غير
حامل للمرض و 25% لكل حمل أن يكون الجنين مصابا بالمرض و 50% لكل حمل أن
يكون الجنين حاملا للمرض (يبقى سليما من الناحية السريرية). ينبغي هنا
التركيز على أن كل حمل مستقل تماما عن الحمل السابق و الحمل التالي بمعنى
أن إصابة أول طفل بالمرض لا تعني بالضرورة أن الأطفال الثلاثة القادمين
سيكونون سليمين و هكذا.

التشخيص السابق
للولادة:
يمكن معرفة ما إذا كان الجنين مصابا بمتلازمة كوهين
وذلك عن طريق تحليل الحمض النووي الذي يتم استخراجه من خلايا الجنين. ويتم
الحصول على هذه الخلايا من سائل السلى (السائل المحيط بالجنين داخل الرحم)
الذي يتم سحبه مابين الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر من الحمل أو عن طريق
أخذ عينة من الخمل المشيمي مابين الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل. إلا
أنه لا يمكن القيام بهذه التحاليل ما لم يتم مسبقا العثور على المورث
المسبب للمرض في العائلة المعنية بالتحليل (وهذه إحدى فوائد تحليل
الجينات).
[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:24

متلازمة غيلان باريه
Guillain- Barre syndrome

التهاب الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين
Acute inflammatory demylinating polyneuropathy


د.عبدالله محمد الصبي
اخصائي طب الأطفال

هو أحد أمراض الأعصاب الحادة غير معروفة الأسباب، يصيب كل الأعمار ولكن
يزداد حدوثه لدى الأطفال، يؤدي لشلل في الأجزاء المصابة ثم يمتد لجميع
أجزاء الجسم.
في هذه الحالة يكون هناك التهاب حاد للأعصاب مما يؤدي لإزالة النخاعين وهو
الغشاء الذي يغطي ويحمي الأعصاب، وعادة يبدأ على مستوى الجذور العصبية، ثم
يمتد للأعصاب المحيطية ( وقد يشمل الأعصاب القحفية والجسمية والذاتية) ،
وعادة ما تظهر علامات الإصابة في الجزء السفلي ( الطرفين - الرجلين ) حيث
يلاحظ وجود شلل في الأجزاء المصابة، ثم يرتقي إلى الأعلى خلال أيام أو
أسابيع إلى الأجزاء العلوية من الجسم، وقد ينتج عنه شلل كامل للجسم بما في
ذلك عضلات الوجه والفم والبلعوم والجهاز التنفسي، ولكن يلاحظ عدم تأثر
عضلات العين الخارجية، أو المصرة ( البول والبراز ).




الأسباب:
هي حالة مرضية غير معروفة الأسباب، غالباً نتيجة نقص المناعة الذاتية ولكن
غير معروف كيفية حدوثه، ولكن يلاحظ:
" يحدث بعد الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية مثل الأنفلونزا ، كوكساكي
بمدة 1-3 أسابيع
" يحدث بعد التهاب المعدة والأمعاء بالبكتيريا المسماة الكامبيلوباكتر
" يزداد حدوثه على خلفية الإصابة بـ ( اللمفوما , هودجكن , الذأب الحمامي )
" بعد عمل جراحي بمدة (1- 4) أسابيع




مراحل
المرض والأعراض المرضية:
متلازمة غيلان باريه، التهاب
الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين، مرض يحدث بشكل سريع وحاد، وقد لا يلاحظ
المراحل الأولى منه، وهذه المراحل هي:
1. مرحلة الحمى : تكون الأعراض غالبا في هذه المرحلة الى حد كبير شبيهه
بالأعراض المرضية للأنفلونزا الحادة ، ارتفاع في درجة الحرارة ،صداع شديد ،
دوار و آلام منتشرة في جميع أعضاء الجسم.
2. مرحلة احتضان المرض : يصبح المريض في هذه المرحلة شبه طبيعي حيث تختفي
جميع الأعراض السابقة و مدتها ما بين أسبوع الى أربع أسابيع.
3. مرحلة الشلل: عادة يبدأ على مستوى الجذور العصبية، ثم يمتد للأعصاب
المحيطية، ويلاحظ ما يلي:
" عادة ما تظهر علامات الإصابة في الجزء السفلي
" آلام في العضلات و خاصة عضلات بطن الساق (Calf Muscles )
" ضعف حاد او شلل بالجزء السفلي من الجسم
" تأثر الإحساس حيث يضعف الإحساس السطحي ( Super Facial Sensory ) والعميق (
Deep Sensory) .
" تتاثر الاجزاء العلوية من الجسم خلال أيام أو أسابيع لشمل جميع أجزاء
الجسم
" يشمل الضعف والشلل الجهاز التنفسي
" تتأثر العصاب القحفية ( Cranial Nerves ) خاصة العصب السابع و العاشر
فيؤدي الى شلل الوجه والفم والبلعوم
" يلاحظ عدم تأثر عضلات العين الخارجية، أو المصرة ( البول والبراز )
4. تبلغ نسبة الشفاء حوالي 85% في فترة علاج تتراوح ما بين ثلاث إلى خمسة
أسابيع
5. قد يعود المرض مرة أخرى في بعض الحالات بعد الشفاء التام
6. قد يؤدي للوفاة لا قدر الله نتيجة لتوقف عضلات التنفس


التشخيص:
يعتمد التشخيص
على القصة المرضية ومهارة الطبيب المعالج ، كما بعض الفحوص المخبرية، ومن
الأعراض المرضية الدالة على المرض:
" وجود تنميل واضطراب حسي في الأطراف السفلية
" ضعف عضلي صاعد - من الأسفل إلى الأعلى - يصيب الباسطات أكثر من العاطفات
المقابلة لها
" يزداد الضعف والشلل خلال أيام أو أسابيع
" غياب المنعكسات الوترية
" اشتداد المنعكسات البطنية
" ينتج عنه شلل كامل الجسم باستثناء عضلات العين الخارجية و المصرات
" تحليل السائل النخاعي CSF يظهر أرتفاع البروتين والألبيومين بدون ارتفاع
عدد كريات الدم البيضاء
" التحليل الكهربي للعضلات المصابة يظهر علامات زوال النخاعين مثل نقص سرعة
التوصيل الكهربي NCV ، تشتت مؤقت للاستجابة المثارة CAPs ، وغيرها
" التشخيص من خلال عينة - خزعة - من العضلات والاعصاب







الانماط
الفرعية لمتلازمة غيلان باريه:
هناك انماط متعدد لهذه
الحالة ، نوجزها كما يلي:
1. متلازمة غيلان باريه المتكررة ( Recurrent )
o يكون المريض قد تعرض لهجمات أكثر من 32 مرة
o بدء الأعراض أسرع و الشفاء كامل تقريباً
o عيار البروتين في السائل النخاعي يكون طبيعي عند بدء الانتكاسة
o استجابته قليلة على المعالجة بكابتات المناعة
2. اعتلال الأعصاب والجذور العديد المزيل للنخاعين المزمن (CIDP)
3. اعتلال الأعصاب والجذور الدماغي النخاعي المزيل للنخاعين الحاد -
متلازمة Miller-Fisher
o الأكثر شيوعاًَ
o تحدث في الشرق أكثر منه في الغرب
o تنجم عن تشوه في جذع الدماغ يكون إما معزولاً أو مترافقاً مع أذية أعصاب
محيطية
o تتميز بوجود شلل في العين Ophthalmoplegia، عدم وجود الانعكاسات
Areflexia، وجود الرنح Ataxia
4. الاعتلال العصبي المحوري الحسي-الحركي الحاد AMSAN :
5. الاعتلال العصبي المحوري الحركي الحاد AMAN :
o يوجد لديهم ضعفاً حسياً خلال فترة المتابعة لمدة 6 أشهر
o وجود تنكس محوري باكر في الألياف المحركة فقط
o يتصف المرضى بإن لديهم بدء أسرع لظهور الضعف ،ضعف قاصي مسيطر في البداية
،عدم وجود إصابة في الأعصاب القحفية ،وجود إصابة معدية معوية




تطور
الحالة المرضية:
مع أختلاف الحالات المرضية وأنواعها،
فإن تطور الحالة المرضية يكون كالتالي:
o يبدأ المرض بسرعة خلال ساعات أو أسابيع
o العلامات المرضية تكون خلال الأسبوع الأول
o يستمر تطور المرض لمدة 2-4 أسابيع
o فقدان القدرة على المشي عند 60% من المرضى
o ضعف الوظيفة التنفسية عند 50% من المرضى حيث يحتاج 25% منهم للتنفس
الصناعي
o يستمر التحسن خلال فترة زمنية تمتد من 6 أشهر إلى سنتين
o شفاء كامل عند 90% من المرضى
o ضعف خفيف يستمر لفترة طويلة عند 35-40% من المرضى
o عجز طويل الأمد عند 5-15% من المرضى
o الوفاة عند1-5% من المرضى وينجم عادة عن المشاكل التنفسية ومشكل القلب

العوامل المؤثرة على تطور الحالة:
o كبر السن
o سرعة تطور المرض
o الاعتماد على التنفس الصناعي
o طول فترة الاصابة
o علامات كهربائية على الاعتلال المحوري
o التهاب المعدة والأمعاء
o العجز
o الوهن الشامل




العلاج:
تختلف الحالات من بعضها البعض في درجة شدتها ونوعها، وفي
أغلب الحالات ( 85-90% ) يكون الشفاء في مدة تتراوح بين ثلاثة وخمسة
أسابيع، وقد يحتاج المريض للعلاج الطبي والعلاج الطبيعي والوظيفي.

العلاج الطبي:
o
الراحة التامة عل السرير
o قد يحتاج المريض الدخول لغرفة العناية المركزة
o مراقبة الجهاز التنفسي
o مراقبة الجهاز الدوري والقلب
o المحافظة على مجرى الهواء - التنفس - مفتوحا، وذلك من خلال شفط السوائل
المتكرر، وقد يحتاج المريض لعمل فتحة تنفسية في العنق
o الاهتمام بالتغذية، وفي حالة الشلل البلعومي فقد يحتاج المريض وضع أنبوب
أنفي معدي للتغذية
o علاج الحالات الطبية المصاحبة
o منع حدوث تقرحات الفراش
o فصد البلازما ة وتنقيته Plasmaphoresis وهو العلاج الأمثل لمثل هذه
الحالات
o تبديل الدم Blood Exchange
o إعطاء الغاماغلوبولين Gamaglobulin وريدياً بجرعات عالية




[size=16]العلاج الطبيعي والوظيفي:
[/size]
يبدأ العلاج
الطبيعي من دخول المريض للمستشفى ويستمر لمدة طويلة، معتمداً على الحالة
المرضية وأحتياجاتها،لإعادة المريض لوضعه الطبيعي، ومنها:
o في البداية يركز العلاج الطبيعي على الجهاز التنفسي، للوقاية من تجمع
السوائل في الرئة ومنع حدوث الألتهابات - ذات الرئة، ولزيادة فعالية الجهاز
التنفسي للتخلص من التنفس الصناعي
o العلاج الطبيعي لمنع تقرحات الفراش - تقرحات الضغط
o التدريب على تقنيات البلع للمرضى المصابين بالشلل البلعومي
o التدريب على النطق والكلام للمصابين بالشلل الفموي
o عند أستقرار حالة المريض ، يتم البدء في تمارين تقوية العضلات، وهي أنواع
متعددة، منها الحركات الموجبة والتي يقوم بها المريض، والتمارين السالبة
والتي يقوم بها المعالج الطبيعي
o العلاج الوظيفي - الانشغالي، وهي التمارين والتدريب على نشاطات لوظائف
معينة من أجل تأمين الاستقلالية الوظيفية للمريض في الحياة اليومية



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:28

المتلازمة المرضية
الكلوية

المتلازمة
الكلائية - لتناذر النفروزي
Nephrotic Syndrome



د.عبدالله محمد الصبي
اخصائي طب الأطفال
مدينة
الملك عبدالعزيز الطبية – الحرس الوطني


هي مجموعة من الاعراض المرضية والعلامات المعملية التي تنتج عن ضرر يصيب
المرشحات الدقيقة للكلى ( الكبيبات ) ، هذا الضرر يجعل البروتين ( خاصة
الزلال - الالبومين ) يتسرب من الدم ليصل الى البول ، و هذا يقلل كمية
الزلال في الدم و يجعل السوائل تتسرب من الاوعية الدموية الى الانسجة مما
يتسبب في تورم الجسم ويسمى ذلك الاستسقاء “Edema”، وبالرغم إن الكليتين قد
تعملان بشكل طبيعي ( باستثناء الضرر المذكور ) فإنهما لا يقدران على إخراج
الملح الزائد في البول ، مما قد يزيد حالة إحتجاز السوائل تدهوراً .
وعلى هذا يمكننا القول ان المتلازمة الكلوية تتميز بالتالي:
o فقد البروتين في البول
o إنخفاض البروتين في الدم
o تجمع السوائل في الجسم
o إرتفاع الدهون في الدم


إنتشار
المرض – الحالة:

o نسبة انتشار الحالة في الأطفال 2-5 حالات لكل 100.000 طفل
o حالة التغير الادنى Minimal Change Disease هي الأكثر إنتشاراً في
الأطفال
o يحدث عند الذكور اكثر من الاناث بمقدار الضعف
o غالبا ما يظهر في عمر 2- 6سنوات
o لوحظ إنتشارها في العرب والآسيوين أكثر من الأوروبيين


الاسباب :
o سبب المتلازمة الكلوية غير معروف
o قد يكون بسبب آليات مناعية - شذوذ في وظيفة الخلايا اللمفاوية
o يمكن ان يتلو التهاب فيروسي في الجهاز التنفسي العلوي
o مرض التغير الادنى Minimal Change Disease ، يكون السبب في 85% من حالات
الأطفال، 20% من حالات الكبار، وسبب التسمية أنه لا تظهر في العينة الكلوية
التي تؤخذ لفحصها سوى تغيرات طفيفة جداً، هذه الحالة في العادة لا تكون
مصحوبة بارتفاع في ضغط الدم و لا بالفشل الكلوي ، وسيكون الشرح مركزاً على
هذا النوع في هذه المقالة.
o التصلب الكبيبي Focal segmental glomerulosclerosis
o الاعتلال الكبيبي الغشائي Membranous nephropathy
o الاعتلال الكلوي الكبيبي التكاثري الغشائي Membranous prolirative
nephropathy
o الاعتلال السكري diabetic nephropathy، أكثر اسباب المتلازمة الكلوية
شيوعا في الكبار هو مرض السكر
o الذئبة الحمراء Systemic lupus erythematosus
o الامايلويد Amyloidosis
o فيروس نقص المناعة البشري
o تحدث نتيجة الأثر الجانبي لبعض الأدوية
o هناك نوع نادر الحدوث حيث تحدث المتلازمة الكلوية بعد الولادة ، وتسمى
المتلازمة الكلوية الخلقية (congenital nephropathy)


هل هذا المرض خطير؟ وما
هي النتائج المتوقعة في المستقبل؟

o عادة تستمر الكلية بالقيام بوظائفها الأخرى بشكل طبيعي
o لا يعني هذا المرض اصابة الطفل بالفشل الكلوي
o كما هو معروف عن المتلازمة الكلائية بأنه يتكرر في أكثر من 70% من
الحالات، أي أن الزلال يعود في البول مرات أخرى بما يسمى بانتكاس المرض مما
يستوجب فترة أو فترات أخرى من العلاج بواسطة الكورتيزون أو غيره
o عادة ما تقل عدد الانتكاسات مع زيادة عمر الطفل الى أن تنتهي عند سن
البلوغ
o في بعض الحالات النادرة قد يستمر المرض بالانتكاس حتى بعد مرحلة البلوغ.
o قد يحتاج الطفل إلى إعطاء أدوية أخرى بعد أخذ عينة من الكلية






كيف تعمل
الكليتين؟

o وزن الكلية في الإنسان 150غ، وطولها 12 إلى 14 سم، وعرضها 7سم، أما سماكة
قشرتها فسنتمتر واحد فقط.
o تتألف الكلية من 8 إلى 10 أهرامات، وتتركب من مليون إلى مليون ومئتي ألف
نفرون، والنفرون هو وحدة التصفية الأساسية
o تقوم الكليتان بفلترة الدم والتخلص من الفضلات والسوائل الزائدة عن الجسم
وتعيد المواد الحيوية ومنها الزلال الى الجسم مرة أخرى محتفظة بنسب ثابتة
من الزلال في الدم.
o تحصل تلك العملية عن طريق فلاتر مجهرية صغيرة تسمى الواحدة منها نفرونة
“Nephron” . وتحتوي النفرونة على مسامات دقيقة تمكنها من غربلة الفضلات
وفلترة الدم .
o عندما يصاب الطفل بالمتلازمة الكلائية تتوسع تلك المسامات مما يسمح
للزلال بالتسرب الى البول بكميات كبيرة تؤدي الى نقص الزلال في الدم.
o للزلال فوائد عدة منها الاحتفاظ بالسوائل داخل الأوعية الدموية، فاذا قلت
نسبة الزلال في الدم، تبدأ السوائل بالتسرب الى الأنسجة المحيطة ويظهر ما
يسمى الاستسقاء.





الاعراض :
o تورم العينين – الجفن ، وخاصة عند الاستيقاظ من النوم، وقد تقل في نهاية
اليوم
o تورم الساقين و القدمين
o تورم البطن – الاستسقاء
o تورم الخصية
o نقص كمية البول
o زيادة الوزن
o الارهاق
o فقدان الشهية
o الاسهال .

و ما هي المضاعفات
؟
هناك بعض المضاعفات التي يمكن حدوثها، ومنها:
o الإلتهابات البكتيرية: يكون المصاب بالمرض أكثر عرضة للاصابة بالإلتهابات
البكتيرية و ذلك لانخفاض مستوى المناعة في جسمه ( حيث أن البروتينات عنصر
مكون للناعة في الجسم ) .
o تجلط الدم في الأوعية
o إرتفاع نسبة الدهون في الدم : الكوليستيرول والدهون الثلاثي
triglycerides
o ضعف النمو لنقص البروتينات
o إرتفاع ضغط الدم
o الفشل الكلوي

كيف يتم تشخيص
المرض؟

o التاريخ الطبي الكامل للحالة المرضية
o الفحص الطبي
o فحص البول حيث يحتوي البول على نسبة كبيرة من الزلال.
o فحوصات الدم لمعرفة نسبة الزلال في الدم، الدهون، ولمعرفة وظائف الكلى.
o قد تحتاج الطبيب الى أخذ عينة كلوية في بعض الحالات


ما هو العلاج؟
o يتم علاج الحالة- التغير الادنى Minimal Change Disease - بدواء يسمي
“Prednisolone” بريدنيسولون وهو من أنواع الكورتيزون، ويؤدي هذا الدواء الى
عودة المسامات في النيفرونات الى وضعها الطبيعي مما يمكنها من الاحتفاظ
بالزلال مرة أخرى.
o قد يستمر العلاج لفترة طويلة - شهور - سنوات - مدى الحياة .
o قد يستجيب المرض للعلاج مؤقتا ثم يعاود الظهور وتسمى الانتكاسة
o قد يستدعي الأمر في بعض الحالات اعطاء الزلال "البروتين" عن طريق الوريد
في بعض الحالات التي يكون فيها الاستسقاء شديدا، ويعتبر هذا الدواء مكملا
وهدفه ازالة الأعراض فقط.
o قد يستدعي الأمر في بعض الحالات اعطاء مدرات البول للتخلص من السوائل
المتجمعة في أنسجة الجسم
o قد يحتاج المريض إلى أدوية لتخفيض مستوى الدهون في الدم .
o و قد يحتاج لاستخدام المضادات الحيوية باستمرار كوقاية و تحصين ضد
الإصابة بالالتهابات البكتيرية .
o إذا فشلت الأدوية الأولية قد يلجأ الطبيب لاستخدام ادوية ثانوية ، أكثر
فعالية و أكثر أعراض جانبية .
o إذا كان فحص العينة الكلوية يظهر ان المتلازمة الكلوية قد نتجت عن امراض
كبيبية اكثر خطورة بخلاف مرض التغير الادنى ، فقد تكون بحاجة الى تناول
عقاقير قوية مثبطة للمناعة



متى تظهر نتيجة العلاج
وكم يستغرق العلاج ؟

o تبدأ نتيجة العلاج بالبريدنيسيلون Prednisolone عادة بالظهور بعد أسبوع
أو أسبوعين من ابتداء الدواء
o يلاحظ زيادة كمية البول ونقصان الاستسقاء تدريجيا مما يؤدي الى نقصان
الوزن الزائد.
o وأيضا يختفي الزلال من البول.
o اذا استمر اختفاء الزلال من البول لمدة ثلاثة أيام أو أكثر يكون المرض قد
دخل مرحلة السكون “Remission” .

ما الذي يجب
عمله أثناء فترة سكون المرض “Remission” ؟

o لا بد من الاستمرار باعطاء الطفل البريدنيسولون
o بعد بقاء البول خاليا من البروتين لمدة خمسة ايام تخفض الجرعة فتعطى كل
يومين لمدة تتراوح بين 3- 6اشهر
o سوف يطلب الطبيب منك فحص الزلال في البول بواسطة شرائط البول “ Urine
Dipstick” . وهذه مسألة بسيطة فكل ما تحتاجه هو عينة بول تؤخذ عند
الاستيقاظ من النوم ويتم غمس شريط البول فيها. سيبقى لون الشريط أصفرا
عندما لا يحوي البول على الزلال ويتغير الى اللون الأخضر عند احتواءه على
الزلال.

ما هي الآثار الجانبية للعلاج
بالكورتيزون؟

عادة ما تكون الأعراض الجانبية للكورتيزون منحصرة في:
o زيادة شهية الطفل مما يؤدي الى سمنة مؤقتة سرعان ما تتحسن بعد ايقاف
العلاج.
o تقليل المناعة مما يجعل الطفل أكثر عرضة للاصابة بالأمراض المعدية. لذا
يجب مراجعة الطبيب عند اصابة الطفل بالحمى أو بأي أمراض أخرى ونخص بالذكر
جدري الماء حيث يمكن اعطاء أدوية معينة عند احتكاك الطفل بشخص مصاب أو عند
اصابة الطفل نفسه بالمرض.
o في الحالات التي تتكرر فيها الانتكاسات بصورة مستمرة ويحتاج الطفل الى
جرعات متكررة من الكورتيزون قد يؤدي ذلك الى مضاعفات أخرى كارتفاع ضغط
الدم، هشاشة العظام أو قصر القامة. لذا قد ينصح الطبيب باستخدام أدوية أخرى
غير الكورتيزون لتجنب تلك الأعراض.
o يجب أيضا عدم ايقاف العلاج بصورة فجائية لأن ذلك قد يتسبب باختلال في
العمليات الحيوية في الجسم وقد يؤدي الى حدوث انتكاسات متكررة.

ما هي الأدوية الأخرى التي تستخدم للعلاج؟
هناك أدوية أخرى مثل السايكلوفوسفاميد cyclophosphamide والسايكلوسبورين
cyclosporine التي يمكن استخدامها في الحالات التي تتكرر فيها الانتكاسات
بكثرة أو عندما لا يستجيب المرض للعلاج بالكورتيزون. وفي بعض الحالات قد
ينصح الطبيب بأخذ عينة من الكلية قبل الابتداء بالعلاج .




أسباب حدوث الزلال –
البروتين – في البول؟

قد يوجد البروتين في بول أطفال أصحاء، والحد الأعلى للإطراح البروتيني
الطبيعي هو 150مع/24سا، تقريباً نصف هذا البروتين يشتق من البلاسما، وبشكل
الألبومين الجزء الأكبر 30مغ/ 24سا ، وهناك العديد من الأسباب الأخرى لخروج
البروتين – الزلال – مع البول، وعادة ما يكون بكمية بسيطة 2+، وعادة ما
تزول مع زوال المسبب، ومنها :
o ارتفاع درجة الحرارة
o الجهد البدني والرياضة
o

كم مرة يفحص البول؟
يفحص البول يوميا عند بداية الانتكاس ولا بد من الاستمرار لمدة أسبوع بعد
سكون المرض ثم يجب الاستمرار في فحص البول مرة في الأسبوع. وأيضا ينصح فحص
البول في الحالات المتوقع فيها حدوث الانتكاس كما ذكر سابقا.

هل يمكن أن يتكرر الزلال في البول مرة أخرى؟
قد يعود الزلال للظهور مرة أخرى في البول واذا استمر في البول لمدة خمسة
أيام أو أكثر دل ذلك على نشاط المرض مرة أخرى أو ما يسمى "انتكاس المرض" “
Relapse” . واذا ترك الانتكاس بدون علاج يعود الاستسقاء مرة أخرى الى الجسم
وتظهر أعراض المرض.

متى أتوقع أن يعود الزلال
في البول "حدوث الانتكاس" ؟

عادة ما يحدث الانتكاس عند اصابة الطفل بالأمراض العارضة الأخرى كنزلات
البرد والحمى وما شابه ذلك وأحيانا يحدث الانتكاس عند تقليل جرعة
البريدنيسولون أو ايقاف العلاج.

ما الذي يجب
عمله عند مشاهدة الزلال مرة اخرى في البول؟ وكيف أقوم بمتابعة المرض؟

لا بد من الاستمرار يوميا بفحص البول فاذا استمر الزلال في البول لمدة خمسة
أيام أو أكثر " حدوث الانتكاس" أو عند ملاحظة الاستسقاء يجب مراجعة الطبيب
المعالج.
وينصح بعمل جدول لمتابعة المرض ويكتب فيه تاريخ بداية المرض وتاريخ
الانتكاسات وعددها وأيضا جرعة الكورتيزون المستخدمة.




أختبار شريط البول Urine
dipstick

o يكشف البروتين في البول بشكل رئيسي ولكن حساسيته قليلة للأنواع الأخرى من
البروتينات(مثل البروتينات منخفضة الوزن الجزيئي، الغلوبولينات المناعية )

o تزداد شدة التفاعل اللوني لاختبار Dipstick بالطريقة نصف الكمية مع زيادة
تركيز البيروتين البولي.
o نظراً لحساسية Dipstick العالية، فإنها يمكن أن تكشف حتى الكميات
الطبيعية من البروتين في البول.
o ونظراً لأن اختبار Dipstick لا يستطيع أن يحدد بشكل دقيق البروتين
المطروح فإن زلال البول المستمرة يجب قياس كميتها بشكل دقيق بطرق أكثر صحة (
حمض السلفوساليسيك) وذلك في عينة بول 24ساعة.

ما هي قراءات أختبار شريط البول Urine dipstick ؟
o - نتيجة سلبية.
o + 1 يعادل تقريباً 30مغ/دل
o + 2 يعادل تقريباً 100مغ/دل
o + 3 يعادل تقريباً 300مع/دل)
o + 4 وهي تشير إلى طرح يعادل 2000مع/دل



هل هناك أطعمة معينة يجب الامتناع عنها؟
o ينصح بعدم اضافة الملح للطعام عند حدوث الانتكاس لأن ذلك قد يؤدي الى
زيادة الاستسقاء. وقد يساعد ملح الطعام على ارتفاع ضغط الدم وخصوصا في
الفترة التي يؤخذ فيها الكورتيزون بجرعة كبيرة وبشكل يومي.
o الكورتيزون يعمل على زيادة الشهية مما يتسبب بالسمنة فلا بد من الاقلال
من نسبة الدهون في الطعام ومحاولة تجنب الأغذية الغير مفيدة والعالية
بالسعرات الحرارية كالشوكولاته والكولا والبطاطس المقلية " الشبس" ومحاولة
استبدالها بالأغذية المفيدة كاللحوم والفواكه والخضراوات.



ماذا عن مزاولة الألعاب
الرياضية والعودة للحياة المدرسية ؟

يجب عدم منع الطفل من ممارسة الألعاب والأنشطة الرياضية بعد دخول المرض
مرحلة السكون حيث أن الأنشطة الرياضية مهمة لبناء الجسم وتقوية العظام
والعضلات وأيضا تساعد الطفل على تجنب السمنة. وأيضا يمكن للطفل العودة
للحياة الدراسية وممارسة حياته الطبيعية.



هل يمكن الاستمرار بإعطاء
الطفل المصاب بالمتلازمة الكلائية التطعيمات ؟

لا بد من استشارة الطبيب المعالج قبل تطعيم الطفل المصاب بالمتلازمة
الكلائية ويجب العلم بأنه يجب تجنب اللقاحات التي تحوي على فيروسات حية
Live attenuated vaccines خلال فترة علاج الطفل بالكورتيزون أو الأدوية
الأخرى المثبطة للمناعة. ولكن عندما تكون الجرعة يوم وراء الآخر ، فإنه
يمكن التطعيم

د.عبدالله محمد الصبي - اخصائي طب الأطفال
موقع أطفال الخليج ذوي الاحتياجات الخاصة
www.gulfkids.com





يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:30

متلازمة داندي ووكر -
(موه الرأس الخلقي)

Dandy-Walker
syndrome



هذه الحالة أول من وصفها الدكتورين داندي وبلاكفان Dandy and Blackfan في
عام 1914، وتوالت الدراسات والبحوث، حيث نشر الدكتور بيندا عام 1954 والذي
أوضح علاقة ضمور المخيخ بحدوث تلك الحالات، ومع توالي البحوث فإن الحالة
تعرف عالمياً بمتلازمة داندي ووكر.

متلازمة داندي ووكر هي تشوه خلقي نادر للدماغ، وتتكون الملامح الرئيسة لهذه
المتلازمة من:
1. ضمور الدودة المخيخية (جسر المخيخ) agenesis of cerebellar vermis
2. توسع كيسي للبطين الرابع في المخ
3. وجود كيس في الحفرة الدماغية الخلفية للجمجمة posterior fossa
وهناك العديد من المشاكل الدماغية المصاحبة، فالأستسقاء الدماغي يمكن
ملاحظته لدى 70-90% من الحالات بعد الولادة، وقد يكون هناك ضمور في القنوات
الدماغية مثل قناة ماجندي foramen of Magendie وقناة لوساكا foramen of
Luschka




الأسباب
:

o الأسباب غير معروفة حتى الآن ولكن التشوه يتعلق بتعطيل تطور جزء من
الدماغ في المرحلة الجنينية
o تلعب الوراثة دوراً غير واضح، وهناك حالات أثبتت وجود الوراثة المتنحية،
لذى تمكن أهمية الأستقصاء الوراثي.
o أصابة الأم الحامل في القسم الأول من الحمل بالحصبة الألمانية، الفيروس
الهرطق CMV أو التكسوبلازما يمكن أن يكون سبباً لحدوث الحالة
o نسبة تكرار الحالة لنفس العائلة ضعيفة لا تزيد عن 1-5%
o تصيب 1 من كل 25000 مولود حي
o تشكل 4% من حالات الأستسقاء الدماغي
o نسبة حدوثه أعلى لدى الأناث / الذكور 3/1
o درجات أعراض الحالة مختلفة، وبعض الحالات يتم تشخيصها والتعرف عليها في
مرحلة الطفولة المتأخرة




الأعراض
:

o درجات أعراض الحالة مختلفة، وتعتمد الأعراض على درجة وجود العيوب
الخلقية، لذلك فإن بعض الحالات لا يتم التعرف عليها بعد الولادة مباشرة
ولكن في مرحلة الطفولة لعدم وضوح الأعراض المرضية.
o في أغلب الحالات يتم التشخيص بين 3-4 سنوات من العمر
o في 80% من الأطفال المصابين يكون حجم التجاويف الدماغية طبيعياً عند
الولادة، ويزاد حجم هذه التجاويف في عمر السنة.
o في 90% من الأطفال يكون لديهم أستسقاء دماغي عند تشخيص الحالة

من الأعراض التي تحدث في الطفولة المبكرة :
o زيادة حجم الرأس
o بروز الجزء الخلفي من الرأس، مما يعطي الجمجمة شكلاً مميزاً كالبطيخ، حيث
تكون الزيادة في حجم الرأس من الأمام للخلف أكثر منها على الجانبين
o تأخر النمو الحركي
o تأخر عقلي متفاوت الشدة 41-71% من الحالات
o علامات وأعراض الأستسقاء الدماغي
o مشاكل خلقية مصاحبة مثل : عيوب القلب الخلقية، العيوب الجسمية في الأطراف
والأصابع

من الأعراض التي تظهر في الطفولة المتأخرة:
o أعراض زيادة الضغط داخل الجمجمة ومنها: سرعة الانفعال، التشنجات، القيء
o عدم التحكم في التوازن ونقص في تنسيق حركة العضلات نتيجة تعطل وظيفة
المخيخ مما يؤدي إلى الترنح و المشية المهتزة نتيجة صعوبة تناسق وانسجام
حركة العضلات الإرادية
o عدم تناسق حركة العين مع الرأس، حيث يجد الطفل صعوبة في تتبع الأجسام
بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في الحركة.
o مشاكل العيون ومنها، رأرأة العين، ضمور شبكية العين، وجود غلاف العين
المشيمي coloboma
o المشاكل السمعية ، ضعف السمع الحسي sensorineural
o نمط تنفس غير طبيعي، حيث يكون هناك نوبات من التنفس السريع يتبعها انقطاع
التنفس.
o أعراض وجود مشاكل مصاحبة في الجهاز العصبي

التشخيص:
o الأشعة الصوتية للدماغ
o الأشعة المقطعية CT scan
o الأشعة بالرنين المغناطيسي MRI
o تحليل الكروموسومات
o الأستشارة الوراثية







العلامات المميزة اللازمة لتشخيص متلازمة داندي ووكر:
o ضمور المخيخ
o التوسُّع الكييسي للبطينِ الرابعِ
o الاستسقاء الدماغي
o زيادة حجم الحفرة الخلفية للدماغ

التشخيص الفارق:
يجب التفريق بين تلك الحالة وحالات الأستسقاء الدماغي بدون وجود العلامات
الأخرى للمتلازمة
o أستسقاء التجويف الرابع المنفرد Isolated fourth ventricle
o الأسباب الأخرى للإستسقاء الدماغي
o متلازمة جيوبرت Joubert syndrome ، ومن علاماته ارتخاء في العضلات، زيادة
محيط الرأس، الحركة غير الإرادية للعين، التفاوت في سرعة التنفس.
للمزيد عن هذه الحالة على الرابط التالي:
http://www.werathah.com/syndromes/joubert_syndrome.htm

هل هناك أي علاج؟
o الحالة خلقية لا يمكن منعها من الحدوث
o العلاج يعتمد على علاج الأعراض والمشاكل المصاحبة
o القسطرة الدماغية في حالات وجود الأستسقاء الدماغي
للمزيد عن القسطرة الدماغية – باللغة العربية – على الرابط التالي:
http://alsolb.com/index.php?action=show_res&topic_id=2
o المشورة الوراثية مهمة للوالدين ، لمعرفة أحتمالية تكرار الحالة
o التعليم والتدريب
o العلاج الطبيعي والوظيفي
o علاج النطق ومشاكل العيون

ما
هو التكهن؟

o هناك تنوع في نوع وحجم الإصابة، ودرجة ظهور الأعراض
o البعض منهم تظهر الأعراض بعد الولادة مباشرة، وآخرون لا تظهر عليهم
الأعراض سوى في مرحلة الطفولة
o وجود العيوب الخلقية المتعددة يؤدي لتقصير العمر
o نسبة الوفيات 12-50% في الأطفال نتيجة العيوب الأخرى المصاحبة



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:32

متلازمة ألاجيل
Alagille's
syndrome



الدكتور عبدالله محمد
الصبي


أول من كتب عن هذه الحالة هو الدكتور ألاجيل Alagille عام 1969، لذلك سميت
هذه الحالة باسمه، وفي عام 1973 قام Watson and Miller بالكتابة عن مجموعة
من حالات اليرقان في المواليد مع وجود ضيق الشريان الرئوي، وفي عام 1975
قام الدكتور ألاجيل بنشر بحثه عن الصورة الكاملة لهذه المتلازمة، وهي عيب
خلقي وراثي ينتقل بالوراثة السائدة، ويؤدي إلى عدم تخلق القنوات الصفراوية
في الكبد، عيوب خلقية في القلب، تشوهات وعيوب في الوجه وعظام العمود
الفقري.
الأسباب:
o خلل في الجين J AG1 الموجود في الكروموسوم 20p12 (2;3)
o ينتقل بالوراثة السائدة Autosomal dominant disorder
o ظهور العلامات متمايز variable expression، أي لا يكون بنفس الحدة لدى
جميع الأشخاص المصابين
o يصيب الذكور والإناث
o نسبة حدوثها حالة لكل 100.000 مولود




ما هي مشكلة الكبد؟
عدم
وجود القنوات الصفراوية أو صغر حجمها، يؤدي لعدم تصريف الأفرازات الكبدية
إلى الأمعاء، مما يؤدي لأرتجاعها داخل الكبد والذي سيؤدي لتليف الكبد،
وظهور الأعراض المرضية.




الأعراض:
تختلف
نسبة ودرجة ظهور الأعراض من شخص لآخر، فالبعض تظهر عليه العلامات المرضية
بشكل كبير من اليوم الأول للولادة، وآخرون يتم اكتشاف حالاتهم بالصدفة لعدم
ظهور الأعراض عليهم. قد تكون الأعراض واضحة لدى الطفل، وغير واضحة لدى أحد
الوالدين
o الضعف وعدم زيادة الوزن
o ضعف النمو- الطول - نتيجة المقاومة ضد هرمون النمو
o معالم الوجه المميزة والتي قد لا تكون واضحة خلال السنة الأولى من العمر
مثل: الذقن الصغير البارز، العينان الغائرتان، الجبهة العريضة
o خلل في الكبد حيث تكون الأقنية الصفراوية قليلة، لذلك يلاحظ وجود اليرقان
من خلال اصفرار بياض العين والجلد
o يكون لون البراز فاتح مثل الصلصال - لعدم وجود الإفرازات الصفراوية في
البراز
o يكون لون البول أصفر غامق
o تضخم حجم الكبد والطحال
o تراكم الكولسترول مما يؤدي لارتفاع ضغط الدم
o عدم القدرة على امتصاص الفيتامينات الذهنية مما يؤدي للكساح وضعف التجلط
o زيادة مستوى حمض الصفراء serum bile acids مما يؤدي لحدوث الحكة
o عيوب خلقية في القلب خاصة ضيق الشريان الرئوي pulmonary stenosis
o شكل غير معتاد لعظام العمود الفقري حيث يكون لها شكل الفراشة butterfly
vertebrae في 50% من الحالات
o التخلف الفكري بدرجات متفاوتة
o صغر حجم الخصية والذكر نتيجة ضعف الهرمونات الجنسية Hypogonadism
o مشاكل في الكلى
o مشاكل في العيون في 75% من الحالات
o السكري نتيجة لفشل البنكرياس
o عادة ما يعيشون حتى مرحلة الشباب
o من الأسباب الرئيسة للوفاة هو الجلطات الدماغية




التشخيص:
o زيادة
نسبة الصفراء المباشر في الدم نتيجة انسداد القناة الصفراوية
o زيادة مستوى حمض الصفراء في الدم serum bile acids
o زيادة مدة التجلط الدموي prothrombin time
o زيادة نسبة الكوليستيرول والدهون الثلاثية في الدم
o زيادة تحليل وظائف الكبد خاصة الفوسفيت الحمضي alkaline phosphatase
o الأشعة الصوتية للقلب تظهر العيوب الخلقية
o ارتفاع ضغط الدم
o تغير وظائف الكلى
o تحليل الكروموسومات Chromosomal analysis
o خزعة الكبد - ندرة في القناة الصفراوية
o الأشعة للعظام لمعرفة العيوب العظمية في العمود الفقري والأضلع والأطراف
o الأشعة الصوتية للكبد لمعرفة التغيرات أو حدوث تحول سرطاني لها hepatoma
o فحص العيون لمعرفة المشاكل المصاحبة




العلاج:
o
الحالة خلقية وراثية لا يمكن تغييرها أو التحكم فيها
o أعطاء الفيتامينات الدهنية ADEK، حيث ان نقص تدفق الصفراء يصعب من عملية
الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات
o أعطاء الدهون الثلاثية medium chain triglycerides للأشخاص الذين لديهم
نقص في الوزن
o تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقليل الحكة
الجراحة:
o تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
o يمكن ان تستخدم عملية قسطرة لتوسيع الشرايين الضيقة
o زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية في الحالات
الخطيرة من المتلازمة .



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:42

[center]متلازمة أبرت
Apert Syndrome
Acrocephalosyndactyly
Craniosynostosis

الدكتور عبدالله الصبي

سميت هذه الحالة بأسم الطبيب الفرنسي د. أبرت الذي قام بالكتابة عنها عام
1906، وهي حالة خلقية نادرة تحدث في الغالب نتيجة طفرة جينية، تؤدي إلى
نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة والوجه، وعيوب والتصاق في أصابع اليدين
والقدمين، وقد يصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة

ما هي المشاكل الناتجة وتطورها؟
يلاحظ في هذه الحالة أن عظام الجمجمة تنغلق في وقت مبكر بعد الولادة – في
الثلاثة اشهر الأولى ، وعادة ما يبدأ الأنغلاق من قاعدة الجمجمة وإلى
الأعلى، كما الألتحام المبكر في عظام الوجه، والتحام أحد الدروز يؤدي إلى
نمو العظام الأخرى، وهو ما يؤدي ذلك إلى أنماط مختلفة من نمو الجمجمة مثل :
o تثلث الرأس Trigocephally نتيجة التحام الدرز الجبهي
o قصر الرأس brachycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
o استطالة في الرأس dolichocephaly نتيجة التحام الدرز السهمي
o تشوه الجمجمة الانحرافي plagiocephaly نتيجة التحام الدرز التاجي
واللامي في طرف واحد
o تأنف الرأس oxycephaly نتيجة التحام الدرز التاجي و الدرز السهمي


لمزيد من المعلومات عن تشريح عظام الجمجمة والوجه
والدروز، كما أنماط النمو المختلفة لتلك العظام، أضغط على الرابط
التالي********

PDF

ما هي الأسباب لحدوث الحالة ؟
o الأسباب غير معروفة في أغلب الحالات
o يعتقد أن السبب هو الطفرة الوراثية
o تنتقل بالوراثة السائدة ، نتيجة خلل في المورث (FGFR2) fibroblast
growth factor receptor، والموجود على الكروموسوم رقم 10
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
o نسبة حدوث الحالة بصفة عامة هو حالة لكل 175,000 ولادة
o ليس السبب أستخدام الحامل للأغذية أو الأدوية أو النشاط الرياضي

ما هي أحتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
o نسبة تكرار الحالة نادرة جداً لأن الغالب هو الطفرة الوراثية
o أذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة أبرت، فإن نسبة حدوث الحالة هي
50%



ما هي العلامات الظاهرة؟
o نمو غير طبيعي للجمجمة مع بروز الجبهة - جبهة عالية
o تسطح مؤخرة الرأس- مترافق مع إغلاق مبكر لدروز الجمجمة
o وجه مسطح أو مقعر بسبب نقص في نمو الوجه المتوسط يؤدي إلى كزم كاذب
o نقص نمو الفك السفلي
o شق الحنك
o بروز – جحوظ العينين
o حول - تباعد العينين
o صغر حجم الأنف
o الأذن في موقع منخفض
o تلاصق اًصابع اليدين والقدمين – العظم والجلد
o قد يكون هناك عيوب خلقية في الأطراف







ما هي القدرات الفكرية
للحالة؟

تختلف نسبة الذكاء لدى المصابين بمتلازمة أبرت، فالبعض منهم تكون نسبة
الذكاء في حدها الطبيعي، ولكن يلاحظ وجود صعوبات تعلم بسيطة لدى البعض
منهم.


ما هي المشاكل المصاحبة
للحالة؟

o بطء النمو الفكري نتيجة بطء نمو الدماغ
o مشاكل بصرية نتيجة ضعف عضلات العين
o مشاكل سمعية نتيجة تكرر التهاب الأذن
o صعوبات في التنفس نتيجة صغر حجم الأنف والجهاز التنفسي
o زيادة التعرق
o وجود عيوب في الفقرات 68%
o وجود عيوب خلقية في القلب 10%
o وجود عيوب خلقية في الجهاز البولي التناسلي 10%
o عيوب نادرة في الجهاز الهضمي 1%
o حب الشباب بشكل حاد عند المراهقين



كيف يتم التشخيص؟
o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة
o وجود التصاق الأصابع يفرق الحالة عن حالات التحام الجمجمة الأخرى
o أختبار وراثي Molecular analysis
o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
o أشعة لليدين والذراعين والقدمين
o قياس السمع والنضر

التشخيص خلال
الحمل:

يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ،
وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي

الحالات
المشابهة :

متلازمة كروزون Crouzon Syndrome
o لا يوجد التصاق في الأصابع
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة في نصف الحالات



كيف يتم علاج متلازمة أبرت؟
يتم علاج الحالة من خلال فريق طبي متخصص كلاً في مجاله، وتستمر المتابعة
لمدة طويلة:
o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
o علاج التصاق الأصابع – جراحة تجميل
o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي
مساعد خلال النوم
o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
o علاج مشاكل النطق والكلام
o علاج تشوهات الأسنان
o الدعم النفسي والإجتماعي




[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:45

[center]متلازمة أليس في بلاد العجائب
Alice in Wonderland syndrome
Lilliputian syndrome
Todd`s syndrome
Micropsia





الدكتور: عبدالله محمد
الصبي - أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة

هي
مجموعة من الأعراض المتباينة، وتتركز في وجود تشوهات بصرية مع وجود جهاز
بصري سليم
سميت بهذا الاسم نتيجة وجود بعض تلك الأعراض كما في رواية أليس في بلاد
العجائب للكاتب المبدع Lewis Carroll عام 1865 ، التي ترى فيها البطلة
تغيراً في الأشكال والأحجام، ويعتقد بعض الأطباء المهتمين بالموضوع إن كاتب
رواية أليس في بلاد العجائب مصاب بهذه الحالة لأنه وصف عرض واحد على الأقل
من المتلازمة في روايته .
وأول من كتب عنها في المجال الطبي العلمي هو الدكتور ليبمان Dr C W.
Lippmann عام 1952، مقالة في مجلة الأمراض العقلية بعنوان هلوسة الصداع
النصفي - Certain Hallucinations Peculiar to Migraine ، وبعده بعدة سنوات
قام الدكتور توود Dr J Todd عام 1955 بشرح مفصل في مجلة الرابطة الكندية
للأطباء The syndrome of Alice in Wonderland





ما هي متلازمة أليس في
بلاد العجائب ؟
هي عبارة عن نوع نادر من الاضطرابات العصبية
تؤدي إلى مجموعة من اضطرابات الرؤية والإحساس بالفراغ كما الإحساس بالزمن
الأعراض الأكثر بروزاً هي مجموعة من الاضطرابات البصرية نتيجة مشاكل في
مراكز الفهم والاستقبال في الدماغhuman perception، مع قدرات بصرية سليمة،
يرى فيها المصاب تشوه يحدث لما يراه إمامه من أجسام كما انه يعلم يقينا إن
مايراه ليس حقيقيا و لا يعدو كونه هلاوس بصرية.





ما هي الأسباب؟
المشكلة
عصبية تكمن في الدماغ والبصر يكون سليما تماماً، ومها كانت الحالة فلابد
من وجود سبب معين، ويندر عدم وجود سبب، ومن تلك الأسباب:
o صداع الشقيقة migraines
o أورام الدماغ brain tumors
o الصرع والتشنج Temporal Lobe Epilepsy
o انفصام الشخصية schizophrenia
o الالتهاب الفيروسي الطلحي Epstein-Barr viral infection
o استخدام الأدوية المهلوسة مثل الماريجوانا - LSD

لمعرفة المزيد عن الشقيقة وأنواع الصرع


http://gulfkids.com









ما هي الأعراض ؟
o قد تطهر تلك الأعراض بصورة مؤقتة أو متكررة
o تظهر الأعراض في الأطفال وسرعان ما تزول
o قد تبدأ في الظهور في البالغين بدون أعراض في مرحلة الطفولة
o أغلب الحالات تظهر عليهم الأعراض ليلاً
o قد تظهر الأعراض كمنبأة للنوبة الصرعية

ومهما كان، فإن الأعراض الأكثر حدوثاً هي:
o عيوب في حجم الأشياء: حيث يرى المصاب الأشخاص، الحيوانات أو اي جسم قريب
منه في غاية الصغر أو الكبر
o عيوب في تناسق الحجم: يرى أجزاء جسمه أو أجزاء من أجسام الآخرين في صورة
غير متناسقة مع أجزاء الجسم الأخرى
o عيوب في بعد المسافات: يرى المصاب الأشياء كأنها قريبة جداً أو بعيدة
عنه.
o عيوب في ألوان الأشياء
o هناك اضطرابات غير بصرية أخرى
o الزمن يتحرك بصورة بطيئة أو سريعة
o تغير ملمس الأشياء
o تغير في الأصوات المسموعة





التشخيص:
لا
يوجد تحاليل أو أشعات تشخيصية
يعتمد التشخيص على وجود الأعراض المرضية أو بعضاً منها





العلاج:
لا
يوجد أدوية فاعلة مخصصة لتلك الحالات
أدوية الشقيقة ، قد تمنع حدوث وأعراض الشقيقة، ولكن قد لا تؤثر في منع حدوث
الهلوسة البصرية

**** لسماع تجربة شخصية لمريض باللغة الانجليزية على الرابط

http://www.youtube.com/watch?v=Dr6X8x_aTfo


[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
دمعة خشية
عمدة المدينة
عمدة المدينة


الجنس الجنس: انثى
العمر العمر: 19
عدد المساهمات عدد المساهمات: 5370
نقاط نقاط: 17328

مُساهمةموضوع: رد: المتلازمات Syndromes   الأحد 6 يونيو - 13:46

[center]متلازمة المكياج الياباني - كابوكي
Kabuki make-up syndrome
متلازمة كابوكي
Kabuki syndrome
متلازمة
كيوروكي
Kuroki Syndrome

د.عبدالله
بن محمد الصبي

بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام
الطبيبان اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف
حالات مرضية يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي
يضعه ممثلي كابوكي في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه
المتلازمة بوجود عينيين واسعتين، تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا
الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة
المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome، ثم تم أختصارها إلى
متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
o الاسباب غير معروفة
o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية


التشخيص :
o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير
تشخيصي
o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي
:
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش
طويلة، بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع
الصغير، عيوب الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )

علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
o ضعف المناعة مع التهابات متكررة
o الصرع
o ضعف السمع
o تشوهات خلقية في القلب
o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين، ولكنهم
يحبون الروتين في الحياة.

مدى الحياة ومسببات
الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد
لوحظ أن التدخل الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.



العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها،
ويعتمد العلاج على :
o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
o الدعم الأسري
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
o العلاج السمعي والتخاطب
o التعليم
o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة




[/center]



يا خادم الجسم كم تسعى لخدمتــــــه أتطلب الربح مما فيه خسران
أقبل على الروح و استكمل فضائلها فأنت بالروح لا بالجسم انسان
اقبل على خالقك و استغفره و تب اليه يغفر لك العزيز الرحمــــــان
الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل
معاينة صفحة البيانات الشخصي للعضو http://chobits.tk
 

المتلازمات Syndromes

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة 
صفحة 1 من اصل 1

صلاحيات هذا المنتدى:لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى
Lost City ::  :: -